بيلة حمض امينية

تحدث الحالة بسبب خلل في استقلاب الاحماض الامينية بسبب فرة جينية تؤدي الى خلل في الانزيم المسؤول في عملية التمثيل الغذائي 

الية حدوث المرض: يحدث طفرة جينية معينة بحيث تكون مسؤولة عن خلل في الانزيم المسؤول في عملية التمثيل الغذائي مما يؤدي الى تراكم الحمض الاميني و اخراج الزائد منه في البول او خلل في ناقل الحمض الاميني الموجود في الكلية او الامعاء بحيث يخرج الحمض الاميني مع البول  

اعراض المرض:

– تعب و ضعف عام

– ممانعة للاكل

-الاستفراغ

– صلابة الجسم او ارتخاؤه

– الصفار

– التشنجات

– حازوقة

– رائحة غريبة للجسم

– تضخم الاعضاء

– تغير ملامح الوجه بحيث تصبح غير طبيعية  

يتم التشخيص من خلال السيرة المرضية و الفحص السريري و عن طريق فحص و تحليل البول و عن طريق فحص الجينات 

يتم العلاج عن طريق اتباع نظام غذائي معين عن طريق ابعاد البروتين الذي يعمل عليه الانزيم التالف من الغذاء . و يمكن اعطاء الانزيم الناقص اذا كان معروف و متوفر . و هناك زراعة خلايا و معالجة للجينات 

للتعايش مع الحالة ينصح باتباع نظام غذائي قليل البروتين مثل اكل الخضار و الفواكه و كميات محددة من الحبوب . و استبعاد الاطعمة المحتوية على كمية عالية من البروتين 

لا يوجد طريق معينة لتجنب الحالة حيث ان السبب طفرة جينية لكن يمكن تجنب المضاعفات عن طريق التحكم بالغذاء 

مضاعفات الحالة :

– تخلف عقلي

– التشنجات

– فرط الحركة 

مال المرض جيد اذا تم تشخيصه مبكرا و اتباع الحمية الغذائية ابتداءا من عمر عامين ، و ذلك منعا لتطور المضاعفات 

aminoaciduria ,slideshare.net , available at http://www.slideshare.net/BioinformaticsInstitute/biotech2012-spring-3metabolomics?next_slideshow=1 accessed 10-8-2014

-aminoaciduria , medline plus , available at Aminoaciduria: MedlinePlus Medical Encyclopedia accessed 10-8-2014

 disorders of amino acid metabolism ,merckmanuals.com , available at Overview of Amino Acid Metabolism Disorders – Children’s Health Issues – Merck Manuals Consumer Version accessed 10-8-2014