شذوذ مايهغلين
اعرف المزيد عن شذوذ مايهغلين - May hegglin anomaly اسبابه و اعراضه و طرق علاجه و غيرها من الامراض المتعلقة ب امراض الدم من الطبي . انضم الآن إلى شبكة الطبي
Share your love
ما هو شذوذ مايهغلين
شذوذ مايهغلين هو اضطراب جيني صبغي جسدي سائد ينتج عن درجات مختلفة من قلة الصفيحات الدموية المرتبطة بدورها بالنزيف أو الفرفرية ( ظهور البقع الجلدية ذات اللون الأحمر ولا تزول باحداث الضغط عليها والناجمة عن النزيف التحت جلدي ) المرتبطة بنقص الصفيحات الدموية كما ترتبط بالصفيحات العملاقة القعدية ( 2-5 ميكروميتر ) ذات الحبيبات القليلة والمشتملات السيتوبلازمية في الخلايا المحببة التي تُمثل تكدساً لجزيئات بروتينية قابلة للتصبغ في سيتوبلازم أو نواة الخلية وتُعد مؤشراً على الاضطرابات الجينية او العدوى الفيروسية .
اسباب شذوذ مايهغلين
اعتلال الجين ( MHY9 )
المسؤول عن انتاج بروتين الميوسين الغير عضلي
المسؤول عن انتاج بروتين الميوسين الغير عضلي
ما هي فسيولوجيا شذوذ مايهغلين؟
تنتج الاصابة بشذوذ مايهغلين عن الطفرة الجينية المؤثرة في الجين ( MHY9 ) والمُتسببة في اضطراب انتاج النمط IIA من السلسلة الثقيلة لبروتين الميوسين اللاعضلي المرتبط بتناقص عدد الصفيحات الدموية وزيادة حجمها
اعراض شذوذ مايهغلين
لا يُصاحب الاصابة بشذوذ مايهيغلين ظهور الأعراض عادة , كما أن النزيف الناتج لا يكون حاداً وتظهر علاماته على النحو التالي :
– الرُعاف المُتكرر .
– نزيف اللثة .
– سهولة التكدم .
– غزارة الطمث .
– النزيف الحاد المرافق للعمليات الجراحية .
– الحبرات ( البقع الجلدية ذات اللون الاحمر او البنفسجي الناجمة عن النزيف في منطقة العنق , الخصر , منطقة شد الملابس و السطح المخاطي في الانف أو الفم ) .
– الرُعاف المُتكرر .
– نزيف اللثة .
– سهولة التكدم .
– غزارة الطمث .
– النزيف الحاد المرافق للعمليات الجراحية .
– الحبرات ( البقع الجلدية ذات اللون الاحمر او البنفسجي الناجمة عن النزيف في منطقة العنق , الخصر , منطقة شد الملابس و السطح المخاطي في الانف أو الفم ) .
كيف يتم تشخيص شذوذ مايهغلين؟
– تعداد خلايا الدم ( CBC ) الذي يكشف عن ضخامة حجم الصفيحات الدموية ليزيد عن 15 ميكرومتر ونقص عددها ( 40 – 80 ) *10^9 خلية / لتر .
– الفحوصات الكيميائية المناعية الخلوية تكشف عن معقدات ترتبط بالاصابة بشذوذ مايهيغلين كالمعقد( NMMHCIIA) الذي يرمز الى بروتين الميوسين اللاعضلي .
– وقت النزف الذي يزيد تبعاً لدرجة النقص في عدد الصفيحات الدموية .
– الفحص المجهري للمسحة الدموية ( bLood smear ) المصبوغة بصبغة ( Wright ) الذي يكشف عن المشتملات
– الفحوصات الكيميائية المناعية الخلوية تكشف عن معقدات ترتبط بالاصابة بشذوذ مايهيغلين كالمعقد( NMMHCIIA) الذي يرمز الى بروتين الميوسين اللاعضلي .
– وقت النزف الذي يزيد تبعاً لدرجة النقص في عدد الصفيحات الدموية .
– الفحص المجهري للمسحة الدموية ( bLood smear ) المصبوغة بصبغة ( Wright ) الذي يكشف عن المشتملات
علاج شذوذ مايهغلين
لا يتوافر علاج محدد لشذوذ مايهيغلين نظراً لعدم ظهور أعراض النزيف ذات الأهمية لدى غالبية المُصابين به , أما في الحالات المُزمنة والنادرة فيُوصى بنقل الصفيحات الدموية للمُصاب . عند الخضوع لأية عملية جراحية يُنصح بعقار Desmopressin acetate (ديسموبريسين اسيتايت) للسيطرة على النزيف .
كيف يمكن الوقاية من شذوذ مايهغلين؟
تُسهم الاستشارة الجينية للزوجين في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة بمتلازمة مايهغلين في الحد من ولادة أطفال مُصابين .
مضاعفات شذوذ مايهغلين
– اعتام العين في 25 % من الحالات .
– فقدان السمع بنسبة تصل الى 85 % .
– البيلة الدموية ( خروج الدم مع البول ) بنسبة 25 % .
– البيلة البروتينية ( خروج البروتين مع البول ) بنسبة 40 % .
– فقدان السمع بنسبة تصل الى 85 % .
– البيلة الدموية ( خروج الدم مع البول ) بنسبة 25 % .
– البيلة البروتينية ( خروج البروتين مع البول ) بنسبة 40 % .
ما هو سير مرض شذوذ مايهغلين؟
يعد مآل الاصابة بشذوذ مايهغلين جيداً لتضاؤل فرصة حدوث النزيف الحاد .
المصادر والمراجع
May-hegglin syndrome , www.emedicine.medscape.com
Available at : May-Hegglin Anomaly Treatment & Management: Approach Considerations , Accessed at : 23/02/2013 .
Available at : May-Hegglin Anomaly Treatment & Management: Approach Considerations , Accessed at : 23/02/2013 .
Source: Altibbi.com
