تصلب حدبي

عوامل الخطورة:

يمكن أن يكون التصلب الجلدي نتيجة إما:

خطأ عشوائي في تقسيم الخلية:

حوالي ثلثي الأشخاص المصابين بالتصلب الجلدي لديهم طفرة جديدة إما في الجين TSC1 أو TSC2 (الجينات المرتبطة بالتصلب الجلدي)، ولا يوجد لديهم تاريخ عائلي للتصلب الجلدي.

الوراثة:

حوالي ثلث الأشخاص المصابين بالتصلب الجلدي يرثون جين TSC1 أو TSC2 تم تعديله من أحد الوالدين الذي يعاني من هذا الاضطراب.

إذا كان لديك مرض التصلب الجلدي، لديك فرصة تصل إلى 50 في المئة لنقل هذه الحالة لأطفالك بيولوجياً. خطورة الحالة قد تختلف، فقد يكون للوالد المصاب بالتصلب الجلدي طفلاً مصاباً بنوع أكثر اعتدالاً أو أكثر حدة من هذا الاضطراب.

تحدث أعراض التصلب الجلدي عن طريق نمو غير سرطاني في أجزاء من الجسم. تشمل الأعراض الشائعة الأخرى: النوبات، والضعف الإدراكي، ومشاكل السلوك، وتشوهات الجلد. يمكن أن تنمو الأورام في أي عضو تقريبًا، ولكنها تحدث في الغالب في المخ، والكلى، والقلب، والرئتين، والجلد.

على الرغم من أنّ العلامات والأعراض فريدة لكل شخص مصاب بالتصلب الجلدي، إلا أنها يمكن أن تشمل:

تشوهات الجلد:

قد تحدث مجموعة متنوعة واسعة من تشوهات الجلد في الأفراد الذين يعانون من التصلب الجلدي. معظمها لا يسبّب أيّة مشاكل ولكنّها مفيدة في التشخيص. قد تسبب بعض الحالات التشويه، مما يتطلب العلاج. تشمل أكثر تشوهات الجلد شيوعاً البقع الهيبوميلانية، وهي عبارة عن بقع بيضاء أو أخف من الجلد قد تظهر في أي مكان على الجسم، وتنتج عن نقص في صبغة الجلد أو مادة الميلانين.

التأثير على المخ:

عادة ما يسبب أعظم المشاكل بالنسبة للمتضررين وأفراد أسرهم من خلال التأثير على وظائف المخ. معظم الأفراد المصابين يصابون بنوبات في مرحلة ما من حياتهم. قد تحدث النوبات بما في ذلك تقلصات الطفلي. نوبات تشنجية منشطية (تعرف أيضاً باسم نوبات الصرع الكبرى). يمكن أن تحدث التشنجات الطفولية بمجرد يوم الولادة وغالباً ما يكون من الصعب التعرف عليها. يمكن أن يكون من الصعب السيطرة على النوبات عن طريق الأدوية، وفي بعض الأحيان يتم استخدام الجراحة أو التدابير الأخرى.

الإعاقات المعرفية:

يمكن أن يرتبط التصلب الجلدي بالتأخر في النمو، وفي بعض الأحيان الإعاقة الذهنية، أو صعوبات التعلم. يمكن أيضا أن تحدث اضطرابات الصحة العقلية، مثل اضطراب التوحد، أو اضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط (ADHD).

مشاكل في الكلية:

من بين المشاكل الأخرى النادرة في الكلى سرطان الخلايا الكلوية، والنمو من ورم وعائي، والأورام القلبية، والأورام الحميدة الفريدة.

مشاكل القلب:

غالباً ما توجد الأورام المسماة بأورام الأرومة الغاذية في القلب في قلوب الرضع والأطفال الصغار.

مشاكل الرئة:

قد يتسبّب النمو الذي يحدث في الرئتين في حدوث سعال أو ضيق في التنفس، خاصة مع النشاط البدني أو ممارسة الرياضة. هذه الأورام الرئوية الحميدة تحدث في كثير من الأحيان في النساء أكثر من الرجال.

يتم تشخيص التصلب الجلدي عن طريق الاختبارات الجينية أو سلسلة من الاختبارات التي تشمل:

• تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي.
• الأشعة المقطعية للرأس.
• المخطط الكهربائي.
• مخطط صدى القلب.
• الموجات فوق الصوتية للكلية.
• فحص العين.
• بالنظر إلى البشرة تحت مصباح (وود)، الذي يبعث الضوء فوق البنفسجي.

غالباً ما تكون النوبات أو التطور المتأخر من العلامات الأولى على التصلب الجلدي. هناك مجموعة واسعة من الأعراض المصاحبة لهذه الحالة، وسيتطلب التشخيص الدقيق إجراء تصوير مقطعي، وكشف بالرنين المغناطيسي، إلى جانب الفحص السريري الكامل.

نظراً لأنّ الأعراض قد تختلف كثيراً، فلا يوجد علاج شامل. يجب أن تكون خطة العلاج مصممة لتلبية الاحتياجات مع تطور الأعراض. سيجري الطبيب فحوصات منتظمة ومراقبة طول الحياة. منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية موافقة سريعة لاستخدام عقار يسمى Everolimus، حيث يمكن استخدام هذا الدواء في علاج البالغين الذين لديهم أورام حميدة في الكلى. بالرغم من استمرار تقدم الرعاية الطبية لكن لا يوجد علاج حالياً.

فيما يلي بعض العلاجات لأعراض محددة:

النوبات:

النوبات شائعة جداً بين الناس المصابين بالتصلب الجلدي، والتي قد تؤثر على نوعية الحياة. يمكن للأدوية في بعض الأحيان السيطرة على النوبات. إذا كان لديك العديد من النوبات، يمكن أن تكون جراحة المخ احدى الخيارات.

الإعاقة العقلية والتأخر التنموي:

تستخدم المساعدة للذين لديهم مشاكل عقلية وتنموية:

• برامج تعليمية خاصة.
• العلاج السلوكي.
• العلاج الوظيفي.
• الأدوية.

النمو على الجلد:

يمكن لطبيبك استخدام الليزر لإزالة النسب الصغيرة على الجلد، وتحسين مظهر البشرة.

الأورام:

يمكن إجراء جراحة لإزالة الأورام وتحسين وظيفة الأعضاء الحيوية.

https://www.healthline.com/health/tuberous-sclerosis
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/tuberous-sclerosis#1
https://medlineplus.gov/tuberoussclerosis.html
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet