ما هو اعتلال عصبي ضخامي وراثي
الاعتلال العصبي الضخامي الوراثي هي حالة عصبية تزيد فيها الخلايا العصبية من حيث العدد والحزم الشكلية التي تشبه بصيلات البصل. تؤثر هذه الحالة على عصب واحد ، عادة في الذراع أو الساق. وتشمل أعراض هذه الحالة ضعف العضلات ، وخدر ، وانخفاض ردود الفعل في الطرف المصاب. تسوء الأعراض ببطء مع مرور الوقت سبب هذه الحالة غير معروف ، ولكن يعتقد بعض الباحثين أنه قد يكون نوعًا من الورم ، بينما يعتقد آخرون أنه قد يكون رد فعل غير معتاد على الإصابة.
يعتبر مرض عائلي يتطور ببطء في بداية الحياة، يتسم بفرط تنسج النسيج الضام الخلالي، مما يسبب سماكة جذوع الأعصاب الطرفية والجذور الخلفية، وتصلب الأعمدة الخلفية للحبل الشوكي ، مع ضمور الأجزاء البعيدة من الساقين وتناقص في المنعكسات الوترية والإحساس.
قد يؤثر اعتلال الأعصاب الوراثي على الأعصاب الحركية والحسية ، والأعصاب الحسية ، والأوتوماتيكية ، أو الأعصاب الحركية فقط. حيث أنه هناك 3 أنواع رئيسية من اعتلالات الأعصاب الحركية ، والتي تختلف في شدة ومعدل التقدم ؛ كل شيء يبدأ في مرحلة الطفولة.
اسباب اعتلال عصبي ضخامي وراثي
وهو مرض موروث كصفة مهيمنة. تسبب الفقدان المتكرر للمايلين (غمد الحماية المحيط بالأعصاب) هذا الاضطراب. لا يعرف العلماء بعد سبب اختفاء المايلين. الصفات البشرية بما في ذلك الأمراض الوراثية الكلاسيكية ، هي نتاج تفاعل جيناتين لهذه الحالة ، واحدة تلقتها من الأب وواحدة من الأم. في الاضطرابات المهيمنة ، سيتم التعبير عن نسخة واحدة من جين المرض (المستلمة من الأم أو الأب) “الهيمنة” على الجين الطبيعي ، مما يؤدي إلى ظهور المرض. يبلغ خطر نقل الاضطراب من الوالد المتضرر إلى النسل 50٪ لكل حمل (بغض النظر عن جنس الطفل الناتج)
اعراض اعتلال عصبي ضخامي وراثي
يميل هذا المرض إلى أن يبدأ فجأة ، عادة ما بين سن العاشرة والثلاثين من العمر. عادة ما تكون الوخز أو حرق، هذه الأحاسيس هي الأعراض الأولية. وعادة ما يلاحظ الضعف أولا في عضلات الجزء الخلفي من الساق. ثم ينتشر إلى عضلات الساق الأمامية.ثم الألم ، وفقدان حساسية الحرارة ، وغياب ردود الفعل وضمور عضلات الساق.و.قد يصاب المرضى في النهاية بصعوبة في المشي. وقد تصبح عضلات اليد والساعد ضعيفة في المراحل اللاحقة. وقد تحدث صعوبات في الرؤية أيضا.
كيف يتم تشخيص اعتلال عصبي ضخامي وراثي؟
- التقييم السريري
- اختبار تشخيص كهربائي: يشير التوزيع المميز للضعف الحركي وتشوهات القدم والتاريخ العائلي إلى التشخيص الذي يجب تأكيده عن طريق اختبار التشخيص الكهربائي.
- التحليل الجيني.
علاج اعتلال عصبي ضخامي وراثي
- لأن هذه الحالة نادرة ، لا توجد مبادئ توجيهية راسخة لعلاج اعتلال الأعصاب الضخامي الموضعي. يتم تحديد العلاج على أساس أعراض كل فرد والتاريخ الطبي الشخصي.
- يتكون العلاج عادة من إجراء عملية جراحية لإزالة الجزء غير الطبيعي من العصب. بعض الأفراد لا يمكن اجراء جراحة لهم وتراقب أعراضهم بمرور الوقت.
- جراحة العظام لتحقيق الاستقرار في القدم قد يساعد. وقد يساعد العلاج الطبيعي (لتقوية العضلات) والعلاج المهني ؛ قد تساعد المشورة المهنية في إعداد المرضى الشباب للحفاظ على المهارات المهنية على الرغم من تطور المرض.
- قد يساعد استخدام الأقواس المسدوجة لتصحيح وضع الأقدام والتوصية بالعلاج الفيزيائي والمهني لمساعدة المرضى في الحفاظ على الوظيفة ؛ في بعض الأحيان هناك حاجة لجراحة العظام.
المصادر والمراجع
1. https://www.msdmanuals.com/professional/neurologic-disorders/peripheral-nervous-system-and-motor-unit-disorders/hereditary-neuropathies
2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10920/localized-hypertrophic-neuropathy
3. https://medical-dictionary.thefreedictionary.com/progressive+hypertrophic+neuropathy
4. https://rarediseases.org/rare-diseases/dejerine-sottas-disease/
