ما هو الضمور العضلي التوتري
حثل التأتر العضلي او الضمور العضلي التوتري هو أحد انماط اضطرابات الحثل العضلي الوراثية المزمنة واكثرها شيوعاً وتبدأ علاماته بالظهور في مرحلة البلوغ . يتسبب حثل التأتر العضلي في فقدان الكتلة العضلية التدريجي والضعف العام اضافة الى انقباض بعض العضلات المُطول وصعوبة ارتخائها . تم تصنيف حثل التأتر العضلي الى نمطين اعتماداً على العضلات التي يؤثر فيها كل منهما ففي النمط الاول يؤثر الضعف العضلي على عضلات الساقين , اليدين , العنق والوجه , اما النمط الثاني فيؤثر على عضلات العنق , الكتفين , الورك والمرفقين .
اسباب الضمور العضلي التوتري
يتسبب الاختلال الجيني في الكروموسوم 19 و 3 في الاصابة بحثل التأتر العضلي وينتقل من أحد الأبوين على شكل صفة جسدية سائدة مما يعني أن توافر نسخة واحدة من الجين كافية للاصابة به و وتختلف الجينات المُسببة لحثل التأتر العضلي باختلاف نمطه على النحو التالي :
– النمط الأول : يرتبط باختلال الجين DMPK الواقع على ذراع الكروموسوم 19 وتظهر علاماته في مرحلة الطفولة .
– النمط الثاني : يرتبط باختلال الجين CNBP الواقع على الكروموسوم 3 وتظهر علاماته في مرحلة البلوغ .
– النمط الأول : يرتبط باختلال الجين DMPK الواقع على ذراع الكروموسوم 19 وتظهر علاماته في مرحلة الطفولة .
– النمط الثاني : يرتبط باختلال الجين CNBP الواقع على الكروموسوم 3 وتظهر علاماته في مرحلة البلوغ .
ما هي فسيولوجيا الضمور العضلي التوتري؟
تتسبب العيوب الجينية المرتبطة بالاصابة بحثل التأتر العضلي بفقدان البروتينات اللازمة للاتصال الخلوي في القلب , الدماغ والعضلات الهيكلية .
اعراض الضمور العضلي التوتري
– الحثل العضلي ( فقدان الكتلة العضلية ) .
– الضعف العام .
– صعوبة ارتخاء بعض العضلات بعد انقباضها .
– الانقباض المُطول لبعض العضلات .
– اعتام العين .
– اختلال الاشارات الكهربائية التي تتحكم في نبض القلب .
– العقم .
– الصلع المُبكر المرتبط بالاختلالات الهرمونية .
– الضعف العام .
– صعوبة ارتخاء بعض العضلات بعد انقباضها .
– الانقباض المُطول لبعض العضلات .
– اعتام العين .
– اختلال الاشارات الكهربائية التي تتحكم في نبض القلب .
– العقم .
– الصلع المُبكر المرتبط بالاختلالات الهرمونية .
كيف يتم تشخيص الضمور العضلي التوتري؟
يعتمد تشخيص الاصابة بحثل التاتر العضلي على العلامات الفيزيائية , التاريخ العائلي ويتم تأكيده بالفحوصات التالية :
– الفحص المخبري للدم للكشف عن الاختلالات الجينية المرتبطة بالاصابة بحثل التأتر العضلي بنمطيه .
– تخطيط كهربية القلب والعضلات الهيكلية .
– اختبار الخزعة النسيجية العضلية لتحدد مُسبب الحثل العضلي .
– الفحص المخبري للدم للكشف عن الاختلالات الجينية المرتبطة بالاصابة بحثل التأتر العضلي بنمطيه .
– تخطيط كهربية القلب والعضلات الهيكلية .
– اختبار الخزعة النسيجية العضلية لتحدد مُسبب الحثل العضلي .
علاج الضمور العضلي التوتري
قد يشمل علاج حثل التأتر العضلي عدد من التدابير للحد من المُضاعفات المرافقة للاصابة وخاصة تلك المؤثرة في القلب والرئتين ومنها :
– زراعة منظم دقات القلب .
– استخدام اجهزة التنفس الصناعي أثناء النوم .
– العلاج الوظيفي التأهيلي واستخدام الدعامات وتقويم العظام لدعم وظيفة الساق واليد .
– زراعة منظم دقات القلب .
– استخدام اجهزة التنفس الصناعي أثناء النوم .
– العلاج الوظيفي التأهيلي واستخدام الدعامات وتقويم العظام لدعم وظيفة الساق واليد .
كيف يمكن الوقاية من الضمور العضلي التوتري؟
يُوصى بالاستشارة الجينية في حال تواجد تاريخ عائلي للاصابة بحثل التأتر العضلي والتخطيط للانجاب .
مضاعفات الضمور العضلي التوتري
– نقص العمر الافتراضي للمُصاب بالحثل العضلي التوتري لتأثر العضلات المرتبطة بالتنفس .
– الحاجة لاستخدام الدعامات او الكرسي المتحرك التي تزيد فرصة التقلصات لمحدودية حركة المفاصل .
– الحاجة لاستخدام الدعامات او الكرسي المتحرك التي تزيد فرصة التقلصات لمحدودية حركة المفاصل .
ما هو سير مرض الضمور العضلي التوتري؟
يُعد مآل الاصابة بحثل التاتر العضلي جيداً بالعلاج المناسب للأعراض المرافقة له وخاصة تلك المؤثرة على القلب .
المصادر والمراجع
1. Myotonic dystrophy , www.ghr.nlm.nih.gov
Available at : Myotonic dystrophy – Genetics Home Reference – NIH , Accessed at : 26/03/2013 .
2. Myotonic muscular dystrophy , www.hopkinsmedicine.org
Available at : Myotonic muscular dystrophy, Myotonic Dystrophy Type 1, Myotonic Dystrophy Type 2 , Accessed at : 26/03/2013 .
Available at : Myotonic dystrophy – Genetics Home Reference – NIH , Accessed at : 26/03/2013 .
2. Myotonic muscular dystrophy , www.hopkinsmedicine.org
Available at : Myotonic muscular dystrophy, Myotonic Dystrophy Type 1, Myotonic Dystrophy Type 2 , Accessed at : 26/03/2013 .
Source: Altibbi.com
