تشخيص متلازمة داون
‘);
}
متلازمة داون
هي اضطراب جيني يحدث نتيجة خلل متعلق بانقسام الخلايا، ويُعدّ اضطراب الكروموسومات الوراثية الأكثر شيوعًا، والكروموسومات حزم صغيرة من الجينات في الجسم، ويولد الطفل مع 46 كروموسومًا، أمّا الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نسخة إضافية كاملة أو جزئية على الكروموسوم رقم 21، وهذه المادة الوراثية الإضافية تسبب تغييرات في النمو، وتُعدّ المسؤولة عن السّمات الفيزيائية لمتلازمة داون التي تختلف من حيث شدتها بين المصابين، فتسبب إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو، وصعوبات التعلم لدى الأطفال.
كما أنّها تسبب أيضًا حدوث تشوهات مَرَضيّة أخرى؛ بما في ذلك اضطرابات القلب والأمعاء، على الرغم من أنّ الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قد يتشابهون في الشكل والتصرفات، غير أنّ لكل شخص قدرات مختلفة، والمصابون بمتلازمة داون عادة ما يوجد لديهم معدل ذكاء يتراوح ما بين المعتدل إلى متوسط الانخفاض، بالإضافة إلى تأخر النطق لديهم.[١][٢]
‘);
}
تشخيص متلازمة الداون
يُنصح بإجراء فحوصات في الاصابة بمتلازمة داون إذا بدت الامرأة الحامل أكبر من 35 عامًا، أو وُجِدَ تاريخ عائلي للإصابة، وتشمل الاختبارات ما يأتي:[٣]
[wpcc-script async src=”https://cdn.wickplayer.pro/player/thewickfirm.js”][wpcc-script data-playerpro=”current”]
- في الأشهر الثلاثة الأولى، يُجرى فحص بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم للبحث عن متلازمة داون في الجنين، ولديها معدل الخطأ أعلى من الاختبارات التي تُجرى في مراحل الحمل اللاحقة، وإذا لم تَبدُ النتائج طبيعية فقد يتابع الطبيب باقي الفحوصات بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
- الثلث الثاني من الحمل، يساعد اختبار شاشة علامة الموجات فوق الصوتية والرباعية في تحديد متلازمة داون وغيرها من العيوب في الدماغ والنخاع الشوكي، ويُجرى هذا الاختبار بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل.
- اختبارات إضافية قبل الولادة، التي تشمل ما يأتي:
- فحص السائل الأمنيوسي، يأخذ الطبيب عينة منه لفحص عدد الكروموسومات التي لدى الطفل، ويُنفّذ الاختبار عادة بعد 15 أسبوعًا.
- أخذ عينات الزغابات المشيمية، يأخذ الطبيب خلايا من المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين، ويُجرى الفحص بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل، ويزيد من خطر الإجهاض، لكن بنسبة أقل من 1 في المئة.
- عن طريق الجلد تؤخذ عينات من دم الحبل السري، حيث الطبيب يسحب الدم من الحبل السري ويفحصه بحثًا عن عيوب الكروموسومات، ذلك بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل، وينطوي على مخاطر عالية للإجهاض؛ لذلك يُجرى فقط إذا بدت الاختبارات جميعها غير مؤكدة.
قد تحمل هذه الاختبارات خطر الإجهاض، ممّا يجعل بعض النساء يُفضّلون طفلًا مصابًا بمتلازمة داون بدلًا من فقد الحمل.
- اختبارات بعد الولادة، إذ يُنفّذ ما يأتي:
- إجراء فحص جسدي للطفل.
- طلب فحص دم يُسمّى الفحص النووي، أو فحص الكروموسومات لتأكيد الإصابة بمتلازمة داون.
أعراض متلازمة الداون
عند الولادة تظهر على الأطفال المصابين بمتلازمة داون علامات مميزة؛ بما في ذلك: [٣]
- ملامح الوجه المسطحة.
- رأس صغير وأذنان صغيرتان.
- رقبة قصيرة.
- انتفاخ اللسان.
- عينان مائلتان إلى الأعلى.
- ضعف العضلات.
- ولادة الطفل بحجم متوسط وطبيعي، لكنه ينمو ببطء أكثر من الأطفال الطبيعيين.
- سلوك مندفع.
- قدرات التعلم الضعيفة.
المضاعفات المرضية غالبًا ما تصاحب متلازمة داون. وتشمل: [٣]
- عيوب القلب الخلقية.
- فقدان السمع.
- ضعف النظر.
- إعتام عدسة العين.
- مشاكل في الورك؛ مثل: الخلع.
- سرطان الدم.
- الإمساك المزمن.
- انقطاع التنفس أثناء النوم.
- مشاكل في التفكير والذاكرة.
- قصور الغدة الدرقية.
- السمنة.
- نمو الأسنان المتأخر، مما يسبب مشاكل في المضغ.
- زيادة احتمال الإصابة بمرض ألزهايمر.
- جعل المصاب أكثر عرضة للاصابة بالتهابات الجهاز التنفسي، والتهابات المسالك البولية، والتهابات الجلد.
عوامل خطر الاصابة بمتلازمة داون
يؤدي كروموسوم 21 الإضافي إلى تشكيل السمات الفيزيائية وتحديات النمو التي تحدث عند الأطفال المصابين، وأحد العوامل التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب هو عمر الأم، حيث النساء الحوامل اللائي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكبر يصبحن أكثر عرضة للإصابة بحمل متلازمة داون من النساء الحوامل في سن أصغر، ومع ذلك، فإنّ غالبية الأطفال الذين يعانون من هذا المرض يولدون لأمهات أقل من 35 سنة. [٢] ومن عوامل خطر الاصابة أيضًا وجود جينات حاملة للمرض عند الأب أو الأم تُنقَل الى أطفالهم، بالإضافة الى أنّ الآباء والأمهات ممن لديهم طفل واحد مصاب معرضون لخطر متزايد من وجود طفل آخر مصاب بالمتلازمة، والمستشار الوراثي يساعد الوالدين في تقييم خطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب.[١]
علاج متلازمة داون
نظرًا لأنّ متلازمة داون تؤثر في كلّ شخص بشكل مختلف عن آخر؛ لا يوجد علاج واحد يناسب الجميع، وقد يحتاج الطفل إلى المساعدة بطرق مختلفة؛ من الزحف والمشي إلى التحدث وتعلم كيف يصبح اجتماعيًا، وقد يحتاج أيضًا إلى عناية إضافية في المدرسة، وقد يعاني من مشاكل مرضيّة تحتاج إلى رعاية منتظمة، ويعتمد ذلك على فريق من مقدمي الخدمات؛ بما في ذلك طبيب الطفل الرئيس، والاختصاصيون؛ مثل: أطباء الأذن، وأطباء القلب، وغيرهما، وقد يحتاج أيضًا الى اختصاصي العلاج الطبيعي والمهني والنطق.[٤]
- التدخل المبكر، توجد برامج متخصصة تقدّم مجموعة من الخدمات للأطفال حتى عمر 3 سنوات، إذ تعزّز نمو الطفل البدني والعقلي، ولديهم عادةً معالجون ومدرسون مدربون خاصة لمساعدة الأطفال في تعلم مجموعة متنوعة من المهارات؛ مثل: كيفية:[٤]
- الأكل، وارتداء الملابس بأنفسهم.
- التمرين على الزحف والمشي.
- اللعب، والتعامل مع مجموعة من الناس.
- التفكير، وحل المشكلات.
- التحدث، والاستماع، وفهم أشخاص آخرين.
- تقديم المساعدة في المدرسة.
يذهب العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى مدارسهم المجاورة مع أطفال آخرين، ويبدو هذا أمرًا رائعًا ليس فقط لطفل المصاب، لكن لأطفال آخرين أيضًا.
المراجع
- ^أب“Down syndrome”, mayoclinic, Retrieved 15-12-2019. Edited.
- ^أب“Facts about Down Syndrome”, cdc, Retrieved 15-12-2019. Edited.
- ^أبت Karen Richardson Gill, MD, FAAP (14-11-2017), “Down Syndrome”، healthline, Retrieved 15-12-2019. Edited.
- ^أب“What Are the Treatments for Down Syndrome?”, webmd, Retrieved 15-12-2019. Edited.