ضمور سنجابية المخ المترقي

• يحدث هذا المرض ويتطور نتيجة لوجود خلل في الأنزيم اللايسوسومي كالاكتوسيربروسيدايز (galactocerebrosidase) الضروري لهضم ومنع تراكم الشحميات السفنغولية السكرية (glycosphingolipids) التي تدخل ضمن تركيب مادة المايلين التي تحيط وتحمي الألياف العصبية.
• تم توثيق أكثر من مئة نوع من الطفرات المختلفة التي تصيب الجين المسؤول عن صناعة هذا الأنزيم (galactocerebrosidase) والتي تؤدي الى ضمور سنجابية المخ المترقي؛ لكن الطريقة التي يحدث بها هذا الأمر لا زالت مجهولة.
• شدة هذا المرض تختلف من مريض إلى آخر، بينما قد تبدأ أعراض هذا المرض منذ الأسابيع أو الأشهر الأولى من العمر، أو قد تتأخر حتى مرحلة البلوغ.

• العلاج الوحيد المتوفر حالياً هو زراعة الخلايا الجذعية، لكنّ هذا الإجراء لا يصحح الضرر الحاصل فعلاً؛ لذا من المستحسن القيام به قبل تفشي الأعراض لغرض تحقيق أكبر استفادة ممكنة من عملية الزرع.
• نتيجة ذلك، فإنّ التشخيص المبكر أمر حاسم مما أدى الى تأسيس عدة برامج استقصائية للبحث عن المرض في المواليد الجدد للتأكد من خلوهم من المرض.
• هناك علاج دوائي قيد التطوير يستعمل الجابيرونات وهي عبارة عن جزيئات صغيرة قادرة على الارتباط بالإنزيمات المسؤولة عن هضم الشحميات السفنغولية السكرية، لكن هذا الأجراء غير مجدٍ للمرضى الذين يعانون من طفرات عديدة في الجين المسؤول عن صنع هذا الإنزيم.

www.ncbi.nlm.nih.gov…
www.ncbi.nlm.nih.gov…
Azasugar inhibitors as pharmacological chaperones for Krabbe disease. – PubMed – NCBI