متلازمة باتو
‘);
}
متلازمة باتو
يحتوي جسم الإنسان على 23 زوج من الكرموسومات، ويتخذ زوج الكروموسوم رقم 13 مهمّة خاصة في جسم الإنسان؛ فهو يحتوي على 300-400 جين مخصص لإنتاج البروتينات المسؤولة عن العديد من وظائف الجسم المختلفة، وكغيره من الكروموسومات؛ فإنّه يتواجد بنسختين أحدهما من الأم والأخرى من الأب، وهو يتشكّل من 115 مليون وحدة لبناء الحمض النووي، ويمثل ما نسبته 3.5 إلى 4% من الحمض النووي الكلي في الخلايا،[١] ورغم ذلك فقد يتواجد الكروموسوم بـ 3 نسخ بدلًا من 2، ما يعني حدوث اضطراب جيني معروف باسم متلازمة التثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو، ويحدث هذا الخطأ الجيني بسبب الانقسام غير الطبيعي للخلايا الموجودة في كروموسومات البويضة لدى المرأة، أو الحيوان المنوي لدى الرجل، ويشار إلى أنّ فرص الخطأ الكروموسومي تزداد بعد بلوغ المرأة سن 35،[٢] وتعدّ متلازمة باتو حالة مرضيةً نادرة، وهي تحدث في المواليد بنسبة طفل من كل 5000، وغالبًا ما يموت الأطفال المولودين بالاضطراب بعد فترة وجيزة من الولادة؛ إذ توضّح الإحصاءات بأنّ ما يقارب 9-10 أطفال يموتون بعد السنة الأولى من الميلاد، هذا وتتعرّض الأمّهات الحوامل للإجهاض، أو ولادة جنين ميّت وغير مكتمل النمو، ورغم ذلك فإنّ ثمّة أعداد من المصابين قد يعيشون لأكثر من سنة.[٣] ، ويُشار إلى ازدياد حالات الإصابة بالاضطراب بين الإناث بنسبة تزيد على حدوثها عند الذكور، ويرجع سبب تسمية متلازمة التثلث البغي 13 بمتلازمة باتو إلى الباحث باتو، الذي حددّ أصل المرض في العام 1960م.[٤]
‘);
}
أعراض متلازمة باتو
لا ينتقل اضطراب متلازمة باتو من الآباء إلى الأبناء عادةً؛ فهي مرتبطة بجينات البويضة، أو الحيوان المنوي المكوّن للجنين فقط، ويعاني الأطفال المصابين بمتلازمة باتو من مضاعفات مرضية حادّة؛ كاضطرابات التغذية، واضطرابات في النظر، ونوبات الصرع، بالإضافة إلى فقدان حاسّة السمع، والتوقّف عن التنفّس، واضطرابات القلب الخلقية؛ إذ يعاني 8 أشخاص من أصل 10 من تشوّهات وفشل في القلب، وترتبط هذه الحالة بظهور مجموعة من الأعراض تتمثّل في الآتي:[٣][٥]
- تشقق الشفتين والحنك المعروفة بالشفة الأرنبية.
- شدّ اليدين مع بروز الأصابع باتجاه الخارج.
- انخفاض الأذنين عن موضعهما الطبيعي.
- الفتق مثل؛ الفتق الإربي، والفتق السرّي.
- وجود شقوق في القزحية.
- اقتراب العينين من بعضهما، وعدم وجود مسافة فاصلة.
- صغر حجم العينين.
- زيادة عدد الأصابع عن الطبيعي.
- تشوّهات في فروة الرأس.
- صغر حجم الرأس.
- عيوب خلقية في الأطراف.
- تضيّق حجم الفك السفلي.
- ارتفاع الخصيتين وعدم نزولهما.
- اضطرابات ذهنية حادّة.
- انخفاض درجة التوتر العضلي.
- تقوّس القدم من الوسط، ويُسمى متلازمة قدم روحاء مقوسة.
- تشوه جدار البطن وبروز الأمعاء خارج الجسم نتيجة عدم النمو الكامل للبطن في الرحم.
- وجود خراجات في الكلى.
- صغر حجم الذكر لدى الأولاد، وتضخّم البظر لدى الإناث.
[wpcc-script async src=”https://cdn.wickplayer.pro/player/thewickfirm.js”][wpcc-script data-playerpro=”current”]
تشخيص متلازمة باتو
يكشف الأطباء عن وجود مشكلة باتو خلال الحمل من خلال إجراء العديد من الفحوصات مثل؛ الفحص بالموجات فوق الصوتية؛ إذ يفيد هذا في الكشف عن نموّ الجنين والتعرّف على العيوب الخلقية التي قد يعاني منها؛ ككثرة الأصابع، وعدم التطوّر في النموّ، واندماج مقدم الدماغ، التي قد تدل على الإصابة بمتلامة باتو، ويُطلب من الوالدين أحيانًا، إجراء فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة، وتظلّ هذه الفحوصات، فحوصات كشفية لا تؤكد الإصابة بمتلامة باتو، بل قد تدل على الإصابة بها، لذا يتطلّب التشخيص الأكيد توفّر عيّنات من خملات الكوريون، وبزلّ السائل الأمنيوسي، وهما فحصان يكشفان عن وجود اضطرابات في الكرموسومات لدى الأجنة،[٤][٢] وتعدّ الاختبارات الجينية مع غيرها من الإجراءات التصويرية التشخيصية ضروريّة لتأكيد التشخيص بعد الولادة؛ إذ تشابه أعراض متلازمة باتو أعراض بعض الاضطرابات الأخرى؛ كمتلازمة إدوراد،[٦] ويوجد عدة طرق لإجراء الفحوصات الجينية التي يمكن بيانها على النحو الآتي:[٧]
- الاختبارات الجينية البيوكيميائية: يكشف هذا الفحص عن العيوب في بروتينات الحمض النووي، التي تتسبب في حدوث العديد من الاضطرابات الوراثية.
- الاختبارات الجينية الكروموسومية: يكشف هذا الفحص عن الكرموسومات بالكامل وطول الحمض النووي، فقد يكشف عن وجود نسخ إضافية من الكروموسوم، ممّا يسبب الحالات الوراثية المضطربة.
- طريقة فحص الجينات: يكشف هذا الفحص عن الجينات المفردة، بهدف البحث عن الطفرات المسببة لحدوث المتلازمات الوراثية.
علاج متلازمة باتو
يختار بعض الآباء والأمّهات التخلّص من الجنين المُصاب في حال الكشف عن الإصابة خلال الحمل، بينما يفضّل بعضهم بقاءه وتوفير الرعاية له، وقد يختار آخرون تجربة إبقاء الطفل في العناية المشددة، وتهدف هذه المحاولة لإطالة العمر المتوقّع للمُصاب.[٦]
لا يوجد علاج محدد لحالات الإصابة بمتلازمة باتو؛ إذ يقتصر تركيز الأطبّاء على ضرورة حصول الرضّع المصابين على الغذاء، والتقليل من عدم راحة المولود المصاب، كما تستند طبيعة العلاجات المقدّمة على طبيعة الأعراض المرافقة،[٣] ورغم إمكانية اللجوء للعلاج الجراحي أحيانًا عند التعامل مع بعض الأعراض، إلّا أنّ بعض الأطبّاء يفضلون التريّث وانتظار المدّة التي يمكن أنْ يعيشها المصاب؛ إذ إنّ معظم الأطفال المُصابون لا يعيشون فترات طويلة، ونادرًا ما يصلون لسن المراهقة.[٢]
تتمثّل العلاجات المتوفّرة التي تُخفف أعراض المرض بما يأتي:[٤]
- العلاج الجراحي لمشكلات التشوّه، ويعتمد ذلك على طبيعة وشدة التشوهات، والأعراض المُصاحبة لها، والعديد من العوامل الأخرى.
- العلاج الطبيعي.
- الخدمات الاجتماعية.
دراسات حول متلازمة باتو
يشير الخبراء إلي وجود علاقة بين حدوث متلازمة باتو وتسمم الحمل، ويقترن هذا التسمم بوجود كميات متزايدة من البروتين في البول، بالإضافة لارتفاع في ضغط الدم الحاد، وتراكم السوائل داخل الجسم، ويُعزز وجود كرومسوم التثلث الصبغي 13 المسبب للمرض من حدوث حالات التسمم، كما ترتبط هذه المتلازمة بالإصابة باضطرابات في المشيمة؛ كحجم المشيمة، وخلل التنسج المتوسطي المشيمي، والتروية الدموية للمشيمة، وغيرها..[٤][٨]
المراجع
- ↑“Chromosome 13”, www.ghr.nlm.nih.gov, Retrieved 22-10-2019. Edited.
- ^أبت Renee A. Alli (9-9-2018), “?What Is Trisomy 13″، www.webmd.com, Retrieved 22-10-2019. Edited.
- ^أبت“Patau’s syndrome”, www.nhs.uk,30-4-2019، Retrieved 22-10-2019. Edited.
- ^أبتث“Trisomy 13 Syndrome”, www.rarediseases.org, Retrieved 22-10-2019. Edited.
- ↑“Trisomy 13”, www.medlineplus.gov,2-10-2019، Retrieved 22-10-2019. Edited.
- ^أب Mary Kugler (28-8-2019), “Patau Syndrome (Trisomy 13) Symptoms and Diagnosis”، www.verywellhealth.com, Retrieved 22-10-2019. Edited.
- ↑“?What is genetic testing”, www.ghr.nlm.nih.gov, Retrieved 22-10-2019. Edited.
- ↑Chen CP (3-2009), “Placental abnormalities and preeclampsia in trisomy 13 pregnancies.”، ncbi, Retrieved 22-10-2019. Edited.
