متلازمة نونان خطر يهدد طفلك بأمراض القلب.. كيف تكتشفه؟

كتب – كريم حسن:

تلعب الجينات الوراثية دورًا هامًا في تكوين أجساد الأجنة في بطون أمهاتهم، وقد تكون السبب الرئيس لولادة بعض الأطفال مصابين بأمراض، ومنها متلازمة نونان، التي تؤثر بشكل كبير على الوجه والقلب والقامة، فما أعراض الإصابة بتلك المتلازمة؟

يستعرض “المقال” في التقرير التالي الأسباب المؤدية للإصابة بمتلازمة نونان، والأعراض، والمضاعفات الصحية التي تسبب الإصابة بها، بحسب موقعي Mayo clinic”، و”Medical news today”.

ماذا تعني متلازمة نونان؟

تعد تلك المتلازمة من الأمراض الوراثية التي تحدث بسبب الطفرات الجينية المنتقلة من أحد الوالدين، وتؤثر بشكل كبير على تطور أعضاء متعددة في الجسم بشكل طبيعي، حيث تؤدي للإصابة بقصر القامة، والتشوهات القلبية، وتشوهات الوجه.

تختلف العلامات والأعراض في متلازمة نونان بقدر كبير من فرد لآخر وقد تتراوح بين الخفيفة والحادة. قد ترتبط السمات بالجين المحدد الذي يحتوي على التحول.

أعراض متلازمة نونان

هناك بعض الأعراض التي تظهر على الأطفال، وتنذر بالإصابة بمتلازمة نونان، وتختلف تلك الأعراض من شخص لآخر، تبعًا لاختلاف الطفرة الجينية المسببة لها:

علامات الوجه

-كبر حجم الدماغ، والجبهة.

-جحوظ العينين، وتدليهما لأسفل، مع ملاحظة ازرقاق حدقتا العينين، أو ميلهما للون الأخضر.

-كبر حجم أسفل الأنف، وصغر أعلاه.

-اتجاه الأذنين للخلف، مع تدليهما للأسفل.

-كبر حجم الشفة العليا للفم، مع تجعد الجلد في تلك المنطقة.

-تقوس الأسنان، وسقف الفم.

-صفر حجم الفك السفلي.

وهذه العلامات التي تظهر على الوجه تكون بارزة عند الأطفال، ومع تقدم العمر تبدأ في الاندثار والاختفاء بشكل كبير.

القلب

تتسبب متلازمة نونان في الإصابة ببعض مشكلات القلب، والتي تظهر مع التقدم في العمر، وتشمل تلك المشكلات:

-تضخم عضلة القلب.

-تشوه الحاجز البطيني.

-ضيق صمام الرئة.

-عدم انتظام ضربات القلب.

-التأثر على العين.

-تشوه عضلات العين.

-قصر أو طول النظر.

من الممكن أن يصل الامر إلى حد الإصابة باعتام عدسة العين.

الجهاز التناسلي

-تأخر البلوغ عند الذكور والإناث.

-صغر حجم الخصيتين لدى الذكور.

-ضعف الخصوية لدى الذكور بسبب التأثير على الخصيتين، مع عدم تأثرها لدى الإناث.

أعراض ظاهرية

-بطئ معدل نمو الجسم، بسبب حدوث خلل في الهرمونات المسؤولة عن ذلك.

-قصر القامة.

-قصر الرقبة.

-تشوهات العمود الفقري.

-تقعر الصدر.

بعض الأعراض الأخرى

-تشوهات الكلى.

-الإعاقة الذهنية التي تؤثر بالسلب على الانغعالات والسلوكيات.

-فقدان القدرة على السمع بشكل جيد، نتيجة تشوهات الأذن الداخلية.

-الإضرار بالجهاز اللمفاوي المسؤول عن مكافحة العدوات المختلفة.

-خشونة الشعر في مختلف أنحاء الجسم.

أسباب الإصابة بمتلازمة نونان

تختلف الأسباب التي تؤدي للإصابة بمتلازمة نونان، فمنها وراثية تنتقل من أحد الوالدين، ومنها ما هو غير ذلك:

العوامل الوراثية

حيث تنتقل الإصابة بمتلازمة نونان إلى الأطفال بسبب الطفرات الجينية والعوامل الوراثية عن طريق أحد الوالدين الذي يعاني من المتلازمة نفسها.

ولا تعني معاناة أحد الوالدين من متلازمة نونان الإصابة الحتمية للأطفال.

طفرات مستحدثة

قد تحدث الإصابة بمتلازمة نونان بسبب بعض الطغرات الجينية المستحدثة غير الموروثة.

هل تؤدي متلازمة نونان لمضاعفات صحية أخرى؟

هناك بعض المضاعفات التي تجعل متلازمة نونان مرضاها أكثر عرضة للإصابة بها، ومنها:

1-زيادة خطر الإصابة بالسرطان، وخاصة سرطان الدم.

2-قلة عدد الحيوانات المنوية لدى الذكور.

3-عدوى الجهاز البولي، بسبب تشوه الكليتين.

4-النزف بشدة عند التعرض للإصابات، أو الخضوع للعمليات الجراحية.

علاج متلازمة نونان

لا يوجد أى نوع من العلاجات التي تساعد على الشفاء من متلازمة نونان، وهذا يرجع إلى أنها تحدث بسبب العوامل الوراثية، ولكن هناك بعض العلاجات التي تساعد على تخفيف حدة أعراضها:

1-تناول بعض الأدوية للسيطرة على المشكلات القلبية، ويكون ذلك باستشارة الطبيب المختص.

2-إذا لوحظ تأخر نمو الجسم، من الممكن إعطاء الطفل هرمون النمو لتنشيط تلك العملية.

3-تناول الأدوية التي تساعد على تخثر الدم، لتخفيف حدة السيولة.

4-ارتداء النظارات الطبية، والسماعات الصناعية للتغلب على مشكلات العينين والأذنين.

5-قد يتطلب الأمر التدخل الجراحي لتصحيح أوضاع الخصيتين.

6-اتباع برنامج تعليمي مخصص لمرضى متلازمة نونان من أجل التغلب على الإعاقة الذهنية.