داء نشواني وراثي

سبب المرض : طفرة وراثية تتوارث على شكل طفرة جسمية مهيمنة 

تتوارث الطفرة الجينية و التي بدورها تؤدي الى تكون شكل غير طبيعي للبروتين فيصبح البروتين غير ذائب بالتالي يترسب بين الخلايا مكونا المرض 

 تنشأ اعراض المرض بسبب ترسب البروتينات في اعضاء مختلفة من الجسم مما يؤدي الى تلفها . فتكون الاعراض بشكل عام غي محددة مثل :

– التعب العام

– ضيق في التنفس

– وفقدان الوزن

– وفقدان الشهية

– وخدر

– التورم و الانتفاخ 

يتم تشخيص المرض عن طريق السيرة المرضية و الفحص السرير و ياخذ خزعة و رؤية البروتين تحت المجهر و عن طريق فحص الجينات 

يتم العلاج عن طريق تصحيح فشل الجهاز المصاب وعلاج أي مرض كامن عن طريق العلاج الدوائي . و يمكن اللجوء الى زراعة الاعضاء مثل زراعة الكبد و الكلى حسب العضو المصاب 

للتعايش مع الحالة ينصح باستخدام :

– مدرات البول في حالة اصابة الكلى

– استخدام الجوارب الضاغطة لازالة انتفاخ الاطراف السفلية

– تعديلات النظام الغذائي

لا يمكن منع حدوث المرض كونه مرض جيني وراثي . لكن يجب التشخيص سريعا لمنع حدوث المضاعفات و تلف الاعضاء 

مضاعفات المرض عدة و هي :

– اعتلال عضلة القلب

– وفشل القلب

– اعتلال الأعصاب المحيطية

– التهاب المفاصل

– وسوء الامتصاص والإسهال

– وتلف الكبد والفشل الكبدي

– المتلازمة الكلوية

مال المرض يعتمد على نوع المرض و استجابته للعلاج . متوسط عمر المريض 15 عام ، و يتاثر ذلك بعدد الاجهزة و الاعضاء المصابة