ما هو هيموفيليا ا
الناعور أ هو اضطراب نزف الدم الوراثي المتنحي الناجم عن نقص عامل التخثر الثامن ( VIII ) مما يُفقد الدم قدرته على التخثر بالشكل السليم , ويؤثر الناعور أ في الذكور بشكل يفوق الاناث نظراً لتنميطة النووي الذي يتركب من الكروموسومين الجنسيين XY مُقارنة بالانثى التي تحتاج لاصابة كلا الكروموسومين الجنسيين XX لاصابتها .
اسباب هيموفيليا ا
ينتقل الناعور على شكل صفة جينية متنحية تُحمل على الكروموسوم الجنسي ( X ) وترتبط الاصابة به بالعوامل التالية :
– الجنس الذكري .
– التاريخ العائلي للاصابة بالناعور أ .
ما هي فسيولوجيا هيموفيليا ا؟
يتسبب نقص عامل التخثر الثامن ( VIII ) , فقدانه لوظيفته الفيسيولوجية أو تتثبيط أثره في اختلال العملية الطبيعية لتخثر الدم والتسبب في النزيف التلقائي او النزيف المُفرط عند التعرض للحوداث أو الرضوض .
اعراض هيموفيليا ا
يُعد النزيف الدموي من الأعراض الاولية للاصابة بالناعور أ وقد يُلاحظ في مراحل مُبكرة عند ختان الطفل الرضيع او في مراحل عمرية متقدمة عند الخضوع للجراحة أو الرضوض على النحو التالي :
– النزيف داخل المفاصل المُتسبب في تورمها .
– التكدمات .
– خروج الدم مع البول او البراز .
– الرُعاف ( نزيف الأنف ) .
– النزيف المُطول من الجروح والشقوق الجلدية .
– نزيف القناة المعدية المعوية والقناة البولية .
كيف يتم تشخيص هيموفيليا ا؟
يعتمد تشخيص الاصابة بالناعور أ على العلامات الظاهرة ويتم تأكيده بنتائج الفحوصات المخبرية التالية :
– انخفاض تركيز عامل التخثر الثامن ( VIII ) في مصل الدم .
– زمن الثرومبين الطبيعي .
– التركيز الطبيعي للفايبرينوجين .
– زيادة زمن الثرومبوبلاستين الجزئي ( PTT ) .
– زمن النزيف الطبيعي .
علاج هيموفيليا ا
قد يشمل علاج الناعور أ تعويض المُصاب عن عامل التخثر الثامن ( VIII ) ويعتمد تركيزه على شدة النزيف , موقع النزيف ووزن المريض , اما الحالات المتوسطة من الناعور أ فتتطلب العلاج الدوائي الذي يُحفز الجسم على اطلاق العامل الثامن المخزون في بطانة الاوعية الدموية .
في الحالات التي يثبت وجود مُثبطات للعامل الثامن يُستخدم عامل تخثر آخر بديل كما في ( VIIa ) الذي يُسهم في عملية التخثر .
نصائح للتعايش مع هيموفيليا ا
تجنب تناول العقاقير المُضادة للتخثر أو مُضادات الالتهاب الغير ستيرويدية دون استشارة الطبيب والاستعاضة عنها بالباراسيتامول .
كيف يمكن الوقاية من هيموفيليا ا؟
الاستشارة الجينية في حال تواجد تاريخ عائلي للاصابة بالناعور ( أ ) أو اصابة أحد الأبوين عند التخطيط للانجاب .
مضاعفات هيموفيليا ا
– التشوهات المفصلية المزمنة .
– النزيف الدماغي .
– زيادة فرصة الاصابة بالأمراض المعدية كالتهاب الكبد الوبائي وفيروس نقص المناعة المكتسبة من خلال نقل الدم المتكرر .
ما هو سير مرض هيموفيليا ا؟
يُعد مآل الاصابة بالناعور ( أ ) جيداً بتوفير العلاج المناسب , ولا تتأثر طبيعة الحياة لغالبية المُصابين .
المصادر والمراجع
1. Hemophilia A , www.nlm.nih.gov Available at : Hemophilia A: MedlinePlus Medical Encyclopedia , Accessed at : 27/03/2013 . 2. Hemophilia A , www.emedicine.medscape.com Available at : Hemophilia A: Practice Essentials, Background, Pathophysiology , Accessed at : 27/03/2013 .
ادوية متعلقة بعلاج هيموفيليا ا
- حمض الترانيكساميك
- العامل الثامن .
- عامل التخثر السابع المؤتلف .
- العامل المضاد للهيموفيليا ” الناعور”.
- عامل التخثر الثامن
- إيبتاكوغ ألفا
- موروكتوكوغ ألفا
- إيميسيزوماب
- كارتيديكاكوج
- عامل التجلط الثامن، عامل فون وليبراند