داء بورنفيل برينغل

يعود سبب الإصابة بداء بورنفيل برينغل إلى وجود خلل في الجينات ناتج عن بعض التغيرات التي طرأت على الخلايا أثناء مراحل تطور الجنين، حيث يرث الأبناء أحياناً داء بورنفيل برينغل من أحد الوالدين، فإذا كانت الجينات المسؤولة عن الإصابة موجودة لدى أحد الوالدين، فذلك يشكل لدى الأبناء فرصة الإصابة بهذا المرض بنسبة 50%.

اعراض داء بورنفيل برينغل

تختلف أعراض داء بورنفيل برينغل بشكل كبير من شخص لآخر وتعتمد على عدد وحجم وموقع الأورام، وعادة ما تظهر في مراحل مبكرة بعد الولادة ومن الممكن أن تظهر في مراحل عمرية لاحقة وقد تشمل ما يلي:

• التأخر في النمو.
• التشنجات.
• الإعاقة الذهنية.
• الإيقاع الغير طبيعي في القلب.
• الأورام الغير سرطانية في الدماغ.
• رواسب الكالسيوم في الدماغ.
• الأورام الغير سرطانية في الكلى أو القلب.
• نمو حول أو تحت أظافر اليدين والقدمين.
• نمو على الشبكية أو بقع شاحبة تحت العين.
• نمو على اللثة أو اللسان.
• أسنان مفلطحة.
• صبغة منخفضة في بعض مناطق الجلد.
• بقع حمراء على الوجه.
• تغير في الجلد بحيث يصبح كنسيج قشر البرتقال خاصة في منطقة الظهر.
• مشاكل في الرئة، قد يسبب النمو الذي يحدث في الرئتين حدوث سعال أو ضيق في التنفس، خاصة مع النشاط البدني أو ممارسة الرياضة.

يتم تشخيص داء بورنفيل برينغل باتباع سلسلة من الفحوصات التي قد تشمل ما يلي:

• التعرف على التاريخ الطبي الخاص بالمريض وعائلته.
• إجراء الفحص الجسدي السريري.
• إجراء الفحوصات الجينية.
• تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي.
• إجراء صورة أشعة مقطعية للرأس.
• إجراء تخطيط القلب.
• إجراء مخطط صدى القلب.
• تصوير الكلى باستخدام الموجات الفوق صوتية.
• فحص العين.
• فحص البشرة باستخدام مصباح وود.

لا يوجد علاج لداء بورنفيل برينغل ومع ذلك يوجد بعض الخطوات العلاجية المتبعة التي قد تساعد في التعامل مع الأعراض والتخفيف منها والتي قد تشمل ما يلي:

• تناول الأدوية الموصوفة من قبل الطبيب المختص والتي تساعد على التحكم في حالات عديدة مثل التشنجات أو حالات عدم انتظام ضربات القلب أو مشاكل السلوك أو علامات وأعراض أخرى.
• التدخل الجراحي، حيث يمكن اللجوء إلى الجراحة لإزالة بعض الأورام التي تؤثر على بعض وظائف الأعضاء.
• العلاج الفيزيائي والمهني أو الكلامي الذي يساعد الأطفال الذين لديهم احتياجات خاصة في تحسين قدرتهم على إدارة المهام والأنشطة اليومية.
• العلاج بالليزر لإزالة النمو الغير طبيعي في الجلد بهدف تحسين مظهر الجلد.

المضاعفات:

يتسبب داء بورنفيل برينغل في مضاعفات تعتمد على موقع الورم وحجمه قد تشمل ما يلي:

• استسقاء الرأس.
• مشاكل في القلب.
• تلف الكلى.
• قصور في الرئة.
• ارتفاع نسبة خطر الإصابة بالأورام الخبيثة.
• مشاكل في الرؤية.

تتمثل التوقعات الخاصة بداء بورنفيل برينغل فيما يلي:

• لا يوجد علاج معروف لداء بورنفيل برينغل ولكن الرعاية الطبية الجيدة تساعد في التخفيف من الأعراض والحصول على حياة طبيعية.
• تختلف الأعراض والتوقعات بعيدة المدى من حالة إلى أخرى وتحتاج إلى طبيب متخصص ومتمكن من مراقبة الحالة وعلاجها بالشكل المناسب.
• ينطوي داء بورنفيل برينغل على مضاعفات خطيرة قد تؤدي إلى الوفاة المبكرة في حالة إهمالها وعدم علاجها.
• يعتبر التدخل المبكر لدى الأطفال الذين تضهر عليهم علامات تأخر في النمو خياراَ جيداَ للتحسين من قدرات الطفل بشكل ملحوظ.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/symptoms-causes/syc-20365969
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/diagnosis-treatment/drc-20365971
https://www.healthline.com/health/tuberous-sclerosis#outlook
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/tuberous-sclerosis#1