علاج جيني للهيموفيليا يظهر نجاح مبكر
Share your love
أخبار الطبي .وفقا لدراسة حديثة فان حقنة واحدة كافية لتوقف مرضى الهيموفيليا( الناعورB ) عن تناول المزيد من الادوية.
قاموا باعطاء 6 مرضى فيروس يصيب الجسم مع المخطط اللازم لانتاج بروتينات تخثر الدم، 4 مرضى توقفوا عن استخدام الادوية.
الاشخاص المصابون بمرض الناعور B لديهم خطأ في الرمز الجيني لديهم ولهذا لا يستطيعون انتاج بروتين يدعى العامل التاسع والذي يعتبر مهم ورئيسي في تخثر الدم.
العلاج المتوفر لهؤلاء المرضى هو حقن العامل التاسع، واحيانا قد تتطلب اكثر من مرة اسبوعيا وهو علاج باهظ الثمن.
قام الباحثون باستخدام فيروس يصيب الجسم دون اي اعراض، وقاموا بتعديله لاستهداف خلايا الكبد ومعها المادة الوراثية للعامل التاسع ، ومن بعدها يستقر الجين في خلايا الكبد محفزة الخلايا لتصنيع البروتين.
قاموا بحقن الفيروس لستة مرضى بجرعات مختلفة حيث حقن مريضان بجرعة منخفضة ومريضان بجرعة معتدلة ومريضان بجرعة عالية.
واظهرت النتائج ارتفاع مستوى العامل التاسع لدى المرضى، حيث انه لا يتجاوز لديهم 1% نسبة للاشخاص الطبيعين ولكن بعد الحقن تراوح مستوى العامل التاسع من 2% الى 12%. المريض الاول حافظ على نسبة 2% من العامل التاسع لاكثر من 16 شهر، وواحد من المرضى الذين تلقوا جرعة عالية حافظ على مستوى العامل التاسع بين 8% الى 12% لمدة 20 شهر.
وقال احد المرضى انه لم يحتاج لاي علاج طبيعي على الرغم من انه كان يتعرض للحقن 3 مرات اسبوعيا، كما اضاف انه استطاع ان يمارس الانشطة دون الحاجة الى اخذ حقنة من العامل التاسع قبل القيام بها. وقال الباحثون انه باستخدام هذا العلاج لن يحتاج المرضى لمراجعة العيادات الا اذا اصيبوا بحالات نزف دم بكمية كبيرة.
واضاف الباحثون ان جميع المرضى استفادوا من هذا العلاج ومن ضمنهم اولئك الذين استمروا بالخضوع للعلاج السابق حيث احتاجوا الى جرعات قليلة من العلاج.
وقال الباحثون انهم يريدون اجراء المزيد من الدراسات للتأكد من امان هذا العلاج واثاره الجانبية.
المصدر : BBC
كلمات مفتاحية
ناعور
هيموفيليا
عندي مرض الهيموفيليا من نوع ا كيف اعالجه و
2) التطعيم ضد فيروس الكبد B لأنه ربما تحتاج لنقل دم اذا حدثت لك اصابة لا قدر الله
3) في حالات النزيف يمكن استعمال حقن حمض ترانكساميك (سيكلوكابرون) التي تساعد في ايقاف النزيف ولكن يجب عدم استعمالها في حالات النزيف بالمفاصل أو وجود دم بالبول
4) في الحالات الشديدة يجب تعاطي حقن عامل التجلط 8 والاستمرار عليها مدى الحياة
الانيميا المنجلية في جين رقم كم تحصل
انا مريض بالهيموفيليا و استشيركم ما هي الرياضات المناسبة لي و سكرا و ني ممارسة الرياضات العنيفة
عنده هيموفيليا هل ظهور البقع بكثره عﻻمه خطره
مت المقصود بالهيموفيليا
هل يحق لمرضى الهيموفيليا صيام رمضان
ماهو التحليل المطلوب لمريض الهيموفيليا
ما هو مرض الهيموفيليا
كيف ان ابنتي تحمل مرض الهيموفيليا وهل ظواهر على البنات الحاملات للمرض وكم نسبته لتكون حاملة للمرض
الأعراض الأولى
تظهر أعراض الهيموفيليا مبكرا في الشهور الأولي عند الأطفال المصابين وذلك عند عملية الختان (الطهور) أو عند اعطائهم ابرة أثناء العلاج أو عند سحب عينة دم. ويتم تأكيد التشخيص وتصنيف حالة المريض من حيث الشدة، عن طريق التحاليل المخبرية التي تحدد نسبة عامل الدم رقم 8 في دم الأطفال المصابين.
الأعراض التي تنشأ عن حالات النزيف متنوعة، ولكن أكثرها انتشارا هو انتفاخ المفاصل الذي قد يسبب الاعاقة الحركية للمريض اذا ترك من دون علاج. وفي بعض الحالات قليلة الحدوث قد يحدث نزيف دماغي يهدد حياة المريض.
آثار المرض السلبية
إن من أكثر التحديات التي تواجه الطب والأطباء المتخصصين في مجال أمراض الدم عند الأطفال هي الآثار السلبية لهذا المرض، حيث أن بعض الآباء يتجنبون الإمساك بأطفالهم الصغار ومداعبتهم بشكل طبيعي خوفا من أن يتسبب ذلك في حدوث نوبة نزيف تؤدي إلي إيذائهم، مما يخلق داخل هذه الأسرة جوا نفسيا غير صحي وغير طبيعي.
ومن الأثار السلبية الأخري، أيضا، شعور الطفل المصاب بأنه غير طبيعي، حيث يمنعه خوفه من حدوث نزيف من ممارسة الأنشطة والألعاب مع أقرانه، وهذا قد يؤثر عليه نفسيا بشكل سلبي.
. وسوف يساعدهم في تقليل حدوث نوبات النزيف عن طريق تعليمهم كيفية توقع حدوث هذه النوبات وكيفية الحقن بشكل ذاتي.
نوعان من عامل الدم
ويتم علاج مرض الهيموفيليا عن طريق تعويض المريض النقص الحاصل عنده في عامل الدم رقم ( 8).
حسب المصدر الذي يتم تحضيره منه، وهما:
النوع الأول: عامل الدم رقم 8 المشتق من البلازما، ويحتوي علي كمية كبيرة من البروتين البشري، حيث يتم تصنيعه عن طريق التبرع بالدم من عدد هائل من الناس. وتكثر مع هذا النوع إحتمالية نقل الأمراض الفيروسية مثل الإلتهاب الكبدي الوبائي والإيدز.
وقد حدث ذلك بالفعل في أواخر الثمانينات وأوائل التسعينات من القرن الماضي وقد تم معاملة هذه الأنواع مما يجعلها آمنة بالنسبة لهذه الفيروسات ولكن حدث أن ظهرت أنواع أخري من الفيروسات لم تكن معروفة من ذي قبل وإنتقلت عن طريق هذا النوع مثل ما حدث في إنجلترا في أواخر القرن الماضي حينما انتشر مرض جنون البقر، ودفع ذلك السلطات في إنجلترا إلي إستبدال هذا النوع بنوع آخر غير مشتق من البلازما.
ولا تنصح أي من الهيئات الصحية العالمية بإستخدام عامل الدم رقم 8 المشتق من البلازما إلا في حالات قليلة أو في حالة عدم المقدرة المادية علي توفير النوع الآخر. وهذا النوع لم يعد يستخدم الا في دول العالم الفقيرة والتي لا تستطيع توفير النوع الاخر.
النوع الثاني: عامل الدم رقم 8 غير المشتق من البلازما أو ما يسمي بريكومبينانت فاكتور 8 كوجينيت أف. أس قد تم تطويره في السنوات الأخيرة بشكل كبير من أجل سلامة المرضي، فمنها مثلا ما يستعمل السوكروز وهو نوع من أنواع السكر في خطوات التصنيع والتنقية بدلا من البروتين البشري مثل ((Kogenate® FS و بذلك يصل إلي معدلات سلامة عالية.
وتقل مع هذا النوع احتمالية نقل الامراض الفيروسية وتنصح جميع الهبئات الطبية العالمية بتوفير هذا النوع للمرضى لأن ذلك يجنب المجتمع إحتمالية حدوث مشاكل صحية قد تحدث في المستقبل وهي ذات مفعول اقتصادي صحي حيث تجنب الجهات الصحية من معالجة الامراض الخمجية الناتجة عن استخدام المعامل المشتق من البلازما قد تزداد نفقاتها عن تكلفة العلاج الحالي.
كيف يتم توارث المرض .. ؟!
الطفل يكون ذكراً إذا كان لديه كروموسوم ” XY ” ..
و يكون أنثى إذا كان لديه كرموسوم ” XX ” ..
و لأن الجين المسئول عن الهيموفيليا موجود على كروموسوم” X ” ..
فإن الهيموفيليا تنتقل من أم حاملة للمورثات المرضية إلى أبنائها الذكور ..
:: للتوضيح أكثر ::
” Y ” = كرموسوم Y سليم ..
” X ” = كرموسوم X سليم ..
” x ” = كرموسوم X يحمل مورثة مصابة ..
1 . إذا كانت الأم حاملة للمورثات المرضية دون الإصابة ” xY ” .. و الأب سليم ” XY “..
فإن حالة أبنائهما المتوقعة ستكون كالتالي ..
أنثى سليمة ” XX “.. ذكر سليم” XY ” .. أنثى حاملة للمرض دون الإصابة ” Xx “.. و ذكر مصاب ” xY “..
2 . لو كانت الأم سليمة ” XX ” .. و الأب مصاب” xY ” ..
فالأبناء سيكونون كالتالي ..
الإناث حاملات للمرض دون الإصابة ” Xx ” .. و الأبناء الذكور سيكونون سليمين بإذن الله ” XY ” ..
3 . أما لو كانت الأم حاملة للمرض دون الإصابة ” Xx ” .. و الأب مصاب ” xY ” ..
فإن المتوقع لأبنائهما أن يكونوا ..
ذكر مصاب ” xY ” .. ذكر سليم ” XY ” .. أنثى حاملة للمرض دون الإصابة ” Xx ” .. و أنثى مصابة ” xx ” و هذا نادر الحدوث جداً ..
ما هو علاج الهيموفيليا و ماذا يحدث اذا عانى منه المريض و ما خطر العلاج واجهه الناس في السعينيات والثمانيات
فيديوهات طبية عن امراض القلب والشرايين
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
غير مفيد
مفيد
ما الذي ترغب منا بتحسينه في المحتوى الطبي
لا شكراً
إرسال
أخبار الطبي .وفقا لدراسة حديثة فان حقنة واحدة كافية لتوقف مرضى الهيموفيليا( الناعورB ) عن تناول المزيد من الادوية.
قاموا باعطاء 6 مرضى فيروس يصيب الجسم مع المخطط اللازم لانتاج بروتينات تخثر الدم، 4 مرضى توقفوا عن استخدام الادوية.
الاشخاص المصابون بمرض الناعور B لديهم خطأ في الرمز الجيني لديهم ولهذا لا يستطيعون انتاج بروتين يدعى العامل التاسع والذي يعتبر مهم ورئيسي في تخثر الدم.
العلاج المتوفر لهؤلاء المرضى هو حقن العامل التاسع، واحيانا قد تتطلب اكثر من مرة اسبوعيا وهو علاج باهظ الثمن.
قام الباحثون باستخدام فيروس يصيب الجسم دون اي اعراض، وقاموا بتعديله لاستهداف خلايا الكبد ومعها المادة الوراثية للعامل التاسع ، ومن بعدها يستقر الجين في خلايا الكبد محفزة الخلايا لتصنيع البروتين.
قاموا بحقن الفيروس لستة مرضى بجرعات مختلفة حيث حقن مريضان بجرعة منخفضة ومريضان بجرعة معتدلة ومريضان بجرعة عالية.
واظهرت النتائج ارتفاع مستوى العامل التاسع لدى المرضى، حيث انه لا يتجاوز لديهم 1% نسبة للاشخاص الطبيعين ولكن بعد الحقن تراوح مستوى العامل التاسع من 2% الى 12%. المريض الاول حافظ على نسبة 2% من العامل التاسع لاكثر من 16 شهر، وواحد من المرضى الذين تلقوا جرعة عالية حافظ على مستوى العامل التاسع بين 8% الى 12% لمدة 20 شهر.
وقال احد المرضى انه لم يحتاج لاي علاج طبيعي على الرغم من انه كان يتعرض للحقن 3 مرات اسبوعيا، كما اضاف انه استطاع ان يمارس الانشطة دون الحاجة الى اخذ حقنة من العامل التاسع قبل القيام بها. وقال الباحثون انه باستخدام هذا العلاج لن يحتاج المرضى لمراجعة العيادات الا اذا اصيبوا بحالات نزف دم بكمية كبيرة.
واضاف الباحثون ان جميع المرضى استفادوا من هذا العلاج ومن ضمنهم اولئك الذين استمروا بالخضوع للعلاج السابق حيث احتاجوا الى جرعات قليلة من العلاج.
وقال الباحثون انهم يريدون اجراء المزيد من الدراسات للتأكد من امان هذا العلاج واثاره الجانبية.
المصدر : BBC