ما هو داء ديجيرين
داء ديجيرين هو اضطراب عصبي وراثي يؤثر بالتدريج على الحركة، حيث تصبح الأعصاب الطرفية متضخمة وسميكة ما يؤدي لضعف العضلات، وعادة ما يكون تقدّم المرض غير منتظم ومصحوباً بألم وضعف ووخز وتنميل وحرقان بالساقين ويعتبر واحداً من الأنواع الخمسة لأمراض الاعتلال العصبي الحسي الوراثية.
اسباب داء ديجيرين
يتم توريث داء ديجيرين بشكل سائد، ويكفي أن يحصل الجنين على نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي المسبب له من الأب أو الأم ليصاب بالمرض بغض النظر عن جنسه، لوحظ وجود طفرات وراثية بالجينات MPZ و PMP22 و EGR2 و PRX عند المصابين.
ما هي فسيولوجيا داء ديجيرين؟
يبدأ الغشاء المايليني (Myelin Sheath) الذي يحمي الأعصاب الطويلة بالتلف لأسباب غير معروفة ما يؤدي لتعرية العصب وتعرضه للخطر، تتضخم الأعصاب فيما بعد بسبب تراكم النسيج الضام حول العصب لتعويض الغشاء المايليني المفقود على شكل بصيلات البصل.
اعراض داء ديجيرين
اعراض داء ديجيرين
- يبدأ داء ديجيرين فجأة، عادةً ما بين سن العاشرة والثلاثين من العمر، وتكون الأعراض الأولية في صورة وخز وتنميل وحرقان بالأطراف، يبدأ ضعف العضلات بالظهور في عضلات الجزء الخلفي من الساق اولاً، ثم ينتشر لعضلات الجزء الأمامي، ويكون ذلك مصحوباً بألم وغياب ردود الفعل العصبية وفقدان للإحساس وضمور بعضلات الساق.
- يعاني المريض في المراحل المتقدمة من المرض من صعوبة في المشي، وقد تصبح عضلات اليد والساعد أضعف من السابق، كما قد تحدث مشاكل بسيطة بالرؤية أو عدم تفاعل حدقة العين مع الضوء أو ما يعرف بحدقة أرغيل روبرتسون.
علاج داء ديجيرين
لا يوجد علاج لداء ديجيرين ويتم استخدام المسكنات للتخفيف من الأعراض ومنع حدوث الإعاقة الجسدية الكاملة.
المصادر والمراجع
https://rarediseases.org/rare-diseases/dejerine-sottas-disease/
https://en.wikipedia.org/wiki/Dejerine%E2%80%93Sottas_disease
https://emedicine.medscape.com/article/1173484-overview#a2
