ضمور مادة المخ البيضاء الوراثي

• إصابة المادة البيضاء للجهاز العصبي المركزي يؤدي إلى تغيرات حركية تظهر على شكل نقص في رخاوة العضلات الهيكلية الإرادية في بداية مرحلة الطفولة تتطور لتصبح شللاً تشنجياً (spasticity) بمرور الوقت.
• وهذا يؤدي إلى ضعف واعتلال الوظائف الحركية المختلفة تندرج من الشلل المزدوج الخفيف (mild spastic diplegia) إلى الشلل الرباعي الشديد (severe spastic quadriplegia)، والذي يحد كثيراً من الحركات المتأنية.
• بالإضافة إلى ذلك، الاختلال الحاصل في الوظيفة الحركية يضعف بشكل كبير الوظائف الحيوية كالبلع والمضغ وفي الحالات الشديدة أيضاً التنفس.
• من الممكن أيضاً ملاحظة حدوث خلل في توتر العضلات (dystonia) ينتج عنه تشنج العضلات الإرادية مصحوباً بوقفة غير منتظمة واعتلال الحركات الإرادية.
• من الممكن أيضاً حدوث ترنح، ونوبات صرع، وتأخر في تطور ونمو القدرات الذهنية.

• الحصول على التاريخ الطبي للمريض والعائلة بشكل وافٍ (لكونه مرضاً وراثياً).
• إجراء الفحص السريري والفحص العصبي لدى طبيب مختص بالأمراض العصبية.
• إجراء صورة الرنين المغناطيسي للدماغ.
• إجراء فحوصات مختبرية خاصة مثل الأختبار الجيني الجزيئي (molecular genetic testing) الذي يكشف عن وجود الجين المسؤول عن المرض.

• علاج الأعراض التي يعاني منها المريض (التشنج والاعتلالات الحركية) والتي تؤثر على نمط حياته سلباً، ويتم هذا عن طريق العلاج الفيزيائي مع الأدوية (مثل أدوية الصرع وأدوية علاج الحالات النفسية).
• منع حدوث الأعراض من الأساس؛ ويتم هذا عن طريق زرع الخلايا الجذعية أو زرع نخاع العظم في المراحل المبكرة من المرض.
• تجنب إصابات الرأس والالتهابات البكتيرية؛ إذ أنّها تفاقم من أعراض المرض.
• إجراء الفحص الجيني لأقارب المصاب بالمرض للتأكد من خلوهم من المرض وإجراء اللازم إذا ما كان هناك خطر للإصابة بالمرض (زرع الخلايا الجذعية وزرع نخاع العظم).

www.ncbi.nlm.nih.gov…
Leukodystrophy – NORD (National Organization for Rare Disorders)
www.ncbi.nlm.nih.gov…