ما هو شذوذ مايهغلين
شذوذ مايهغلين هو اضطراب جيني صبغي جسدي سائد ينتج عن درجات مختلفة من قلة الصفيحات الدموية المرتبطة بدورها بالنزيف أو الفرفرية ( ظهور البقع الجلدية ذات اللون الأحمر ولا تزول باحداث الضغط عليها والناجمة عن النزيف التحت جلدي ) المرتبطة بنقص الصفيحات الدموية كما ترتبط بالصفيحات العملاقة القعدية ( 2-5 ميكروميتر ) ذات الحبيبات القليلة والمشتملات السيتوبلازمية في الخلايا المحببة التي تُمثل تكدساً لجزيئات بروتينية قابلة للتصبغ في سيتوبلازم أو نواة الخلية وتُعد مؤشراً على الاضطرابات الجينية او العدوى الفيروسية .
اسباب شذوذ مايهغلين
اعتلال الجين ( MHY9 )
المسؤول عن انتاج بروتين الميوسين الغير عضلي
المسؤول عن انتاج بروتين الميوسين الغير عضلي
ما هي فسيولوجيا شذوذ مايهغلين؟
تنتج الاصابة بشذوذ مايهغلين عن الطفرة الجينية المؤثرة في الجين ( MHY9 ) والمُتسببة في اضطراب انتاج النمط IIA من السلسلة الثقيلة لبروتين الميوسين اللاعضلي المرتبط بتناقص عدد الصفيحات الدموية وزيادة حجمها
اعراض شذوذ مايهغلين
لا يُصاحب الاصابة بشذوذ مايهيغلين ظهور الأعراض عادة , كما أن النزيف الناتج لا يكون حاداً وتظهر علاماته على النحو التالي :
– الرُعاف المُتكرر .
– نزيف اللثة .
– سهولة التكدم .
– غزارة الطمث .
– النزيف الحاد المرافق للعمليات الجراحية .
– الحبرات ( البقع الجلدية ذات اللون الاحمر او البنفسجي الناجمة عن النزيف في منطقة العنق , الخصر , منطقة شد الملابس و السطح المخاطي في الانف أو الفم ) .
– الرُعاف المُتكرر .
– نزيف اللثة .
– سهولة التكدم .
– غزارة الطمث .
– النزيف الحاد المرافق للعمليات الجراحية .
– الحبرات ( البقع الجلدية ذات اللون الاحمر او البنفسجي الناجمة عن النزيف في منطقة العنق , الخصر , منطقة شد الملابس و السطح المخاطي في الانف أو الفم ) .
كيف يتم تشخيص شذوذ مايهغلين؟
– تعداد خلايا الدم ( CBC ) الذي يكشف عن ضخامة حجم الصفيحات الدموية ليزيد عن 15 ميكرومتر ونقص عددها ( 40 – 80 ) *10^9 خلية / لتر .
– الفحوصات الكيميائية المناعية الخلوية تكشف عن معقدات ترتبط بالاصابة بشذوذ مايهيغلين كالمعقد( NMMHCIIA) الذي يرمز الى بروتين الميوسين اللاعضلي .
– وقت النزف الذي يزيد تبعاً لدرجة النقص في عدد الصفيحات الدموية .
– الفحص المجهري للمسحة الدموية ( bLood smear ) المصبوغة بصبغة ( Wright ) الذي يكشف عن المشتملات
– الفحوصات الكيميائية المناعية الخلوية تكشف عن معقدات ترتبط بالاصابة بشذوذ مايهيغلين كالمعقد( NMMHCIIA) الذي يرمز الى بروتين الميوسين اللاعضلي .
– وقت النزف الذي يزيد تبعاً لدرجة النقص في عدد الصفيحات الدموية .
– الفحص المجهري للمسحة الدموية ( bLood smear ) المصبوغة بصبغة ( Wright ) الذي يكشف عن المشتملات
علاج شذوذ مايهغلين
لا يتوافر علاج محدد لشذوذ مايهيغلين نظراً لعدم ظهور أعراض النزيف ذات الأهمية لدى غالبية المُصابين به , أما في الحالات المُزمنة والنادرة فيُوصى بنقل الصفيحات الدموية للمُصاب . عند الخضوع لأية عملية جراحية يُنصح بعقار Desmopressin acetate (ديسموبريسين اسيتايت) للسيطرة على النزيف .
كيف يمكن الوقاية من شذوذ مايهغلين؟
تُسهم الاستشارة الجينية للزوجين في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة بمتلازمة مايهغلين في الحد من ولادة أطفال مُصابين .
مضاعفات شذوذ مايهغلين
– اعتام العين في 25 % من الحالات .
– فقدان السمع بنسبة تصل الى 85 % .
– البيلة الدموية ( خروج الدم مع البول ) بنسبة 25 % .
– البيلة البروتينية ( خروج البروتين مع البول ) بنسبة 40 % .
– فقدان السمع بنسبة تصل الى 85 % .
– البيلة الدموية ( خروج الدم مع البول ) بنسبة 25 % .
– البيلة البروتينية ( خروج البروتين مع البول ) بنسبة 40 % .
ما هو سير مرض شذوذ مايهغلين؟
يعد مآل الاصابة بشذوذ مايهغلين جيداً لتضاؤل فرصة حدوث النزيف الحاد .
المصادر والمراجع
May-hegglin syndrome , www.emedicine.medscape.com
Available at : May-Hegglin Anomaly Treatment & Management: Approach Considerations , Accessed at : 23/02/2013 .
Available at : May-Hegglin Anomaly Treatment & Management: Approach Considerations , Accessed at : 23/02/2013 .
Source: Altibbi.com
