ما هي أعراض الثلاسيميا

‘);
}

أنواع الأمراض الوراثية

1. أمراض تنتج بسبب إضطراب أو حدوث خلل في عدد الكروموسومات، مثل متلازمة داون.
2. أمراض تنتج من حدوث طفرات جينية، وهذه الطفرات قد تعمل على إعطاب الجينات وعدم قيامها بوظيفتها بالشكل المطلوب، ومن أمثلة هذه الأمراض مرض هنتينكتون.
3. أمراض تنتج بسبب حمل الأبوين جينات معطوبة وتوريثها لأبنائهم، ويصاب الطفل بهذه الأمراض عند إلتقاء جيني المرض المتنحيين في خلايا الطفل، ومن أكثر أمثلة هذه الأمراض شيوعاً هو مرض الثلاسيميا، الذي سنتحدث عنه في مقالنا هذا.

الثلاسيميا

الثلاسيميا أو ما تمت تسميته بفقر دم البحر الأبيض المتوسط، وذلك لإنتشاره الواسع في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط، وهذا المرض عبارة عن خلل يحدث في الجينات يسبب للإنسان فقر الدم من خلال التأثير على مادة الهيموغلوبين الموجودة في الدم والحد من وظيفتها، مما يجعلها غير قادرة على القيام بوظيفتها على أكمل وجه، ويؤدي ذلك إلى إصابة الإنسان بفقر دم وراثي ومزمن في سن مبكرة، ويصل هذا المرض إلى الإنسان عن طريق توريثه من قبل أبويه جينان متنحيان يحملان هذا المرض.

ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض خطير جداً ويجعل حياة الإنسان عرضةً للخطر، لأنّه يؤثر بشكل كبير على صناعة الدم، فالمريض يحتاج إلى نقل دم بشكل شهري للحفاظ على مستويات الهيموغلوبين الطبيعية في الدم، والثلاسيميا مرض معروف منذ القدم، وأول من قام بتشخيصه هو الطبيب كولي عام 1925 ، وذلك عندما لاحظ اصابة عدد من الأشخاص بفقر دم حاد وتشوهات في العظام وعدم شفائهم منه وموتهم في النهاية.

أنواع الثلاسيميا

1. البيتا ثلاسيميا.
2. الألفا ثلاسيميا.
3. دلتا ثلاسيميا.

أعراض الثلاسيميا

المصاب بمرض الثلاسيميا تظهر عليه الأعراض وهو في عمر مبكر، و هذه الأعراض تختلف من شخص لآخر تبعاً لنوع وشدة المرض المرض، لكن الأعراض بشكل عام هي:

• الشعور المستمر بضعف عام في الجسم والتعب والإرهاق.
• الإحساس بضيق في التنفس.
• الشحوب في بشرة المريض.
• يصاب المريض باصفرار الجلد أو ما يسمى باليرقان.
• يلاحظ حدوث تشوهات في عظام وجه المريض.
• بطء نمو الشخص المريض.
• يصاب المريض بانتفاخ في البطن.
• كما يتغير لون بول المريض بحيث يصبح داكناً.