Tag الامراض الوراثية

اعرف المزيد عن تصخر العظام - Marble bones اسبابه و اعراضه و طرق علاجه و غيرها من الامراض المتعلقة ب الامراض الوراثية من الطبي . انضم الآن إلى شبكة الطبي

فينيل كيتون يوريا هو مرض وراثي نادر ينتج عن خلل في الجين المسؤول عن تكوين الإنزيم اللازم لتحويل الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى الحمض الأميني تايروسين المهم في تكوين النواقل العصبية

الأمراض الوراثية هي أمراض تحدث في حال تورث جينات غير طبيعية أو حدوث خلل وطفرة جينية في أحد الجينات المورثة من أحد الأبوين أو كلاهما، يمكن أن تكون نادرة حيث أنَّ نسبة المصابين بها حول العالم قليلة مما يؤدي إلى صعوبة في تشخيصها.

اكتشف العلماء طفرة وراثية مسؤولة عن أي اضطراب يؤدي إلى فرط نمو الشعر على وجوه بعض الناس وأجسادهم. فرط الشعر، الذي يُطلق عليه أحيانًا متلازمة المستذئ...

تمكن العلماء في كامبردج من استكمال أكبر مشروع لتتبع الجينات في العالم لتحسين فهم الأمراض وتسريع تشخيصها. ووصفت جينومكس إنجلاند المشروع بأنه نقطة تحوّ...

التباين في لون العينين من البني إلى الأخضر يعتمد على كمية الميلانين في القزحية، و لكن الأفراد أصحاب العيون الزرقاء لديهم درجة صغيرة من الاختلاف في كمي...

أخبار الطبي-عمّان ما هو مرضالتليف الكيسي (cystic fibrosis)؟ - التليُّف الكيسي هو أحدالأمراض الوراثية(أي تنتقل من الأباء...

أخبار الطبي. قام باحثون بتحديد طفرات جديدة في الجين الذي يسبب المرض الوراثي المعروف بعوز مضاد التريبسين الفا – 1 والذي يصيب العديد من ال...

أخبار الطبي. وجد باحثون طفرة جينية حديثة مسؤولة عن فقدان السمع والصمم المرتبطة مع متلازمة اشر النوع الاول ( Usher Syndrome ). وقد تساعد هذه الن...