اعتلال عضلي مركزي النوى

هو مرض وراثي يتميز بضعف وضمور العضلات التدريجي المعمم والبطيء الذي يبدأ عادة الظهور في سن الرضاعة أو الطفولة المبكرة، بسبب عيوب بُؤْرِيّة في الإنْزيمات المؤكسدة لثُلاثِيُّ فُسْفاتِ الأَدينُوزين في اللُيَيْفَات العَضَلِيَّة مع اسْتِنْقاض في بنى اللُيَيْفَةٌ العَضَلِيَّة، حيث تلاحظ نواة أغلب الألياف العضلية بالقرب من مركز الليفية الأصغر، وضعف العضلات يشمل العضلات القريبة من المركز أولاً مثل عضلات العنق والكتف، والحوض.