متلازمة آييرزا

معظم حالات فرط ضغط الشريان الرئوي الوراثي(أكثر من 75%) تنجم عن طفرة في الجين بي أم بي آر 2 .

من أهم الأعراض : ضيق التنفس أثناء الإجهاد، والإغماء، والدوار، والتورم (وذمة) في الكاحلين أو الساقين، وآلام في الصدر، وتسارع في النبض

يتم التشخيص عن طريق :

التاريخ المرضي التفصيلي للمريض وللعائلة

التعرف على طفرة بي أم بي آر 2

الفحص الطبي السريري الذي يسمح بالكشف عن أي علامة نموذجية لارتفاع ضغط الدم الرئوي كعُلُوّ الصَّوت الثاني الرئوي

ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي يحتاج إلى تغيير نمط الحياة، واستخدام بعض الأدوية ,كذلك هناك بعض الحالات التي تحتاج إلى عمليات جراحية لخلق تواصل بين الأذينين الأيمن والأيسر لتخفف الضغط على الجانب الأيمن من القلب، ولكن على حساب انخفاض مستويات الأوكسجين في الدم .

available at : ‘http://www.brighthub.com/science/genetics/articles/68017.aspx’