الأحماض الأمينية (amino acids) هي المكونات الأساسية للبروتينات. قسم من الاحماض الأمينية (غليسين – Glycine، غلوتامات – glutamate، حامض غاما – أمينوبوتريك – gamma aminobutyric acid) تعمل كوسائط في الجهاز العصبي (ناقلات عصبية – neurotransmitors) وقسم آخر (فنيل ألانين – Phenylalanine، تيروزين – Tyrosine، تريبتوفان – tryptophan وغليسين – Glycine) هي جزيئات تشكل حجر الاساس في بناء الهرمونات، المعاونات الانزيمية (coenzyme)، أعصاب، بورينات (purines) أو بيريميدينات (Pyrimidines).

لكل واحد من الحوامض الامينية مسار تفكك خاص ومختلف، وعندما يفقد الحامض الأميني مجموعته الأمينية يتحول إلى حامض عضوي (organic acid). لقد تم التعرف حتى اليوم، على العشرات من الاعتلالات الانزيمية في مسارات تفكيك الأحماض الأمينية، قسم منها يكون إعتلالا حمضيا في المجموعة الأمينية، (إعتلال حَمْضميني – aminoacidopathic) والباقي حمضية عضوية (organic aciduria). إضافة لذلك هناك العديد من الإضطرابات في نقل انواع معينة من الحمض الأميني في الأمعاء وأو في الكلى (كمرض البيلة السيستينية – cystinuria أو مرض هارتناب – Hartnup – داء استقلاب النيكوتيناميد) بالإضافة إلى إضطراب الخروج من الليزوزومات (الداء السيستينى – cystinosis).

لا تعد هذه الأمراض واسعة الإنتشار وإنما نادرة بنسب تصل إلى إصابة شخص واحد من بين كل 10,000 شخص، بمرض بيلة الفينيل كيتون (Phenylketonuria) أو البيلة السيستينية (cystinuria). وتصيب شخصاً واحداً من بين كل 20,000 شخص بمرض البيلة الهوموسيستينية (homocystinuria) أو البيلة الكابتونية (alcaptonuria). وعند الحديث عن كل هذه الأمراض مجتمعة تصل نسبة إنتشارها إلى مولود واحد من بين كل 1,000 مولود.

تعتبر طريقة وراثه هذه الأمراض، وراثة متنحية (autosomal recessive) في غالبيتها المطلقة.

تنجم العلامات السريرية للمرض، في الغالب، عن تراكم مواد وسيطة سامة تحدث ضرراً معيناً، مثلا الفنيلالنين (Phenylalanine)، حمض الفنيلاكتيك (Phenyllactic)، حمض الفنيلفيروبيك (Phenylpyruvic) وحمض الفنيلاسيتيك (Phenylacetic) في داء الفينلاكيتون. بعض هذه الإضطرابات حميدة وغير مؤذية  مثل وجود الهستيدين في الدم (histidinemia)، وذلك بسبب تراكم مادة وسيطة غير سامة، إلا أن العملية الإمراضية (عملية تسبب وتطور المرض – Pathogenesis) غير مفهومة في أغلب الحالات. الأعضاء الأكثر عرضة للإصابة بالضرر هي الدماغ يليه الكبد ثم الكلى.

يتم غالبا الكشف عن الإصابة بواسطة إختبارات فحص تركيز الحمض الأميني في سائل مصل الدم(blood serum)  وفي بعض الأحيان ايضا في البول. كما تتطلب بعض الحالات اجراء اختبار لفحص الأحماض العضوية في البول.

يرتكز العلاج على تنظيم الحمية الغذائية بحيث يمنع تناول الأغذية التي تحتوي على البروتينات والأحماض الأمينية المشتركة في مسار الأيضي المضطرب. يتم فحص بعض هذه الإضطرابات كجزء من الفحوص الروتينية التي تجرى عند ولادة المولود.

تم مؤخراً تبني طريقة علاج فريدة لداء فرط تيروزون الدم من النوع 1 (Hypertyrosinemia type 1). إذ يحدث في هذا المرض تثبيط بيوكيميائي في المراحل التي تسبق حدوث العطل الوراثي. ومن خلال تلقي دواء (Nitisinone – NTBC) يتغير مسار المرض  ليصبح حميداً (تجري محاولة لاستخدام هذه الطريقة أيضاً في معالجة مرض البيلة الكابتونية – alcaptonuria). ويمكن اليوم إجراء فحوص تشخيصية قبل الولادة لعدد كبير ومتزايد من هذه الاضطرابات.