متلازمة ريت

‘);
}

أسباب متلازمة ريت

تحدث متلازمة ريت بسبب حدوث طفرة في إحدى جينات الجسم، والذي يُعرَف باسم جين MECP2، وهذا الجين يُعدّ مسؤولًا عن التحكّم بوظائف العديد من الجينات الأخرى في الجسم، ونتيجة هذا الأمر تحدث اضطرابات في إنتاج إحدى البروتينات في الجسم، والذي يُعدّ من البروتينات المطلوبة من أجل تطوّر ونموّ الدماغ. كما أنّ الاضطرابات في هذا البروتين تتسبّب في ظهور اضطرابات في جينات أخرى في الجسم، وتجدُر الإشارة إلى أنّ معاناة الشخص من طفرة في جين MECP2 لا تعني أنّه يعاني من متلازمة ريت أو أنّه معرّض للإصابة بها لاحقًا، كما يصاب الشخص بمتلازمة ريت نتيجة حدوث طفرات أخرى في جينات مختلفة، وقد تنتج الحالة من وجود حذف جزئي في الجينات، أو لغيرها من الأسباب الجينيّة.^[٢]

[wpcc-script async src=”https://cdn.wickplayer.pro/player/thewickfirm.js”][wpcc-script data-playerpro=”current”]

أعراض متلازمة ريت

يمرّ المصابون بمرض ريت بأربعة مراحل تختلف في طبيعة الأعراض المرافقة لها، إذ تختلف علامات المرض حسب العمر من طفل لآخر، وتمتاز الأعراض بعدم ثباتها، وتغيّرها مع تقدّم عمر الطفل. وفي ما يلي ذكر أبرز علامات الإصابة بالمتلازمة وفقًا لمراحلها:^[٣]

• المرحلة الأولى من المرض، يظهر نموّ الطفل طبيعيًّا حتى عمر 6 أشهر، وتبدأ بعدها الأعراض بالظهور لتستمر حتى عمر 18 شهرًا، لكن بشكل بطيء وتدريجي، مما يجعلها غير قابلة للملاحظة عبر الأهل أو أخصائي الرعاية. وتتمثّل هذه الأعراض غالبًا بمشكلات تتعلّق بتوقف تطوّر النموّ لدى الطفل، ومن أهمها ما يأتي:^[٣]
• معاناة مشاكل في إطعام الطفل.
• تأخّر الكلام.
• مشاكل في القدرة على الزحف، والمشي، والجلوس.
• عدم الاكتراث بالألعاب.
• ملاحظة حركات اليد الغريبة والمتكرّرة.
• نقص التوتر العضلي.

• المرحلة الثانية من المرض، تُعرَف هذه المرحلة باسم المرحلة التدمّريّة السّريعة، وهي تبدأ من عمر سنة وحتى 4 سنوات، ويفقد خلالها الطفل قدرته على أداء العديد من الأمور، وبينما تستمر أعراضها لمدة شهرين، فإنّها قد تطول حتى سنتين أيضًا. وفي ما يأتي ذكر لأبرز العلامات المرضيّة للمتلازمة خلال هذه المدة:^[٣]
• بطء في نموّ حجم الرأس.
• عدم الثبات عند المشي.
• التهيّج والصراخ من دون سبب يُذكَر.
• فقدان القدرة على تحريك اليدين بالطّريقة المناسبة.
• تجنّب الطفل الاتصال البصري بالأشخاص.
• العزلة الاجتماعية.
• اضطرابات في النوم.
• المعاناة من مشاكل في تناول الطعام، ومضغه، وبلعه.
• ألم البطن النّاتج من الإمساك.
• التنفس غير المنتظم، فقد يصبح مستوى التّنفّس سريعًا جدًّا، أو بطيئًا جدًّا.
• انتفاخ البطن، الذي قد ينتج بسبب ابتلاع الهواء أثناء عملية التنفّس.

• المرحلة الثالثة من المرض، تستمرّ مدة ظهور الأعراض خلال هذه المرحلة من عمر سنتين إلى عشر سنوات، وقد تبقى العلامات المصاحبة للمرض ظاهرةً حتى وقت متأخّر من الحياة، وخلال هذه المرحلة تقلّ حدّة بعض الأعراض التي ظهرت في المرحلة الثّانية من المتلازمة، إذ يصبح الصراخ والتهيّج أخفّ من المرحلة السابقة، كما قد يتحسّن التواصل البصري بالآخرين، بالإضافة إلى التحسّن في القدرة على المشي. لكن توجد مجموعة من الأعراض التي تظهر وتزداد شدة خلال هذه المدة، وهي تتضمّن ما يأتي:^[٣]
• الضغط على الأسنان.
• خلل زائد في التنفّس، إذ قد تُتبَع نوبات التنفس العميقة بنوبات من بطء التنفس، والعكس.
• اضطرابات النظم القلبيّة.
• صعوبة الزيادة في الوزن، والثبات على وزن محدد.
• الإصابة بالنّوبات التشنجيّة.

• المرحلة الرابعة من المرض، تظلّ أعراض متلازمة ريت في هذه المرحلة مرافقة للإنسان لسنوات عديدة أو عقود عديدة، وخلال هذه المرحلة لا تتراجع وظائف الدماغ لدى المصاب، كما تقلّ حدّة الاضطرابات الحركيّة في اليدين وتبقى كما هي. وفي ما يأتي بيان لأعراض هذه المرحلة:^[٣]
• ضعف العضلات.
• الإصابة بفرط التوتُّر التَّشنجي.
• تصلّب عضلات الساقين.
• عدم القدرة على المشي.
• انحراف العمود الفقري جانبيًا؛ لليمين أو لليسار.
• استمرار النوبات، لكنّها تظهر أقلّ حدّةً.
• تحسن ملحوظ في القدرة على التواصل الجسمي.
• تحسّن التواصل البصري.

تشخيص متلازمة ريت

يتطلّب تشخيص متلازمة ريت إجراء تحاليل الدم اللازمة لتعيين الطفرة في جين MECP2، وإلى جانب الملاحظات البسيطة للأعراض التي يسجّلها الأهل، فإنّ فحص وجود الطّفرة الجينيّة يمكّن من تحديد ما يأتي:^[١]

• معرفة المزيد من المعلومات عن الطفرة الجينية.
• تأكيد التشخيص السريري للمرض.
• زيادة المعلومات المتوافرة عن جين MECP2.

يسجّل الاطبّاء عند تشخيص حالات المرض المعلومات المتعلّقة بالتاريخ الطبي للمصاب، بالإضافة إلى المتابعة الحثيثة والمراقبة للحالة الذهنية والتطوّرية في النموّ، وبما أنّ أعراض هذا المرض قد تتشابه مع أعراض حالات أخرى؛ منها: التوحّد، والشّلل الدماغي، ومشاكل النّظر والسّمع، وأمراض أخرى جينيّة مختلفة؛ لذلك يلجأ الأطباء إلى طلب الفحوصات التي تؤكّد تشخيص المرض، ومن أهمّ هذه الفحوصات اللازمة ما يأتي:^[٤]

• فحوصات السمع.
• فحوصات البول.
• فحوصات النظر.
• فحوصات النشاط الدماغي، التي منها تخطيط أمواج الدماغ.
• فحوصات التصوير بـالرنين المغناطيسي.
• فحوصات التصوير المقطعي المحوسب.

علاج متلازمة ريت

علاج متلازمة ريت غير ممكن، لكنّ ذلك لا يعني إهمال الحالة، إذ يفيد استعمال مضادات التشنّجات في السيطرة على النوبات، كما قد يحتاج المريض إلى استعمال العقاقير الموصوفة لعلاج مشكلات التنفّس، وتُتّبع طرق العلاج الوظيفي في مساعدة الأطفال لتنفيذ مهمات ارتداء الملابس وتناول الطعام دون الحاجة إلى المساعدة، بالإضافة إلى العلاج الفيزيائي الذي يقلل من صعوبات المشي، كما قد يحتاج بعضهم إلى بعض الإجراءات لعلاج انحراف العمود الفقري الذي يعانون منه، ويجدر التنويه لأهمية وضع برامج غذائية صحية ومفيدة تسهم في ثبات الأطفال المصابين عند وزن معيّن.^[٢]

المراجع

1. ^^أب“About Rett Syndrome”, www.rettsyndrome.org, Retrieved 22-10-2019. Edited.
2. ^^أبت“?What is Rett syndrome”, www.ninds.nih.gov, Retrieved 22-10-2019. Edited.
3. ^^أبتثج“Rett syndrome”, www.nhs.uk,27-10-2016، Retrieved 22-10-2019. Edited.
4. ↑“Rett syndrome”, www.mayoclinic.org,11-10-2018، Retrieved 21-10-2019. Edited.