داء كروتزفلد ياكوب

تتكون أشكال غير طبيعية من البروتينات في الجهاز العصبي تسمى بالبريوينات، في النوع الوراثي من المرض تنشأ هذه البروتينات عند حدوث طفرة في الجين المسئول عن تكوين البريون الطبيعي، ويبدأ البروتين ذو الطفرة بإعادة إنتاج نفسه مسبباً المرض، بينما في النوع الفرادي من المرض يحدث خلل في آلية عمل الخلايا مما يسبب إنتاج البريونات غير الطبيعية، ويحدث هذا الخلل عادةً مع التقدم في السن ما يفسر حدوث المرض في أعمار متقدمة.
عند تكون البريونات فإنها تتجمع في شكل تكتلات تؤدي إلى فقدان الخلايا العصبية وتلف خلايا الدماغ، ولا يعلم العلماء حتى الآن كيف يحدث هذا التلف بالضبط.

كيف يتم انتقال داء كروتزفيلد ياكوب؟

في بعض الحالات ينتشر المرض عن طريق زراعة الجافية (وهو النسيج الذي يغطي المخ) من شخص مريض إلى شخص سليم، أو زرع القرنيات أو زرع أقطاب غير معقمة بشكل كافٍ في الدماغ أو حقن هرمون نمو ملوث من غدة نخامية بشرية لإحدى الجثث المصابة بالمرض. تشير بعض الدراسات التي أجريت على الحيوانات إلى احتمالية انتقال المرض من خلال الدم، ولكن لا يوجد دليل على حدوث ذلك في البشر؛ كما لا يمكن الإصابة بالعدوى من خلال الهواء أو اللمس أو الاتصال العادي مع المرضى، ولكن يجب تجنب التعرض إلى نسيج المخ أو السائل النخاعي للمصابين بالمرض.

في المراحل المبكرة من المرض يعاني المريض من ضعف في الذاكرة وتغيرات في السلوك وعدم القدرة على تنسيق الحركة ومشاكل بالإبصار. ويعتبر الخرف التدريجي المترقي عرضاً مميزاً لجميع أنواع داء كروتزفيلد ياكوب، ومع تقدم المرض يزداد تدهور الجهاز العصبي للمريض ويعاني من حركات لا إرادية وعمى وضعف بالأطراف وعدم قدرة على الحركة أو الكلام ثم غيبوبة.
تتشابه أعراض داء كروتزفيلد ياكوب مع أمراض الأعصاب المترقية الأخرى مثل مرض الزهايمر أو مرض هنتنغتون.

يشمل ذلك عدة اختبارات:

• تخطيط أمواج الدماغ: والذي يسجل النمط الكهربي للدماغ، ويظهر نوعٌ معينٌ من الشذوذ في بعض أنواع المرض.
• اختبار فحص السائل النخاعي: للكشف عن وجود البريونات غير الطبيعية.
• التصوير بالرنين المغناطيسي: يعطي تشخيصاً دقيقاً في 90% من الحالات.

في الوقت الحالي، لا يوجد علاج يمكنه أن يشفي أو يسيطر على أعراض داء كروتزفيلد ياكوب، على الرغم من وجود عدة أبحاث على مجموعة متنوعة من الأدوية. يهدف العلاج الحالي إلى تخفيف الأعراض؛ يمكن أن تساعد الأدوية الأفيونية في تخفيف الألم وقد تساعد الأدوية المضادة للصرع مثل كلونازيبام أو فالبروات الصوديوم في تخفيف الرمع العضلي. في المراحل المتقدمة من المرض يحتاج المريض لسوائل وريدية وتغذية اصطناعية.

كيف يمكن تقليل انتشار المرض؟

يجب أن يتجنّب الأشخاص المشكوك أو المؤكد إصابتهم بالمرض أو الذين لديهم تاريخ وراثي عائلي من الإصابة بالمرض التبرع بالدم أو الأعضاء. نسبة الإصابة بالمرض لدى مقدمي الرعاية الصحية والعاملين بمجال الصحة والذين يقومون بتحضير الجثث للجنازات تكون أعلى؛ وحيث إن إجراءات التعقيم العادية لا تدمّر البريونات فيجب عليهم اتباع الاحتياطات الآتية:

• تغطية الجروح باستخدام ضمادات مضادة للماء.
• ارتداء القفازات عند التعامل مع سوائل وأنسجة المرضى.
• تجنّب جرح أو وخز أنفسهم بالأدوات الجراحية.
• استخدام قناع حماية الوجه عند التعامل مع السائل النخاعي أو الدم.

https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Creutzfeldt-Jakob-Disease-Fact-Sheet
https://www.nhs.uk/conditions/creutzfeldt-jakob-disease-cjd/
https://en.wikipedia.org/wiki/Creutzfeldt%E2%80%93Jakob_disease