توسع الشعيرات النزفي الوراثي

السبب وراثي ولكن لم يتم تحديد الجين أو الصبغة الوراثية المسؤلة عن حدوثه بشكل دقيق.2

غير معروفة ، لكن يكون هناك عادة خلل جيني يؤدي في النهاية إلى توسع الأوعية الدقيقة وإلى ضعف بنيوي في جدارها مما يجعلها أقل مقاومة لضغط الدم الذي في داخلها ومن ثم تكن عرضة للتكسر

نوبات متكررة من النزف في المواقع المتضررة سواء في الأنف أو تحت الجلد أو في الجهاز الهضمي حيث يظهر من خلال تَغَوُّطٌ أَسْوَد عِيانِيّ أو خَفِيّ، وأحياناً تكون هناك أعراض أخرى تتعلق بالجهاز المتضرر كما يحدث في بعض حالات النزف الدماغي

يتم من خلال رصد نزف لدى شخص لديه تاريخ عائلي بالمرض، ومن خلال استبعاد أسباب أخرى للنزف مع وجود توسع للأوعية الدموية في بعض الأماكن خاصة تحت الجلد

عادة يكون العلاج جراحي لوقف النيف في بعض المناطق وفقاً لمكانه وحجمه.
وفي حالات أخرى يستخدم كاو كهربي أو الليزر لعلاج النزف كما هو في حالات نزف الأنف المتكرر أو الشديد
وأحياناً يستخدم الانصمام لعلاج الأوعية الدموية في الدماغ وأجزاء أخرى من الجسم
وبعض المرضى يستجيبون للعلاج بهرمون الاستروجين، حيث يمكن أن تقلل من نوبات النزيف. 2

يوصى عادة بالاستشارة الوراثية للأزواج الذين يرغبون في إنجاب الأطفال والذين لديهم تاريخ عائلي من توسع الشعريات النزفي العائلي.

فشل قلبي
ارتفاع ضغط الدم في الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي)
نزيف داخلي هضمي أو في جهاز آخر وقد يسبب الوفاة عند حدوثه في الدماغ

1- Azuma H: Genetic and molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Med Invest. 2000 Aug; 47(3-4): 81-90.
2- .Faughnan ME, Hyland RH, Nanthakumar K, Redelmeier DA: Screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients. Chest. 2000 Aug; 118(2): 566-7.
3.Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet. 2009 Apr 1. [Epub ahead of print]