متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل بخلل في الكروموسومات ، و هذا الخلل يتسبب في تأخير و إعاقة في النمو البدني و العقلي ، و العديد من الإعاقات التي تستمر مدى الحياة .
تثلث صبغي 21 – Trisomy 21
التثلث الصبغي 21 يعني وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية ، و هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون .الاصباغ Mosaicism
يحدث الخلل عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض و ليس كل خلاياه ، كما أن الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من متلازمة داون ، يميلون إلى أن يكون لديهم أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21.متلازمة الانتقال Translocation
في هذا النوع من متلازمة داون ، يكون لدى الأطفال فقط جزء إضافي من الكروموسوم 21 ، و يوجد 46 كروموسومًا كليًا ، و مع ذلك يحتوي أحدهما على قطعة إضافية من الكروموسوم 21 بشكل مرفق .
الثلث الأول من الحمل
يمكن لتقييم الموجات فوق الصوتية و اختبارات الدم البحث عن متلازمة داون في الجنين ، و هذه الاختبارات لها معدل كاذب بشكل أعلى من الاختبارات التي يتم إجرائها في مراحل الحمل المتأخرة ، و إذا لم تكن النتائج طبيعية ، فقد يتابع طبيبك بزلقة السلي بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
الثلث الثاني من الحمل
يمكن لاختبار الموجات فوق الصوتية و الفحص الرباعي QMS ، أن يساعد في تحديد متلازمة داون و غيرها من العيوب في الدماغ و الحبل الشوكي ، و يتم إجراء هذا الاختبار بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل ، و إذا ظهر أي شئ غير طبيعي في هذه الاختبارات ، فسيتم اعتبارك في خطر أكبر للعيوب الخلقية.
اختبارات إضافية قبل الولادة
قد يطلب طبيبك اختبارات إضافية للكشف عن متلازمة داون في طفلك ، و قد تشمل هذه الاختبارات ما يلي :
فحص السائل الأمنيوسي
يأخذ الطبيب عينة من السائل الأمنيوسي لفحص عدد الصبغيات لدى الطفل ، و عادة ما يتم الاختبار بعد 15 أسبوعًا ، و ذلك عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية CVS ، و سيأخذ الطبيب خلايا من المشيمة الخاصة بك لتحليل الكروموسومات الجنينية ، و يتم هذا الاختبار بين الأسبوعين التاسع و الرابع عشر من الحمل ، و يمكن أن تزيد من خطر حدوث الإجهاض ، و لكن وفقا لعيادة مايو ، فقط بأقل من 1 في المائة ، من عينات دم السرة التي تؤخذ عن طريق الجلد ، و سوف يأخذ الطبيب الدم من الحبل السري و يفحصه بحثًا عن عيوب الكروموسومات ، و يتم ذلك بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل .
اختبارات عند الولادة
عند الولادة ، سيقوم الطبيب بإجراء الفحص الجسدي للطفل ، و يتم طلب اختبار الدم الذي يسمى النمط النووي لتأكيد متلازمة داون ، و كذلك علاج متلازمة داون ، و لا يوجد علاج لمتلازمة داون ، و لكن هناك مجموعة واسعة من برامج الدعم و التعليم التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بالحالة و أسرهم من التعامل معها ، و هذه الأمور تشمل المهارات الحسية ، و المهارات الاجتماعية و مهارات المساعدة الذاتية و مهارات اللغة و القدرات المعرفية .
