الأمراض الوراثية.. أسبابها وكيف يمكن التعامل معها

ارتبط مفهوم الأمراض الوراثية بزواج الأقارب وما ينتج عنه من أمراض وراثية تنتقل إلى الأجيال القادمة، إلا أن الأمر لا يقتصر على زواج الأقارب فقط، وهناك مجموعة من العوامل الأخرى التي تتحكم في الأمراض الوراثية وتساعد على انتقالها من جيل لخر، وفي السطور القادمة ستتعرفين على كل ما يتعلق بمفهوم الأمراض الوراثية وأسبابها وكيف تحدث عملية الانتقال بين الأجيال المختلفة.

الفهرس

الأمراض الوراثية

تحدث الأمراض الوراثية نتيج تغير في تسلسل الحمض النووي أو ما يعرف باسم DNA حيث تتوارث الأمراض الوراثية نتيجة تواجدها في الخلايا الجرثومية وهي الخلايا المسئولة عن نقل الأمراض من جيل الآباء إلى جيل الأبناء، إلا أن هذا السبب ليس ه الوحيد، فقد يحدث انتقال للمرض الوراثي نتيجة تغير في خلايا أخرى في الجسم وليس فقط الخلايا الجرثومية.

عوامل انتقال الأمراض الوراثية

انتقال الأمراض الوراثية له مجموعة من العوامل التي تتحكم فيه ومن أهم هذه العوامل:

نمط الحياة، فهناك الكثير من السلوكيات التي تزيد من انتقال الأمراض الوراثية وتعرض الجسم لها، مثل التدخين، والنمط الغذائي غير الصحي، مثل الاعتماد على الدهون والمواد الضارة، والتي تساعد في تغيير طبيعة الجسم، وتزيد من فرص تغير الجينات، وهو ما يسمح بظهور الأمراض الوراثية، فعلى سبيل المثال، وجود أحد الأشخاص في العائلة يعاني من سرطان الثدي، قد يكون سبب في حدوث نفس المرض الوراثي في جيل الأبناء، إلا أن الحفاظ على النظام الغذائي الذي يمنع نمو الخلايا التي تتسبب في ذلك، وإتباع نظام غذائي صحي سليم ونمط حياة يعزز من صحة الجسم من الأمور التي تقلل من احتماليات التعرض للإصابة بهذا المرض الوراثي.
زواج الأقارب، حيث يزيد زواج الأقارب من فرص انتقال الأمراض الوراثية بنسبة أكبر من التي يسمح بها الزواج العادي حي تزداد نسبة انتقال الأمراض الوراثية بين الأشخاص اللذين تجمعهم صلات دم.

الأمراض الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب

كلما زادت صلة القرابة كلما تزايدت احتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية للجنين. وتزداد فرص اجتماع الجينات المتنحية “غير الواضحة والظاهرة على الأم أو الأب” والتي تتسبب في الإصابة بالتشوهات الخلقية للجنين.

ولزواج الأقارب سلبياته ومميزاته، إلا أن بعض الأضرار الصحية قد تنتج عن هذا النوع من الزواج، وتتسبب في انتقال الأمراض إلى الأجيال الجديدة، فهو من أخطر الأسباب للأمراض الوراثية للجنين وتشوهاته، وكذلك الكثير من المخاطر على الأم. فأثبتت دراسات أن زواج الأقارب يتسبب في أكثر من 82 مرض تتزايد احتمالية الإصابة بها كلما زادت درجة القرابة والعكس صحيح.

ومن بين هذه الأمراض:

إصابة الطفل بمتلازمة داون.
ضمور المخ.
الأنيميا المنجلية
خلل التمثيل الغذائي.
أنيميا البحر المتوسط “الثلاسيميا”.

الكلية المتحوصلة وهو المرض الذي يتسبب في الفشل الكلوي.
أمراض أخرى مثل الصرع والسكري وأمراض القلب والحساسية.
اعتلال الجهاز العصبي.
زيادة نسبة الوفيات بين الأطفال

تشخيص الأمراض الوراثية

وتشخيص المرض خطوة مهمة وأساسية لإتباع طرق العلاج المناسبة له، والتقليل من حدة أعراضه ومضاعفاته، وهناك الكثير من الفحوصات التي يجب إجراءها، خاصة قبل زواج الأقارب، للتأكد من سلامة عملية الإنجاب، ومنع انتقال الأمراض الوراثية بين الأجيال القادم، فقبل اتخاذ خطوة الزواج، من الضروري إجراء الفحوصات المتعلقة بانتقال الأمراض الوراثية، والتي تتم عن طريق أخذ عينات الدم لكل من الزوجين.

كما أن فحوصات في أثنا الحمل، وينصح بها الطبيب في حالة وجود تاريخ مرضي لأحد الأمراض الوراثية عند الزوجين وذلك للتأكد من سلامة الجنين ومنع انتقال هذه الأمراض إليه، ومنها على سبيل المثال فحص زغابات المشيمة.

علاج الأمراض الوراثية

فهناك ما يزيد عن 80 مرض يهدد الجنين بسبب زواج الأقارب، ولكن هل معنى ذلك أنه لا فائدة من التوصل لعلاجات خاصة ببعض الأمراض! بالطبع لا، فبعض الأمراض يمكن علاج الجنين منها في الشهور الأولى مثل مرض الثلاسيميا، إلا أن بعضها الآخر يكلف الملايين! لذلك فمن الضروري إجراء بعض التحاليل المتعلقة بالجينات، مثل تحديد الجين المتعلق بمرض الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط بسحب عينة من الجنين في الـ18 أسبوع الأول لمواجهة ذلك المرض وإمكانية علاجه.

الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس

يحتوي جسم الإنسان على 46 كروموسم، أي 23 زوج، فعندما يلقح الحيوان المنوي البويضة يحدث اتحاد في الكروموسومات 23 كروموسوم من المبيض ومثلهم من البويضة، وهو ما يتوقف عليه نوع الجنين، فإذا كان الحيوان المنوي الذي سيلقح البويضة يحمل كرموسوم إس فسيكون الجنين أنثى، أما في حالة حمل الحيوان المنوي كروموسوم Y فسيكون الجنين ذكر.

وتحدث الأمراض المرتبطة بالجنس لدى الذكور أكثر من الإناث، حيث أن الأنثى تمتلك نوعين من كروموسوم إكس، وفي حالة تلف كروموسوم إكس واحد فإن الآخر يعمل على تغطية النقص المطلوب، وبالتالي يجنب حدوث الأمراض، أما في حالة الذكر فيحتوي جسم الذر على كروموسوومات XY، أي أن تعرض كروموسوم إكس للتلف لا يوجد تعويض له مثلما يحدث في جسم الأنثى الذي يحتوي على 2 من كروموسوم إكس، وفي هذه الحالة تبدأ حدوث الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس لدى الرجال.

لذلك فإن الأمراض المرتبطة بالجنس تكثر في الذكور بينما الإناث في الغالب لا تصاب بالمرض بل تكون حاملة له ولا يظهر عليها علامات للمرض.حيث أن أغلب المورثات الموجودة على كروموسوم X يكفي منها نسخة واحدة سليمة، وعلى الرغم من أن ذلك من الأمور المطمئنة للإناث، إلا أنها في حالة حملها للمرض، فقد يتقل إلى الجنين أو الابن والابنة دون علمها، لذلك فمن الضروري إتباع الفحوصات اللازمة وقت الحمل وقبل الزواج.

في السطور السابق تعرفت على كثير من الأمور التي تتعلق بانتقال الأمراض الوراثية، وتظل الفحوصات التي تبق الزواج والحمل، من الأمور المهمة والضرورية التي تجنب تفاقم حدة الأمراض، وتساعد في السيطرة عليها.