ما هو فرط البرولينمية
اضطراب نادر في استقلاب البرولين سببه الأول نقص البرولين أوكسيداز من النوع (I)- ويظهر النوع الأول (I) سريرياً كمرض كلوي، وصمم. وصرع حساس للضوء، وخرف. والسبب الثاني نقص في حمض البرولين كاربوكسيل ديهيدروجناز. النوع الثاني (II) ويظهر فيه زيادة في حمض البرولين كاربون والبرولين في الدم والبول ويظهر سريرياً بشكل تشنجات وضرر دماغي.
Source: Altibbi.com
