متلازمة باسن كورنزفايغ

سبب المرض: طفرة وراثية تتورث . و يكون المرض وراثي جسمي مقهور

الية حدوث المرض: يحدث طفرة جينية تجعل البرزتينات ترتبط بالدهون مما يؤدي الى صعوبة امتصاصها

‘اعراض المرض: – صعوبات التوازن والتنسيق -انحناء العمود الفقري  -تدني الرؤية التي تسوء مع مرور الوقت -تأخر في النمو -ضعف العضلات -خطاب مدغم  -يكون البراز دهني شاحب  و يكون كريه الرائحة’

يتم التشخيص من خلال السيرة المرضية و الفحص السريري و فحوصات البراز و الفحوصات الدموية المختلفة و تخطيط الاعصاب و العضلات و فحص العين 

يتم العلاج عن طريق تعويض الفيتامينات و العناصر الغذائية الناقصة و اتباع نظام غذائي معين قليل الدهون 

للتعايش مع المرض ينصح باتباع نظام غذائي قليل الدهون و تعويض المواد الغذائية الناقصة 

لتجنب المضاعفات ينصح بتناول جرعات عالية من الفيتامينات التي تذوب في الدهون

‘مضاعفات المرض:   -العمى -التدهور العقلي -فقدان وظيفة الأعصاب الطرفية، حركة غير منسقة’

مال المرض يعتمد على الضرر الحاصل للدماغ و الاعصاب الطرفية 

Bassen-Kornzweig syndrome ,medline plus , available at Bassen-Kornzweig syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia accessed 15-8-2014

2-Bassen-Kornzweig syndrome ,healthline.com , available at http://www.healthline.com/health/abetalipoproteinemia#Description1 accessed 15-8-2014