ضمور العضلات

يحدث المرض نتيجة وجود عوامل وراثية حيث يحدث المرض بسبب خلل جيني .

تنتج الاصابة بالضمور العضلي عن الاختلال الجيني في الجينات المسؤولة عن انتاج بروتين ديستروفين ( Dystrophin ) المسؤول عن سلامة التركيبة العضلية وتختلف أنماط الحثل العضلي باختلاف الطفرة الجينية المرتبطة به .

أعراض مرض ضمور العضلات :

• ضعف في العضلات .
• عدم القدرة على الحركة تحدث في عمر 7-13 عام.
• عدم القدرة على رفع الجفن .
• سيلان اللعاب .
• الوقوع المتكرر.
• نقص حجم العضلة .
• صعوبة المشي .
• انخفاض مستوى الذكاء.

كيف يتم تشخيص مرض ضمور العضلات :

•  سيرة مرضية مفصلة و فحص سريري مفصل يكشف عن الجنف ( الانحناء الشاذ للعمود الفقري ) , التقلصات المفصلية ونقص التوتر العضلي .
• فحص تعداد الدم.
• خزعة من العضلة المصابة .
•  تخطيط القلب ECG .
• تخطيط العضلات EMG .
• فحص انزيم CPK .
•  فحص وظائف الرئة Pulmonary function test .
• فحص الجينات .
• انزيمات الكبد Transaminase levels.
•  فحص الحمض النووي DNA .

كيفية علاج مرض ضمور العضلات :

•  العلاج الطبيعي  .
• استعمال الاجهزة التي تساعد على المشي و استخدام الكرسي المتحرك وغيره من وسائل الحركة .
• الجراحة في بعض الحالات لعلاج انحراف العمود الفقري وتقلصات المفاصل .
• جهاز التنفس الليلي لانقطاع النفس اثناء النوم .
• العقاقير الدوائية لتحسين قوة العضلات وتأخير تقدم الحالة المرضية.
• استخدام الجهاز المنظم لنبض القلب الصناعي لعلاج اضطرابات القلب المرتبطة بالحثل العضلي .

نظراً لاحتمالية الاصابة بالعدوى التنفسية في المراحل المتقدمة من الضمور العضلي يُوصى بضرورة تلقي اللُقاحات المُضادة للبكتيريا المُسببة للالتهاب الرئوي وفيروس الانفلونزا .

يُوصى بضرورة الاستشارة الجينية في حال تواجد تاريخ عائلي للاصابة بالحثل العضلي , فبالرغم من عدم ظهور الأعراض على السيدة المُصابة الا أنها تحمل الجين الذي قد ينتقل الى ابنائها الذكور ويمكن الكشف عن الاصابة بالحثل العضلي بنمط دوشين في 95 % من الحالات أثناء الحمل .

•  اعتام العين .
•  الاكتئاب .
•  الفشل الرئوي .
•  الجنف ( الانحناء الشاذ للعمود الفقري ) .
•  تضيق العضلات المحيطة بالمفاصل .
•  محدودية الحركة .
•  فقدان القدرة على الاعتناء بالنفس .
•  اعتلال عضلة القلب وفشل القلب .

تعتمد شدة الاصابة بالضمور العضلي على نمطه وبالرغم من التقدم التدريجي للحثل على اختلافه الا ان بعضها يتسبب في الوفاة كما في الحثل العضلي بنمط دوشين .