متلازمة فيسكوتالدريك

– طفرات في الجين الذي يرمز الى البروتين ( WSAp ) تظهر على الخلايا المكونة للدم كالخلايا الليمفية وتُضعف الوظيفة الطبيعية للبروتين في بلمرة خيوط الأكتين البروتينية على سطح الخلايا المكونة للدم .

تنتج متلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال الجين المرتبط بالبروتين ( WASp ) الذي يربط بين الاشارة وحركة خيوط الأكتين البروتينية في هيكل الخلية و المسؤولة عن عدد من الوظائف الخلوية كالنمو الخلوي ,قذف الخلية لمحتواها والالتقام ( العملية التي يتم من خلالها امتصاص الجزيئات الخارج خلوية بابتلاعها ) .

– الحبرة الجلدية ( بقع جلدية دائرية الشكل ذات لون بنفسجي مُحمر تنتج عن نزيف الدم تحت الجلد وتظهر على شكل طفح جلدي)
– التكدمات الظاهرة على الجلد والغشاء المخاطي في الفم والأطراف السفلية عند الأطفال .
– الاسهال الدموي.
– النزيف المُطول بعد الختان أو قطع الحبل السري .
– التهاب الاذن الوسطى عند الأطفال في المرحلة العمرية ( 4 – 6 ) شهور .
– الالتهاب الرئوي , الانتان والتهاب السحايا نتيجة للعدوى البكتيرية .
– الأكزيما في 81 % من الحالات والظاهرة على الوجه وفروة الرأس .
– فقر الدم الانحلالي ذاتي المناعة .
– التهاب المفاصل و التهاب الكلية .
– قلة الصفيحات الدموية المناعي المنشأ .
– الرُعاف .
– خروج الدم مع البول .
– التهاب الاذن الوسطى .

– فحص تعداد خلايا الدم ( CBC ) يكشف عن نقص عدد الصفائح الدموية عن 70.000 / مل وحجمها .
– انخفاض تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgM ) و ( IgG ) وزيادة تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgA) و ( IgE ) .
– تواجد البارابروتين ( بروتينات بلازمية غير طبيعية ترافق الاصابة ببعض الحالات المرضية ) كالغلوبولين البردي و الغلوبولين الكبروي .
– فحص الجلد المناعي يكشف عن فرط التحسس المتأخر .
– نقص بروتين ( WSAp ) .
– التحليل التسلسلي للجين المرتبط بالبروتين WSAp يكشف عن 98 % من الطفرات الجينية عند الذكور و 97 % عند الاناث الحاملين للجين المُتضرر .

– زراعة نخاع العظم التي تحقق نجاحاً في 90 % من الحالات .
– العلاج المُثبط للمناعة وتعريض الجسم كاملاً للاشعاع قبل زراعة النخاع للسماح لضمان نجاح العملية .
– علاج العدوى المرافقة للاصابة بالمتلازمة بالحقن الوريدي للغلوبولين المناعي IgG .
– استئصال الطُحال في حالات قلة الصفيحات والنزيف الحاد .
– وقف نزيف الدم بنقل الصفيحات الدموية وخلايا الدم الحمراء المكدسة ومراعاة خلو مكونات الدم من خلايا الدم البيضاء .
– علاج الاكزيما بالكريمات المُرطبة والستيرويدات الموضعية .
– علاج فقر الدم الانحلالي والاضطرابات ذاتية المناعة .

– تجنب الأطعمه التي تُحفز فرط الحساسية كالبيض , الحليب والجوز في حالات الأكزيما .
– الحفاظ على مستويات عالية من النشاط الفيزيائي .

الفحوصات الجينية وتشخيص اصابة أحد الزوجين لتجنب انتقال الطفرة الجينية للأبناء .

– الاصابة بالعدوى .
– النزيف .
– الاضطرابات المناعية والروماتويدية في 40 % من الحالات .
– الاورام الخبيثة .

يُعد مآل الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك ضعيفاً على المدى البعيد لحاجة المريض الى زراعة نخاع العظم .

Wiskott-aldrich syndrome , www.emedicine.medscape.com
Available at :Wiskott-Aldrich Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology , Accessed at : 24/02/2013