متلازمة فانكوني

تنتج اصابة الأطفال بمتلازمة فانكوني عن العيوب الجينية التي تؤثر في قدرة الجسم على تحطيم بعض المركبات وغيرها من الاضطرابات ومنها :
– السيستين ( الداء السيستيني ) .
– الفركتوز ( عدم احتمال الفركتوز )
– الغالاكتوز ( وجود الغالاكتوز في الدم )
– الغلايكوجين ( داء اختران الغلايكوجين )
– التعرض للمعادن الثقيلة كالرصاص والزئبق .
– داء ويلسون .
* تتعدد العوامل المتسببة في تضرر الكليتين عند البالغين واصابتهم بمتلازمة فانكوني ومنها :
– زراعة الكلية .
– الداء النشواني الأولي .
– الورم النقوي المتعدد .
– بعض العقاقير الدوائية ( جينتاميسين , تيتراسيكلين وازاثيوبراين ) .

تتعدد العيوب المؤثرة في الانابيب الكلوية الناقلة والمُتسببة في اختلال امتصاص ( الغلوكوز , الفسفور , الأحماض الأمينية , حمض اليوريك , البوتاسيوم والصوديوم ) والناجمة عن اضطراب في ميتوكندريا الخلايا , ويتسبب فقدان الانابيب الكلوية قدرتها على تحويل فيتامين د الى نمطه الفعال ونقص فسفور الدم الى اصابة الطفل المُصاب بالكُساح .

ترتبط علامات وأعراض متلازمة فانكوني باختلال عملية الامتصاص الكلوي :
– فرط العطش .
– التبول المُتكرر .
– زيادة النتاج البولي مما يتسبب بالجفاف .
– ألم العظم .
– الضعف العام .
– فقدان الشهية .
– الامساك .
– تلين العظام عند البالغين والكُساح عند الأطفال .
– تأخر النمو .

يعتمد تشخيص متلازمة فانكوني على العلامات والأعراض الظاهرة ويتم تأكيده بنتائح الفحص المخبري للبول الذي يكشف عن ارتفاع تركيز المركبات التالية :
– الغلوكوز .
– البوتاسيوم .
– الكالسيوم .
– الصوديوم .
– الأحماض الأمينية .
– حمض اليوريك .
– المغنيسيوم .
– الفسفور .

قد يشمل علاج متلازمة فانكوني السيطرة على العامل المُسبب لها على النحو التالي :
– العقاقير الدوائية لخفض مستوى السيستامين عند الاصابة بالداء السيستيني .
– العقاقير الدوائية لعلاج داء ويلسون .
– العقاقير الدوائية المُضادة لحموضة الدم المُفرطة .
– العقاقير الدوائية للتخلص من السموم والمعادن الثقيلة .
* يخضع المُصاب بمتلازمة فانكوني لزراعة الكلية في حال فشل الكلية .

– تجنب تناول ملح الطعام .
– تناول المُكلات الغذائية للصوديوم .
– تجنب التعرض للمعادن الثقيلة والسموم

يُوصى بضرورة الالتزام بالنظام الغذائي المناسب لكل من الاضطرابات الجينية المُتسببة في متلازمة فانكوني بدءاً من مرحلة الطفولة , كما يُوصى بتجنب التعرض للمعادن الثقيلة والسموم المُسببة للمتلازمة ذاتها .

يعتمد مآل الاصابة بمتلازمة فانكوني على العامل المُسبب .

1. Fanconi syndrome , www.emedicine.medscape.com
Available at : Fanconi Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology , Accessed at : 28/03/2013 .
2. Fanconi syndrome , www.nlm.nih.gov
Available at : Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia , Accessed at : 28/03/2013 .