الضمور العضلي الشظوي

يحدث الضمور العضلي الشظوي بسبب طفرة تسبب خللاً في البروتينات العصبية نتيجة لتكرر بعض الجينات الموجودة على الذراع القصير للصبغي 17 وخاصة الجين PMP22، تؤثر أغلب الطفرات على الغشاء المايليني الذي يغطي الأعصاب ولكن أحياناً تؤثر على المحور العصبي نفسه.

اعراض الضمور العضلي الشظوي:

• ضعف في الساقين والكاحلين والقدمين.
• فقدان للكتلة العضلية في الساقين والقدمين.
• تقوس القدم.
• انحناء الأصابع لأسفل والتوائها فيما يعرف بأصابع القدم المطرقية.
• صعوبة في رفع القدم.
• كثرة التعثر والسقوط.
• المشي بطريقة غريبة ومحرجة.
• فقدان الحس في الساق والقدمين أو انخفاضه.

مع تقدم المرض تنتشر الأعرض إلى الذراعين واليدين.

خلال الفحص البدني يتحقق الطبيب من الآتي:

• علامات ضعف في عضلات الذراعين والساقين واليدين والقدمين.
• انخفاض حجم العضلات في الساقين مما يعطي مظهرا يشبه الزجاجة المقلوبة.
• انخفاض ردود الفعل العصبية.
• فقدان للإحساس في القدمين أو اليدين.
• وجود تشوهات بالقدم.
• وجود مشاكل أخرى بالعظام كالجنف أو خلل تنسج بالورك. 

قد يطلب الطبيب بعضاً من الفحوصات الآتية لمعرفة إذا كانت الأعصاب تالفة أم لا:

• فحوصات التوصيل العصبي: لقياس قوة وسرعة الإشارات الكهربية التي تنتقل عن طريق الأعصاب.
• تخطيط كهربية العضلة: لقياس النشاط الكهربائي بالعضلات.
• خزعة عصبية: حيث يتم أخذ عينة صغيرة من العصب بالساق لتحليلها والتمييز بين الضمور العضلي الشظوي والأمراض الأخرى المشابهة.
• الفحوصات الجينية.

لا يوجد علاج شاف لمرض الضمور العضلي الشظوي، لكن بشكل عام؛ فإن المرض يتقدم ببطء ولا يؤثر على عمر الفرد، وهناك بعض الإجراءات العلاجية التي قد تساعد على تخفيف الأعراض وتحسين حالة المريض، كالعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي لمنع حدوث الإعاقة، كما يجب استخدام دعامات الساقين والكاحل لتحقيق الثبات أثناء المشي وصعود السلالم ومنع الإصابات، وقد يحتاج المريض لعملية جراحية إذا كانت التشوهات بالقدم شديدة، ولكن لا يمكن للجراحة أن تقلل من ضعف العضلات أو فقدان الإحساس.

تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر، ولكن أكثر المضاعفات شيوعاً هي التشوهات بالقدم والصعوبة بالمشي، وقد تصبح العضلات أضعف أو يعاني المريض من جروح بالمناطق ذات الإحساس الأقل، وقد يواجه المريض صعوبة في التنفس أو البلع أو التحدث إذا كانت العضلات التي تتحكم في هذه الوظائف قد تأثرت بالمرض.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/charcot-marie-tooth-disease/symptoms-causes/syc-20350517
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet
https://en.wikipedia.org/wiki/Charcot%E2%80%93Marie%E2%80%93Tooth_disease