داء بيرنار سولير

– عيب جيني في معقد البروتين السكري Ib/IX/V الذي يلعب دور مستقبل يسمح بالتصاق الصفيحات الدموية وتكون الجلطة الدموية , وتنتقل الطفرة الجينية على شكل طفرة جينية سائدة تُحمل على الكروموسومات الجسدية

تنتج الاصابة بداء بيرنار سولير عن عيب كيميائي حيوي يتمثل في نقص أو غياب تمثيل معقد البروتين السكريIb/IX/V على سطح الصفيحات الدموية الذي يعد مستقبلاً لعامل فون فيليبراند ( vWF ) و نقص ارتباط العامل بسطح الصفيحات الدموية في موقع النزيف والتسبب في اختلال التحام الصفيحات كما تفقد الصفيحات قدرتها على الاستجاية للمضاد الحيوي ristocetin الذي يُحفز تكدس الصفائح الدموية , أما قلة عدد الصفائح الدموية فيعود الى نقص العمر الافتراضي للخلايا .

تظهر أعراض وعلامات الاصابة بداء بيرنار سولير عند حديثي الولادة , الرُضع أو في مرحلة الطفولة المبكرة على النحو التالي :
– الكدمات الجلدية .
– الرُعاف ( نزيف الأنف ) .
– نزيف اللثة .
– النزيف المطول للجروح البسيطة .
– النزيف اثناء وبعد الجراحة .
– غزارة دورة الحيض .

تتعدد الفحوصات المخبرية التي تكشف عن الاصابة بداء بيرنار سولير ومنها :
– تعداد خلايا الدم ( CBC ) ويكشف عن نقص تعداد الصفيحات الدموية وعملقة حجمها .
– زمن النزيف المُطول وتم الاستعاضة عن هذا الفحص بمُحلل اوتوماتيكي لوظائف الصفيحات .
– العد الخلوي الانسيابي للكشف عن اختلالات البروتينات السكرية في غشاء الصفيحات .
– فحوصات تكدس الصفيحات الدموية التي تكشف عن عدم استجابة الصفيحات للمُضاد الحيوي ( ristocetin ) على الرغم من استخدام بلازما الدم الطبيعية

تتميز العملية العلاجية لداء بيرنار سولير لكونها داعمة وتتمثل بما يلي :
– تجنب العقاقير الدوائية المُضادة للتخثر كالأسبرين ومُضادات الالتهاب اللاستيرويدية المؤثرة في تجلط الدم ( الايبوبروفين , نابروكسين ) .
– العوامل المُضادة لحل الفيبرين .
– نقل الصفائح الدموية عند الخضوع للجراحة أو النزيف الحاد .
– العلاج الدوائي لاختصار زمن النزيف بزيادة مستوى العامل فون فيليبراند ( vWF ) .
– العلاج بالعامل النشط المؤتلف السابع ( VII ) لاضطرابات الصفيحات الخلقية , حيث يزيد تصنيع الثرومبين وزيادة ترسب بروتين ( fibrin ) في موقع الجرح .

تُسهم الاستشارة الجينية للزوجين في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة بداء بيرنار سولير في الحد من ولادة أطفال مُصابين .

– النزيف الحاد .
– فقر الدم بعوز الحديد عند السيدات في سن الحيض

بالرغم من تهديد اضطرابات الصفائح الدموية الخلقية لحياة المصاب الا أن اتباع الخطوات العلاجية والوقائية يُسيطر على حالات النزيف الناجمة عنها .

1- Bernard-soulier syndrome , www.emedicine.medscape.com
Available : Bernard-Soulier Syndrome: Practice Essentials, Background, Pathophysiology and Etiology , Accessed at : 23/02/2013
2- Congenital platelet function defects , www. ncbi.nlm.nih.gov
Available at : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001608/ , Accessesd at : 23/02/2013 .
3-Bernard soulier syndrome , www.medicinenet.com
Available at : Bernard-Soulier Disease: Diagnosis of This Bleeding Disorder , Accessed at : 23/02/2013 .