اضطراب اختزان الصفيحات

عيب جيني في معقد البروتين السكري Ib/IX/V الذي يلعب دور مستقبل يسمح بالتصاق الصفيحات الدموية وتكون الجلطة الدموية وتنتقل الطفرة الجينية على شكل طفرة جينية سائدة تُحمل على الكروموسومات الجسدية

تنتج الاصابة باضطراب اختران تجميعة الصفيحات عن عيب كيميائي حيوي يتمثل في نقص أو غياب تمثيل معقد البروتين السكريIb/IX/V على سطح الصفيحات الدموية الذي يعد
مستقبلاً لعامل فون فيليبراند ( vWF ) (احد العوامل المؤولة عن التجلط) و نقص ارتباط العامل بسطح الصفيحات الدموية في موقع النزيف والتسبب في اختلال التحام الصفيحات كما تفقد
الصفيحات قدرتها على الاستجاية للمضاد الحيوي ristocetin الذي يُحفز تكدس الصفائح الدموية , أما قلة عدد الصفائح الدموية فيعود الى نقص العمر الافتراضي للخلايا .

تظهر أعراض وعلامات الاصابة باضطراب اختران الصفيحات عند حديثي الولادة , الرُضع أو في مرحلة الطفولة المبكرة على النحو التالي :
– الكدمات الجلدية .
– الرُعاف ( نزيف الأنف ) .
– نزيف اللثة .
– النزيف المطول للجروح البسيطة .
– النزيف اثناء وبعد الجراحة .
– غزارة دورة الحيض .

تتعدد الفحوصات المخبرية التي تكشف عن الاصابة باضطراب اختران الصفيحات ومنها :
– تعداد خلايا الدم ( CBC ) ويكشف عن نقص تعداد الصفيحات الدموية وعملقة حجمها .
– زمن النزيف المُطول وتم الاستعاضة عن هذا الفحص بمُحلل اوتوماتيكي لوظائف الصفيحات ( PFA ) .
– العد الخلوي الانسيابي ( Flow cytometry ) للكشف عن اختلالات البروتينات السكرية في غشاء الصفيحات .
-فحوصات تكدس الصفيحات الدموية التي تكشف عن عدم استجابة الصفيحات للمُضاد الحيوي ( ristocetin ) على الرغم من استخدام بلازما الدم الطبيعية .

تتميز العملية العلاجية لاضطراب اختران تجميعة الصفيحات لكونها داعمة وتتمثل بما يلي : –
تجنب العقاقير الدوائية المُضادة للتخثر كالأسبرين ومُضادات الالتهاب اللاستيرويدية المؤثرة في تجلط الدم ( الايبوبروفين , نابروكسين ) .
– العوامل المُضادة لحل الفيبرين ( Antifibrinolytic agents ) .
– نقل الصفائح الدموية عند الخضوع للجراحة أو النزيف الحاد .
– العلاج الدوائي لاختصار زمن النزيف بزيادة مستوى العامل فون فيليبراند ( vWF ) . –
العلاج بالعامل النشط المؤتلف السابع ( VII ) لاضطرابات الصفيحات الخلقية ,
حيث يزيد تصنيع الثرومبين وزيادة ترسب بروتين الفايبرين في موقع الجرح .

تُسهم الاستشارة الجينية للزوجين في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة باضطراب اختران تجميعة الصفيحات في الحد من ولادة أطفال مُصابين

– النزيف الحاد .
– فقر الدم بعوز الحديد عند السيدات في سن الحيض .

بالرغم من تهديد اضطرابات الصفائح الدموية الخلقية لحياة المصاب الا أن
اتباع الخطوات العلاجية والوقائية يُسيطر على حالات النزيف الناجمة عنها .

1- Bernard-soulier syndrome , www.emedicine.medscape.com Available : Bernard-Soulier Syndrome: Practice Essentials, Background, Pathophysiology and Etiology , Accessed at : 23/02/2013
2- Congenital platelet function defects , www. ncbi.nlm.nih.gov Available at : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001608/ , Accessesd at : 23/02/2013
3- Bernard soulier syndrome , www.medicinenet.com Available at : Bernard-Soulier Disease: Diagnosis of This Bleeding Disorder
, Accessed at : 23/02/2013