معلومات عن الأقزام

من المؤكد أن أغلبنا رأى الكثير من البشر ذوي القامة القصيرة و المعروفين باسم الأقزام ، و جميعنا رأينا الأقزام السبعة مع بياض الثلج ” سنووايت ” و كيف ساعدوها و لكن هل يختلف الحقيقة عن الخيال ؟

الأقزام

• التقزم هو قامة قصيرة تنتج عن حالة وراثية أو طبية .
• يُعرف القزم عمومًا على أنه ارتفاع بالغ يبلغ 4 أقدام و 10 بوصات (147 سم) أو أقل .
• يبلغ متوسط ​​طول البالغين بين الأشخاص المصابين بالتقزم 4 أقدام (122 سم) .
• في المملكة المتحدة و الولايات المتحدة و كندا و أستراليا و غيرها من البلدان الناطقة باللغة الإنجليزية يفضل بعض الأشخاص المصابين بالتقزم أن يُطلق عليهم الأقزام أو الأشخاص الصغار أو الأشخاص الذين يعانون من قصر القامة .
• تاريخيا تم استخدام مصطلح ” القزم ” لوصف الأقزام المتناسبة .
• ومع ذلك يعتبر هذا المصطلح مسيئًا من قبل البعض . [1]
• هناك العديد من الجماعات الأقزم، تتجمع بين دائرتيْ عرض خمسة شمال وجنوب خط الاستواء .
• تعيش هذه الجماعات في بعض المناطق الآسيوية ، وبعض جزر المحيطين الهادئ والهندي ويطلق عليهم القزم الآسيويين، وجماعات إفريقية يعيشون في الغابات الاستوائية كثيفة الأمطار، وفي الكاميرون والبوروني والجابون، والكونغو، والكونغو الديمقراطية، وغينيا، وأوغندا وأفريقيا الوسطى، ويسمون بالأقزام الأفارقة، وتجدر الإشارة إلى أن عدد الأقزام ما يقارب 150 ألف قزم ويتحدث معظمهم لغة البانتو .

أسباب التقزم  

• العديد من الحالات الطبية المختلفة تسبب التقزم .
• معظم الحالات المتعلقة بالتقزم هي اضطرابات وراثية ، و لكن أسباب بعض الاضطرابات غير معروفة .
• تنتج معظم حالات التقزم عن طفرة جينية عشوائية في الحيوانات المنوية للأب أو بويضة الأم بدلاً من التركيب الوراثي الكامل لأي من الوالدين .
• تشمل الأسباب الأخرى للتقزم الاضطرابات الجينية الأخرى و نقص الهرمونات الأخرى أو سوء التغذية .
• في بعض الأحيان يكون السبب غير معروف . [2]
• بشكل عام تنقسم الاضطرابات إلى فئتين رئيسيتين :
• قزم غير متناسب : إذا كان حجم الجسم غير متناسب فإن بعض أجزاء الجسم تكون صغيرة و البعض الآخر بحجم متوسط ​​أو حجم فوق المتوسط ، الاضطرابات التي تسبب التقزم غير المتناسب تمنع نمو العظام .
• قزم متناسب : الجسم صغير نسبيًا إذا كانت جميع أجزاء الجسم صغيرة بنفس الدرجة و يبدو أنها متناسبة كجسم متوسط ​​القامة ، تحد الحالات الطبية الموجودة عند الولادة أو التي تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة من النمو و التطور بشكل عام .

القزم غير المتناسب

• يعاني معظم المصابين بالتقزم من اضطرابات تسبب قصر القامة بشكل غير متناسب .
• عادة هذا يعني أن الشخص لديه جذع متوسط ​​الحجم و أطراف قصيرة جدًا و لكن قد يكون لدى بعض الأشخاص جذع قصير جدًا و أطراف أقصر (ولكن كبيرة بشكل غير متناسب) .
• في هذه الاضطرابات يكون الرأس كبيرًا بشكل غير متناسب مقارنة بالجسم .
• تقريبا جميع الأشخاص الذين يعانون من التقزم غير المتناسب لديهم قدرات فكرية طبيعية .
• عادة ما تكون الاستثناءات النادرة ناتجة عن عامل ثانوي مثل السوائل الزائدة حول الدماغ .
• السبب الأكثر شيوعًا للتقزم هو اضطراب يسمى الودانة و الذي يسبب قصر القامة بشكل غير متناسب .

سمات القزم غير المتناسب

ينتج عن هذا الاضطراب عادةً ما يلي :

1. جذع متوسط ​​الحجم
2. ذراعا وأرجل قصيرة
3. أصابع قصيرة غالبًا مع فصل واسع بين الأصابع الوسطى والحلقة
4. التنقل المحدود في المرفقين
5. رأس كبير بشكل غير متناسب مع جبهة بارزة وجسر أنف مسطح
6. التطور التدريجي للأرجل المنحنية
7. التطور التدريجي لأسفل الظهر المتمايل
8. يبلغ ارتفاع الشخص البالغ حوالي 4 أقدام (122 سم) [2]

خلل التنسج الشحمي الخلقي

سبب آخر للقزامة غير المتناسبة هو اضطراب نادر يسمى خلل التنسج الشحمي الخلقي (SEDC) .

قد تتضمن العلامات ما يلي :

1. جذع قصير جدا
2. رقبة قصيرة
3. تقصير الذراعين والساقين
4. متوسط ​​حجم اليدين والقدمين
5. صدر عريض ومستدير
6. عظام الوجنة مسطحة قليلا
7. الفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق)
8. تشوهات الورك التي تؤدي الى تحول عظام الفخذ إلى الداخل
9. قدم ملتوية أو خارج الشكل
10. عدم استقرار عظام الرقبة
11. انحناء متدرج في العمود الفقري العلوي
12. التطور التدريجي لأسفل الظهر المتمايل
13. مشاكل في الرؤية والسمع
14. التهاب المفاصل ومشاكل حركة المفاصل
15. يتراوح ارتفاع البالغين من 3 أقدام (91 سم) إلى ما يزيد قليلاً عن 4 أقدام (122 سم)

القزم المتناسب

• ينتج التقزم المتناسب عن الحالات الطبية الموجودة عند الولادة أو التي تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة التي تحد من النمو و التطور بشكل عام .
• إذن الرأس و الجذع و الأطراف كلها صغيرة لكنها متناسبة مع بعضها البعض .
• لأن هذه الاضطرابات تؤثر على النمو العام فإن الكثير منها يؤدي الى ضعف النمو في واحد أو أكثر من أجهزة الجسم .
• يعد نقص هرمون النمو سببًا شائعًا نسبيًا للقزامة المتناسبة .
• يحدث عندما تفشل الغدة النخامية في إنتاج إمدادات كافية من هرمون النمو و هو أمر ضروري لنمو الطفولة الطبيعي . [1]

سمات القزم المتناسب

تشمل العلامات :

1. الارتفاع أقل من المئين الثالث على مخططات نمو الأطفال القياسية
2. معدل النمو أبطأ من المتوقع للعمر
3. تأخر أو عدم التطور الجنسي خلال سنوات المراهقة
4. غالبًا ما تظهر علامات و أعراض التقزم غير المتناسب عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة .
5. قد لا يظهر التقزم المتناسب على الفور .
6. قم بزيارة طبيب طفلك إذا كان لديك أي مخاوف بشأن نمو طفلك أو نموه العام .

ما هي متلازمة تورنر

• متلازمة تورنر هي حالة كروموسومية تؤثر على نمو الإناث .
• السمة الأكثر شيوعًا لمتلازمة تورنر هي قصر القامة ، و الذي يصبح واضحًا في سن الخامسة تقريبًا .
• كما أن الفقد المبكر لوظيفة المبيض (قصور المبيض أو فشل المبيض المبكر) شائع جدًا أيضًا .
• يتطور المبيضان بشكل طبيعي في البداية ، و لكن خلايا البويضة (البويضات) تموت عادةً قبل الأوان و تتدهور معظم أنسجة المبيض قبل الولادة .
• لا تخضع العديد من الفتيات المصابات للبلوغ ما لم يتلقوا العلاج بالهرمونات ، و معظمهن غير قادرات على الحمل (العقم) .
• تحتفظ نسبة صغيرة من الإناث المصابات بمتلازمة تورنر بوظيفة المبيض الطبيعية خلال فترة البلوغ .

سمات متلازمة تورنر

حوالي 30 في المائة من الإناث المصابات بمتلازمة تورنر لديهم :

1. طيات إضافية من الجلد على الرقبة (رقبة مكدسة)
2. خط شعر منخفض في مؤخرة الرقبة
3. انتفاخ أو تورم (الوذمة اللمفية) في اليدين والقدمين
4. تشوهات الهيكل العظمي
5. مشاكل في الكلى

 يولد من ثلث الى نصف الأفراد المصابين بمتلازمة تورنر بعيب في القلب ، مثل تضيق الشريان الكبير الذي يغادر القلب (تضيق الأبهر) أو تشوهات الصمام الذي يربط الأبهر بالقلب (الصمام الأبهري)  ،يمكن أن تكون المضاعفات المرتبطة بعيوب القلب هذه مهددة للحياة .

لدى معظم الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تورنر ذكاء طبيعي  ، من الممكن حدوث تأخيرات في النمو ، وإعاقات التعلم غير اللفظية ، والمشكلات السلوكية ، على الرغم من أن هذه الخصائص تختلف بين الأفراد المتضررين . [3]