تعد متلازمة داون (بالإنجليزية: Down syndrome) من أكثر الاضطرابات الجينية حدوثاً حيث يولد طفل مصاب بمتلازمة داون بين كل 800 ولادة. يمكن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل من خلال عدة اختبارات فحص أولية واختبارات تشخيصية توضح للأم إذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون.
فحوصات تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل
تخضع الأم الحامل لعدة اختبارات فحص أولية، وتكون هذه الاختبارات سريعة، وغير مؤلمة، كما إنها خارجية ولا تستوجب الخضوع للحقن في الرحم أو أخذ عينات من كيس الحمل أو الجنين، تفيد في إنها توضح معدل احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، لكنها ليست مؤكدة، إذا ظهرت بعض الأعراض من خلال اختبارات الفحص الأولية يتوجب على الطبيب عمل الاختبارات التشخيصية لتؤكد تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
اقرأ أيضاً: الصورة السريرية لمرضى متلازمة داون
اختبارات الفحص الأولية
يمكن إجراء اختبارات الفحص الأولية في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، يتم خضوع الأم التي يزيد عمرها عن 35عاماً، أو لو كان يزيد عمر الأب عن 40عاماً، أو كان لدى الأم ابن مصاب بمتلازمة داون، أو لو يعاني أحد أقارب الأب أو الأم من الدرجة الأولى من متلازمة داون وتشمل:
فحص الشفافية القفوية (بالإنجليزية: Nuchal translucency screening)
فحص روتيني متخصص يجرى عن طريق الموجات فوق الصوتية المتخصصة، يمكنه الكشف مبكراً عن الاضطرابات الصبغية حيث يتم إجراؤه بين الأسبوع 11 والأسبوع 13 من الحمل. يوضح إذا كان الجنين لديه سوائل زائدة في قاعدة رقبته وهي بقعة تعرف باسم الطية القفوية (بالإنجليزية: Nuchal fold) تظهر نتيجة مشكلة صبغية مثل متلازمة داون لذا يستخدم في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل. يجب إجراء فحص الشفافية القفوية بين الأسبوعين 11 و 13 من الحمل لأن بتقدم الحمل تزيد سماكة الطية القفوية مما يؤدي إلى فقدان شفافيتها، مما يجعل نتائج الاختبار غير دقيقة.
فحص الدم الثلاثي أو الرباعي (بالإنجليزية: Triple screen or quadruple screen)
فحص الدم الثلاثي أو الرباعي ويسمى أيضاً فحص الألفا فيتوبروتين الرباعي، تؤخذ عينة من دم الأم ليتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل أو غيرها من حالات الاضطرابات الصبغية. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين الخامس عشر والثاني والعشرين من الحمل، وهو الأكثر دقة بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر الذي يمكننا من تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، يجرى هذا التحليل للنساء الحوامل اللواتي تزيد أعمارهن عن 35 عاماً، أو النساء اللواتي يتناولن الأنسولين لعلاج مرض السكري، أو النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي بالإصابة بأحد العيوب الخلقية، يقيس هذا التحليل كلا من:
- هرمون ألفا فيتوبروتين (بالإنجليزية: Alpha-fetoprotein) وهو هرمون ينتجه الجنين، يزيد في عدة حالات إحداها تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
- هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (بالإنجليزية: Human chorionic gonadotropin) وهو هرمون تنتجه المشيمة.
- هرمون الاستريول غير المقترن (بالإنجليزية: Unconjugated estriol) وهو شكل من أشكال هرمون الاستروجين المنتج في الجنين والمشيمة.
- هرمون الإنهيبين أ (بالإنجليزية: Inhibin A) وهو هرمون تنتجه المشيمة.
عند ظهور نتائج غير طبيعية يجب على الأم الخضوع للمزيد من الفحوصات لتأكيد تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
الفحص التكاملي (بالإنجليزية: Integrated screening)
يشمل الفحص التكاملي إجراء فحص الشفافية القفوية و فحص هرمون الموجهة للغدد التناسلية المشيمية البشرية وقياس نسبة بروتين البلازما أ المرتبط بالحمل (بالإنجليزية: Pregnancy-associated plasma protein-A) متبوعاً بفحص الدم الرباعي في الثلث الثاني من الحمل، بمعدل دقة يبلغ 95% ويمكن من خلاله وضع احتمال تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
فحص الحمض النووي غير الخلوي (بالإنجليزية: Prenatal cell-free DNA screening)
تؤخذ من الأم عينة دم ليتم فصل دم الأم والحمض النووي للطفل يمكن إذا أظهر التحليل إيجابية النتائج، أو وجود احتمالية وجود احتمالية إصابة الجنين بخلل في الكروموسومات يجب على الأم الخضوع لفحص بزل السلى أو فحص الزغابات المشيمائية لتأكيد تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
الموجات فوق الصوتية الجينية (بالإنجليزية: Genetic ultrasound)
يتم استخدام الأشعة الفوق الصوتية الجينية وفحص تحاليل الدم لمعرفة احتمال وجود اضطرابات في كروموسومات الجنين حيث يمكننا من تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل خلال الأسبوع 18- 22.
اقرأ أيضاً: أسباب، أعراض وعلاج ارتفاع هرمون TSH عند الاطفال
اختبارات الفحص التشخيصية
يمكن إجراء اختبارات الفحص التشخيصية للتأكد من تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، إذا ظهرت نتائج إيجابية في الفحوصات الأولية حيث أنها أكثر دقة، كما أنها تجرى داخل الرحم لذا قد تؤثر على الحمل وتؤدي إلى الولادة المبكرة أو الإجهاض أو إصابة الجنين وتشمل:
فحص عينات الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)
يمكن إجراء فحص الزغابات المشيمية في وقت مبكر من الحمل (قبل بزل السلى)، يوصي الأطباء في القيام به ف الأسبوع العاشر من الحمل ليتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، وعادة ما يتم الحصول على النتائج في غضون 10 أيام، كما يمكن أن يساعد في تحديد اضطرابات الكروموسومات مثل تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل أو الأمراض الوراثية الأخرى مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي. يعتبر فحص الزغابات المشيمية دقيقاً بنسبة 98 ٪ في تشخيص العيوب الصبغية أثناء الحمل . يحدد الإجراء أيضاً جنس الجنين، يمكن أن يحدث إجهاض أو عدوى أثناء أخذ العينات لتشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
فحص السائل الأمنيوسي (بالإنجليزية: Amniocentesis)
تخضع الأم لفحص السائل الأمنيوسي (السلي) قبل الولادة من الأسبوع 15- 20 أثناء الحمل حيث يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي من خلال إبرة دقيقة يتم إدخالها في الرحم عبر البطن، بمساعدة جهاز الموجات فوق الصوتية، يتم استخدام فحص السلى في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل كما يمكن تشخيص حالات أخرى مثل داء الكريات المنجلية، والتليف الكيسي، وضمور العضلات، وبعض عيوب الأنبوب العصبي.
اقرأ أيضاً: ضمور العضلات: أسبابه وعلاجه
فحص الدم السري (بالإنجليزية: Percutaneous umbilical blood sampling)
يتم عمله بعد الأسبوع 20 من الحمل في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل. يأخذ الطبيب عينة صغيرة من الدم من الحبل السري لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في البطن.
أعراض متلازمة داون عند حديثي الولادة
يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة داون بعدة اختلافات جسمانية، يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، كما تظهر أعراض متلازمة داون عند حديثي الولادة وتشمل:
- رقبة صغيرة مع جلد زائد في مؤخرة العنق.
- ملامح وجه مسطحة وأنف مسطح.
- صغر الرأس والأذنين والفم.
- ضعف العضلات.
- عيون لوزية مائلة لأعلى.
- ثانية واحدة عميقة في راحة اليد.
- كبر المسافة بين إصبع القدم الأول والثاني.
حركة الجنين المصاب بمتلازمة داون ووزنه عند الولادة
لا تختلف حركة جنين المصاب بمتلازمة داون أثناء الحمل عن غيره من الأجنة الأصحاء، لذا يحتاج الطبيب لعمل الفحوصات اللازمة في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، كما لا يختلف وزن الطفل حديث الولادة المصاب بمتلازمة داون مع غيره أيضاً.
اقرأ أيضاً: عيوب القلب الخلقية
كيف يمكن التعامل مع طفل متلازمة داون؟
يتمكن الطفل المصاب بمتلازمة داون من عمل الأنشطة التي يقوم بها الأطفال الأصحاء حيث يمكنه المشي، والتحدث، وارتداء الملابس، كما يمكنه التدرب على استخدام المرحاض، عادة يتمكنون من القيام بجميع الأنشطة لكن في عمر متأخر عن الأطفال الآخرين. يتمكن الطفل المصاب بمتلازمة داون الذهاب إلى المدرسة، تساعد البرامج الخاصة الأطفال على تطوير مهارات الفهم، والنطق، والقراءة، والكتابة والقيام بالأنشطة كما يمكنهم ارتياد مدارس عادية بعد فترة من التدريب. بعد أن يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل تتمكن الأم من ترتيب الأولويات حيث يحتاج طفل متلازمة داون إلى العناية والاهتمام لكن بمرور الوقت يمكنه أن يصبح مستقلاً. صممت برامج عمل للبالغين ذوي متلازمة داون لتعليمهم وإمكانية توظيفهم حيث يصبحون شبه مستقلين، يمكنهم أيضاً القيام بالأعمال المنزلية وإقامة الصداقات، كما يقومون بالأنشطة الترفيهية. يستطيع المصاب بمتلازمة داون الزواج، كما يمكن للرجال المصابين بمتلازمة داون أن يكونوا آباء، يستطيع للنساء أيضاً أن يحملن. أظهرت الأبحاث أن 50% من فرص حمل النساء المصابات بمتلازمة داون قد ينتج عنها طفل مصاب بمتلازمة داون أيضاً حيث يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، كما قد يحدث إجهاض في كثير من الحالات.
اقرأ أيضاً: الإجهاض أنواعه و أثاره
المراجع
Badar Bin Bilal Shafi.Prenatal Imaging Findings in Down Syndrome.Retrieved on the 25th of September, 2020, from:
https://emedicine.medscape.com/article/402863-overview#a1
Healthwise Staff.nuchal translucency screening Test.Retrieved on the 25th of September, 2020, from:
https://www.uofmhealth.org/health-library/abo6088
University of California San Francisco. Quadruple screen test. Retrieved on the 25th of September, 2020, from:
https://www.ucsfhealth.org/medical-tests/007311
Grow by webMd. Pregnancy and Chorionic Villus Sampling.Retrieved on the 25th of September, 2020, from:
https://www.webmd.com/baby/chorionic-villus-sampling#1
Golisano children’s hospital.Down Syndrome. Retrieved on the 25th of September, 2020, from:
https://www.urmc.rochester.edu/childrens-hospital/developmental-disabilities/conditions/down-syndrome.aspx
National Institutes of Health. What are common symptoms of Down syndrome? Retrieved on the 25th of September, 2020, from:
https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
ماهي الفحوصات الطبية التي يمكن اجراءها للكشف على متلازمة داون عند حديثي الولادة
سلامته
هو جميع اطفال متلازمه داون يكون عندهم رخاوة بالعضلات
يبلغ اشهر كيف اتاكد من اصابته بمتلازمة داون ام لا من دون الفحص الكروموسومي يعني اذا ممكن اعراض الاصابة بالمتلازمة ماهي
الرضيع يحمل بعض صفات متلازمة داون ك خلفية الراس مسطحة شق العينان منحرف نحو الاعلى و وجود انثناء جلدي في زاوية العين اليمنى فقط هل وجودها يعني وجود ال…
** متلازمة داون ( Down syndrome ) لا يتم تشخيصها إكلينيكيا إلا بتوافر 3 عناصر مجتمعة :
1- تأخر عقلي
2- ارتخاء عام في العضلات
3- مجموعة من العلامات الجسدية ( إذن هي لا تكفي وحدها للتشخيص )
** أما تأكيد التشخيص و معرفة النوع الوراثي ، فيكون بعمل تحليل الكروموسومات للطفل ( Karyotyping ) ،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،
لدي طفل عمرهشهور عنده ثقب في القلب والاطباء قالوا يحتاج لعمليه لانه لايلتحم عندما يكبر ويعاني ايضا من متلازمة داون المنغوليه افيدوني
تقريبا نصف حالات متلازمة داون يعانون من عيوب خلقية بالقلب .. و أكثرها شيوعا ما يطلق عليه : Atrioventricular Septal Defect (formally called Endocardial Cushion Defect) .. و بالتالي هو ليس مجرد ثقب في مكان واحد يمكن انتظار أن يغلق وحده .. و بناء علي حالة القلب إكلينيكيا و بفحص الإيكو يتم اتخاذ قرار الجراحة و توقيته ،،،،،،،،،،،،،،،،،
متلازمة داون عمره ٧اشهر عملت له تحليل الغدة الدرقية و كانت هذه النتائج TSH uUI ml T pmol l T pmol l ماذا تعني هذه النتائج
لدي طفل متلازمه داون واصبح الآن عمره ويعمل حركات عشوائية ويضحك مع نفسه بكثره مع العمل كم
هل الطفل حديثى الولاده و يعانى من عيوب خلقيه بالقلب ضيق بالشريان الرئوى من المحتمل يكون طفل متلازمه داون
ابنتي عمرها ونصف ومعها متلازمه داون وتعاني من ارتفاع الحراره والطفح الجلدي مع بروز اول سن لها هل الطفح الجلدي طبيعي
قد يكون طبيعيا و اكن يجب فحصه من قبل طبيب
ابنتي تعاني من متلازمة داون عمرها هل من اطباء متخصصين لديكم من اجل النطق وادماجهم في الحياة الاجتماعية
فيديوهات طبية عن امراض القلب والشرايين
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
الدكتورة سحر نصار
14 فبراير 2021
13386 مشاهدة
طاقم الطبي
9 فبراير 2021
12502 مشاهدة
طاقم الطبي
8 فبراير 2021
610 مشاهدة
الدكتور عوني مدني
17 ديسمبر 2015
68653 مشاهدة
الدكتور شيار باسم صادق جبر
5 مايو 2014
5506 مشاهدة
الدكتور شيار باسم صادق جبر
29 يناير 2014
5582 مشاهدة
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
غير مفيد
مفيد
ما الذي ترغب منا بتحسينه في المحتوى الطبي
لا شكراً
إرسال
تحدث مع طبيب بسرية تامة و ناقش حالتك الصحية
اشرح حالتك للطبيب الان
اشرح حالتك للطبيب الان
اشرح حالتك للطبيب الان
نصائح مفيدة، ومقالات هامة، ووصفات لذيذة، وإجابات مجانية حول كل ما يتعلق بالشهر الكريم
تقل المناعة مع قلة النوم، والإجهاد، والسمنة، وعدم ممارسة الرياضة، والإفراط في استخدام المضادات الحيوية، وانعدام النظافة والتعقيم، والمبالغة في تناول السكريات، والدهون، وبسبب قلة شرب الماء والتدخين.
عزز مناعتك في رمضان عن طريق تناول الأطعمة الصحية، مثل الخضراوات والفواكه، وشرب 8-10 أكواب من الماء. ينصح أيضاً بتجنب الإكثار من الكافيين، والسكريات، وملح الطعام.
الصحة النفسية كما الصحة الجسدية مهمة بنفس القدر لذلك حاول أن تتجنب التوتر وتركز على الجوانب الإيجابية خلال رمضان لتكون فترة رمضان مرحلة لتنقية الجسم وتصفية الذهن. حاول التعامل مع القلق بطريقة صحية وخاصة في ظل الكثير من الأخبار المقلقة.
يمكنك الاستمرار بممارسة الرياضة خلال رمضان، ويفضل أن يكون ذلك إما قبل الإفطار بوقت قصير أو بعد الإفطار بساعتين إلى ثلاث ساعات. ويساعد ممارسة التمارين قبل الإفطار في حرق الدهون وتجنب الإصابة بالجفاف بسبب التعرق المفرط والمجهود البدني.
يمكنك عزيزتي المرضع أن تقومي بشفط الحليب بين وقت الإفطار والسحور، حيث يقوم الثدي بصنع الحليب بشكل أكبر خلال أكثر الأوقات طلباً عليه أثناء اليوم، ويساعدك هذا على تنظيم شفط وتخزين الحليب لرضيعك، دون الشعور بالتعب أو انخفاض إدرار الحليب.
الصيام خلال كورونا يعزز مناعة الجسم، ويعطي فرصة صحية ليستعيد الجهاز المناعي قوته وتماسكه حيث تفيد فترة الامتناع عن الاكل والشرب خلايا الجسم في التخلص من التالف منها وتجديد حيويتها، لذلك من المهم إدراك فوائد الصيام على الجسم في ظل كورونا.
راجع الطبيب المتابع لحالتك قبل بداية شهر رمضان المبارك لتنظيم جرعات الأدوية المعتاد على تناولها وتوزيعها خلال ساعات الإفطار. ويجب سؤال الطبيب عن كل ما يخص وضعك الصحي والصداع وما الإجراءات التي يمكن اتباعها فور شعورك بالصداع.
احرص عزيزي الصائم على تناول الوجبات المحتوية على الأغذية الغنية بالبوتاسيوم والمغنيسيوم مثل التمر، والكرز، والخس خلال ساعات الإفطار، وذلك لما لهذه الأغذية دور في تهدئة الأعصاب وتقليل تأثير النيكوتين في الجسم خلال ساعات الصيام.
احصل على قدر كاف من الماء ووزعها على فترات متباعدة في الفترة بين الإفطار والسحور وليس على دفعة واحدة، لتجنب حدوث الجفاف وما يتبعه من تأثيرات عصبية في فترة الصيام، كما ينصح بتناول الفواكه والخضراوات لاحتوائها على نسبة جيدة من الماء.
امتنع عن التدخين، وابدأ هذا قبل دخول الصيام في رمضان لكي لا تشعر بأعراض الانسحاب التي تسبب الارتباك والعصبية فترة الصوم، وتجنب التدخين السلبي والجلوس مع المدخنين، وإذا شعرت بالحاجة إلى التدخين ينصح بممارسة تمارين التنفس بعمق عدة مرات.
ابدأ بتقليل شرب المشروبات المنبهة مثل الشاي والقهوة قبل رمضان وتجنب المشروبات المنبهة قبل النوم مباشرة واستبدلها بالمشروبات المهدئة التي تقلل من التعب والإجهاد وتخفف التوتر وتهدئ الأعصاب مثل البابونج واليانسون والشاي الأخضر.
راجعي طبيبك عزيزتي الأم الحامل إذا لاحظت عدم اكتساب الوزن الكافي أو فقدان الوزن، أو إذا كان هناك تغير ملحوظ في حركة الجنين، مثل قلة الحركة أو الركل عن المعتاد، أو إذا أصبت بآلام تشبه الانقباضات حيث أنها قد تكون علامة على الولادة المبكرة.
إذا شعرت بضعف شديد مع الحمل أثناء فترة الصيام، أو أصبت بالدوار، أو الإغماء، أو التشويش، أو التعب، حتى بعد أخذ قسط من الراحة، فلا تترددي بالإفطار وشرب الماء الذي يحتوي على الملح والسكر، أو محلول معالجة الجفاف عن طريق الفم، وراجعي الطبيب.
تأكدي سيدتي الحامل من استمرار تناول مكملاتك الغذائية (حمض الفوليك وفيتامين د)، وتناول نظام غذائي صحي متوازن خلال شهر رمضان، وكذلك احرصي على تناول وجبة السحور ولا تفوتيها، وتناولي الأطعمة الغنية بالطاقة للحغاظ على نشاطك خلال فترة الصيام.
اهتمي وأنت حامل بأن تشمل وجبة إفطارك على جميع العناصر الغذائية لتتأكدي من حصولك أنت وجنينك على الاحتياجات الغذائية في شهر رمضان. وحاولي تناول أطعمة ذات مؤشر جلايسيمي منخفض كالخبز الكامل، والشوفان، وحبوب النخالة، والمكسرات غير المملحة.
تجنبي عزيزتي الأم الحامل تناول الأطعمة السكرية التي ترفع نسبة السكر في الدم بسرعة، واستبدليها بالحبوب الكاملة، والأطعمة الغنية بالألياف مثل الخضروات، والبقوليات، والفواكه المجففة، بالإضافة إلى تناول البروتين في اللحوم، والبيض، والمكسرات.
إذا كنت معتادة سيدتي الحامل على تناول المشروبات المحتوية على الكافيين فحاولي التقليل منها قبل الصيام؛ لتجنب الصداع الناتج عن انسحاب الكافيين. ولا تتناولي أكثر من 200 ملغ من الكافيين يومياً أثناء الحمل؛ لأن الكافيين مدر للبول وقد يسبب الجفاف.
حافظي عزيزتي الحامل على هدوئك وتجنبي الانفعالات، والتغييرات في روتينك، وعدم الانتظام في تناول وجباتك فكلها عوامل تسبب الإجهاد والتوتر، ومن ثم زيادة إفراز هرمون الكورتيزون الذي قد يؤثر على صحتك وصحة الجنين؛ فاحرصي على الاسترخاء وعدم الانفعال.
إذا كنت حاملاً فاستشيري طبيبك قبل البدء بالصيام في شهر رمضان؛ لتقييم حالتك الصحية إذا ما كانت تسمح بالصيام. قد يتطلب الأمر إجراء بعض الفحوصات قبل وخلال شهر رمضان للمتابعة، مثل قياس ضغط الدم وفحص السكر للتأكد من عدم إصابتك بسكري الحمل.
لا تنسي عزيزتي الأم إضافة المزيد من الألوان إلى وجبات طفلك في إفطار رمضان؛ لاحتوائها على مجموعة من الفيتامينات والمعادن، وأيضاً الأطعمة البيضاء مثل البصل، والفطر، والقرنبيط، تحتوي على الأليسين والكيرسيتين وهي مواد تحمي الجسم من الالتهابات.
مشاركة
د. خالد سليمان
طب أطفال
د. محمد خليفه
طب أطفال
الدكتور محمد حميدي
طب أطفال
د. مني الجنزوري
طب أطفال
استعرض المزيد من الأطباء
5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.
ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة
اخبار كورونا
عرض كل الاخبار الطبية
6,195خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
البشرة والجمال
البشرة والجمال
هرمونات
البشرة والجمال
البشرة والجمال
تعد متلازمة داون (بالإنجليزية: Down syndrome) من أكثر الاضطرابات الجينية حدوثاً حيث يولد طفل مصاب بمتلازمة داون بين كل 800 ولادة. يمكن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل من خلال عدة اختبارات فحص أولية واختبارات تشخيصية توضح للأم إذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون.
فحوصات تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل
تخضع الأم الحامل لعدة اختبارات فحص أولية، وتكون هذه الاختبارات سريعة، وغير مؤلمة، كما إنها خارجية ولا تستوجب الخضوع للحقن في الرحم أو أخذ عينات من كيس الحمل أو الجنين، تفيد في إنها توضح معدل احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، لكنها ليست مؤكدة، إذا ظهرت بعض الأعراض من خلال اختبارات الفحص الأولية يتوجب على الطبيب عمل الاختبارات التشخيصية لتؤكد تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
اقرأ أيضاً: الصورة السريرية لمرضى متلازمة داون
اختبارات الفحص الأولية
يمكن إجراء اختبارات الفحص الأولية في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، يتم خضوع الأم التي يزيد عمرها عن 35عاماً، أو لو كان يزيد عمر الأب عن 40عاماً، أو كان لدى الأم ابن مصاب بمتلازمة داون، أو لو يعاني أحد أقارب الأب أو الأم من الدرجة الأولى من متلازمة داون وتشمل:
فحص الشفافية القفوية (بالإنجليزية: Nuchal translucency screening)
فحص روتيني متخصص يجرى عن طريق الموجات فوق الصوتية المتخصصة، يمكنه الكشف مبكراً عن الاضطرابات الصبغية حيث يتم إجراؤه بين الأسبوع 11 والأسبوع 13 من الحمل. يوضح إذا كان الجنين لديه سوائل زائدة في قاعدة رقبته وهي بقعة تعرف باسم الطية القفوية (بالإنجليزية: Nuchal fold) تظهر نتيجة مشكلة صبغية مثل متلازمة داون لذا يستخدم في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل. يجب إجراء فحص الشفافية القفوية بين الأسبوعين 11 و 13 من الحمل لأن بتقدم الحمل تزيد سماكة الطية القفوية مما يؤدي إلى فقدان شفافيتها، مما يجعل نتائج الاختبار غير دقيقة.
فحص الدم الثلاثي أو الرباعي (بالإنجليزية: Triple screen or quadruple screen)
فحص الدم الثلاثي أو الرباعي ويسمى أيضاً فحص الألفا فيتوبروتين الرباعي، تؤخذ عينة من دم الأم ليتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل أو غيرها من حالات الاضطرابات الصبغية. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين الخامس عشر والثاني والعشرين من الحمل، وهو الأكثر دقة بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر الذي يمكننا من تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، يجرى هذا التحليل للنساء الحوامل اللواتي تزيد أعمارهن عن 35 عاماً، أو النساء اللواتي يتناولن الأنسولين لعلاج مرض السكري، أو النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي بالإصابة بأحد العيوب الخلقية، يقيس هذا التحليل كلا من:
- هرمون ألفا فيتوبروتين (بالإنجليزية: Alpha-fetoprotein) وهو هرمون ينتجه الجنين، يزيد في عدة حالات إحداها تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
- هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (بالإنجليزية: Human chorionic gonadotropin) وهو هرمون تنتجه المشيمة.
- هرمون الاستريول غير المقترن (بالإنجليزية: Unconjugated estriol) وهو شكل من أشكال هرمون الاستروجين المنتج في الجنين والمشيمة.
- هرمون الإنهيبين أ (بالإنجليزية: Inhibin A) وهو هرمون تنتجه المشيمة.
عند ظهور نتائج غير طبيعية يجب على الأم الخضوع للمزيد من الفحوصات لتأكيد تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
الفحص التكاملي (بالإنجليزية: Integrated screening)
يشمل الفحص التكاملي إجراء فحص الشفافية القفوية و فحص هرمون الموجهة للغدد التناسلية المشيمية البشرية وقياس نسبة بروتين البلازما أ المرتبط بالحمل (بالإنجليزية: Pregnancy-associated plasma protein-A) متبوعاً بفحص الدم الرباعي في الثلث الثاني من الحمل، بمعدل دقة يبلغ 95% ويمكن من خلاله وضع احتمال تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
فحص الحمض النووي غير الخلوي (بالإنجليزية: Prenatal cell-free DNA screening)
تؤخذ من الأم عينة دم ليتم فصل دم الأم والحمض النووي للطفل يمكن إذا أظهر التحليل إيجابية النتائج، أو وجود احتمالية وجود احتمالية إصابة الجنين بخلل في الكروموسومات يجب على الأم الخضوع لفحص بزل السلى أو فحص الزغابات المشيمائية لتأكيد تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
الموجات فوق الصوتية الجينية (بالإنجليزية: Genetic ultrasound)
يتم استخدام الأشعة الفوق الصوتية الجينية وفحص تحاليل الدم لمعرفة احتمال وجود اضطرابات في كروموسومات الجنين حيث يمكننا من تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل خلال الأسبوع 18- 22.
اقرأ أيضاً: أسباب، أعراض وعلاج ارتفاع هرمون TSH عند الاطفال
اختبارات الفحص التشخيصية
يمكن إجراء اختبارات الفحص التشخيصية للتأكد من تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، إذا ظهرت نتائج إيجابية في الفحوصات الأولية حيث أنها أكثر دقة، كما أنها تجرى داخل الرحم لذا قد تؤثر على الحمل وتؤدي إلى الولادة المبكرة أو الإجهاض أو إصابة الجنين وتشمل:
فحص عينات الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)
يمكن إجراء فحص الزغابات المشيمية في وقت مبكر من الحمل (قبل بزل السلى)، يوصي الأطباء في القيام به ف الأسبوع العاشر من الحمل ليتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، وعادة ما يتم الحصول على النتائج في غضون 10 أيام، كما يمكن أن يساعد في تحديد اضطرابات الكروموسومات مثل تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل أو الأمراض الوراثية الأخرى مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي. يعتبر فحص الزغابات المشيمية دقيقاً بنسبة 98 ٪ في تشخيص العيوب الصبغية أثناء الحمل . يحدد الإجراء أيضاً جنس الجنين، يمكن أن يحدث إجهاض أو عدوى أثناء أخذ العينات لتشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
فحص السائل الأمنيوسي (بالإنجليزية: Amniocentesis)
تخضع الأم لفحص السائل الأمنيوسي (السلي) قبل الولادة من الأسبوع 15- 20 أثناء الحمل حيث يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي من خلال إبرة دقيقة يتم إدخالها في الرحم عبر البطن، بمساعدة جهاز الموجات فوق الصوتية، يتم استخدام فحص السلى في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل كما يمكن تشخيص حالات أخرى مثل داء الكريات المنجلية، والتليف الكيسي، وضمور العضلات، وبعض عيوب الأنبوب العصبي.
اقرأ أيضاً: ضمور العضلات: أسبابه وعلاجه
فحص الدم السري (بالإنجليزية: Percutaneous umbilical blood sampling)
يتم عمله بعد الأسبوع 20 من الحمل في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل. يأخذ الطبيب عينة صغيرة من الدم من الحبل السري لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في البطن.
أعراض متلازمة داون عند حديثي الولادة
يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة داون بعدة اختلافات جسمانية، يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، كما تظهر أعراض متلازمة داون عند حديثي الولادة وتشمل:
- رقبة صغيرة مع جلد زائد في مؤخرة العنق.
- ملامح وجه مسطحة وأنف مسطح.
- صغر الرأس والأذنين والفم.
- ضعف العضلات.
- عيون لوزية مائلة لأعلى.
- ثانية واحدة عميقة في راحة اليد.
- كبر المسافة بين إصبع القدم الأول والثاني.
حركة الجنين المصاب بمتلازمة داون ووزنه عند الولادة
لا تختلف حركة جنين المصاب بمتلازمة داون أثناء الحمل عن غيره من الأجنة الأصحاء، لذا يحتاج الطبيب لعمل الفحوصات اللازمة في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، كما لا يختلف وزن الطفل حديث الولادة المصاب بمتلازمة داون مع غيره أيضاً.
اقرأ أيضاً: عيوب القلب الخلقية
كيف يمكن التعامل مع طفل متلازمة داون؟
يتمكن الطفل المصاب بمتلازمة داون من عمل الأنشطة التي يقوم بها الأطفال الأصحاء حيث يمكنه المشي، والتحدث، وارتداء الملابس، كما يمكنه التدرب على استخدام المرحاض، عادة يتمكنون من القيام بجميع الأنشطة لكن في عمر متأخر عن الأطفال الآخرين. يتمكن الطفل المصاب بمتلازمة داون الذهاب إلى المدرسة، تساعد البرامج الخاصة الأطفال على تطوير مهارات الفهم، والنطق، والقراءة، والكتابة والقيام بالأنشطة كما يمكنهم ارتياد مدارس عادية بعد فترة من التدريب. بعد أن يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل تتمكن الأم من ترتيب الأولويات حيث يحتاج طفل متلازمة داون إلى العناية والاهتمام لكن بمرور الوقت يمكنه أن يصبح مستقلاً. صممت برامج عمل للبالغين ذوي متلازمة داون لتعليمهم وإمكانية توظيفهم حيث يصبحون شبه مستقلين، يمكنهم أيضاً القيام بالأعمال المنزلية وإقامة الصداقات، كما يقومون بالأنشطة الترفيهية. يستطيع المصاب بمتلازمة داون الزواج، كما يمكن للرجال المصابين بمتلازمة داون أن يكونوا آباء، يستطيع للنساء أيضاً أن يحملن. أظهرت الأبحاث أن 50% من فرص حمل النساء المصابات بمتلازمة داون قد ينتج عنها طفل مصاب بمتلازمة داون أيضاً حيث يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، كما قد يحدث إجهاض في كثير من الحالات.
اقرأ أيضاً: الإجهاض أنواعه و أثاره
