علامات تؤكد الاصابة بـ ” متلازمة كلاينفلتر “

متلازمة كلاينفلتر هي اضطراب وراثي خلقي ناتج عن وجود نسخة إضافية من كروموسوم إكس في الولد، انها واحدة من الاضطرابات الوراثية الأكثر انتشارا الموجودة في الذكور، وتؤثر متلازمة كلاينفلتر بشدة على نمو الخصيتين مما قد يؤدي إلى وجود خصيتين صغيرتين على نحو غير عادي، مما قد يؤدي بدوره إلى انخفاض تصنيع هرمون الجنس المعروف باسم التستوستيرون، بالإضافة إلى ذلك قد تؤدي متلازمة كلاينفلتر إلى أنسجة ثدي أكبر، وتناقص كمية شعر الوجه والجسم وتقلص كتلة العضلات، وتختلف تأثيرات متلازمة كلاينفلتر من شخص مصاب إلى آخر وقد لا يعاني جميع المرضى من الأعراض .

أعراض متلازمة كلاينفلتر

تميل متلازمة كلاينفلتر عموما إلى أن تبقى غير مكتشفة حتى مرحلة البلوغ، ومعظم الرجال المتأثرين بالاضطراب ينتجون حيوانات منوية مخفضة أو معدومة، ومع ذلك يمكن أن تؤدي طرق العلاج الإنجابية المتقدمة إلى أن يصبح عدد قليل من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر آباء، ومعظم الأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر قد نادرا ما يستنتج أي علامات وأعراض، وقد يظل الاضطراب دون تشخيص حتى سن الرشد، وقد يكون لدى الذكور المتضررة الأخرى مشاكل في النمو والمظهر، وقد يواجه بعض الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفلتر صعوبات في التعلم والكلام، وتميل علامات الحالة إلى الاختلاف حسب عمر الطفل، وتشمل أعراض متلازمة كلاينفلتر عند الأطفال ما يلي :

1- العضلات الضعيفة .
2- تأخير في الكلام .
3- التأخير في تحقيق المعالم التنموية الحركية مثل الجلوس والزحف والمشي .
4- وجود الخصيتين الصغيرتان وغيرها من العيوب عند الولادة .
5- الشخصية عموما تكون سلبية وهادئة .

وتشمل أعراض متلازمة كلاينفلتر عند الأولاد والمراهقين :

1- سن البلوغ غير الكامل أو المتأخر أو الغائب .
2- الجذع أقصر والساقين أطول والوركين أوسع مقارنة بالأولاد العاديين .
3- وجود انخفاض في شعر الوجه والجسم وانخفاض الأجسام العضلية مقارنة مع المراهقين العاديين .
4- وجود القضيب الصغير مع الخصيتين الصغيرة والصلبة .
5- عادة ما يتم تكبير أنسجة الثدي .
6- انخفاض مستويات الطاقة .
7- ضعف العظام .
8- زيادة الخجل .
9- صعوبات في الكتابة والقراءة أو الرياضيات أو الهجاء .
10- مشاكل في التعبير عن المشاعر أو في التنشئة الاجتماعية .
11- مشاكل الانتباه أو التركيز .

وتشمل أعراض متلازمة كلاينفلتر عند الرجال ما يلي :

1- أنسجة الثدي الكبيرة .
2- العقم .
3- أطول من الارتفاع الطبيعي .
4- القضيب والخصيتين الصغيرة .
5- انخفاض شعر الوجه والجسم .
6- ضعف العظام .
المشاكل الجنسية ، مثل انخفاض الدافع الجنسي .

المضاعفات الناتجة عن متلازمة كلاينفلتر

1- وجود عظام ضعيفة قد يؤدي إلى هشاشة العظام .
2- الدهون الزائدة في البطن والتي يمكن أن تسبب مشاكل صحية أخرى مختلفة .
3- صعوبات الانتباه ، صعوبات التعلم و / أو مشاكل التنمية الاجتماعية .
4- تشوهات مع الوظيفة الجنسية .
5- بعض العيوب الخلقية مثل الحنك المشقوق والأصابع الخامسة المنحنية .
6- الدوالي ومشاكل الأوعية الدموية الأخرى .
7- سرطان النخاع العظمي أو الغدد الليمفاوية والدم وسرطان الثدي .
8- العقم .
9- اضطرابات المناعة الذاتية مثل مرض الذئبة والسكري من النوع الأول .
10- أمراض الرئة مثل التهاب الشعب الهوائية المزمن .
11- القلق والاكتئاب الدائم .

أسباب متلازمة كلاينفلتر

تحدث متلازمة كلاينفلتر بسبب خطأ عشوائي ينتج عنه ولادة الطفل الذكر كروموسوم إكس إضافي، وولادة طفلة عادية بها كروموسومات ثنائية الجنس X ولادة طفل عادي لديها كروموسوم إكس الجنس وكروموسوم Y Y، وتحدث غالبية حالات متلازمة كلاينفلتر عموما بسبب وجود نسخة إضافية من كروموسوم إكس في كل خلية، وقد يكون لدى بعض الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر نسخة إضافية من كروموسوم إكس في بعض خلايا الجسم فقط المسببة لمتلازمة كلاينفلتر الفسيفساء، وفي حالات نادرة جدا وقد يولد الذكور الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر مع أكثر من نسخة إضافية من كروموسوم إكس .

ومتلازمة كلاينفلتر ليست اضطرابا وراثيا، ويحدث وجود كروموسوم جنسي إضافي بسبب بعض الأخطاء العشوائية في وقت نمو البويضة الأم أو تكوين الحيوانات المنوية الأبوية، أو في وقت الحمل، وتتعرض النساء اللائي يصبحن أمهات بعد سن الخامسة والثلاثين لخطر أكبر عند الحمل لطفل مصاب بمتلازمة كلاينفلتر مقارنة بالنساء اللائي يصبحن في سن أصغر .

علاج متلازمة كلاينفلتر

لا يوجد علاج لمتلازمة كلاينفلتر والتراجع عن الأضرار التي تحدث بسبب وجود كروموسوم جنسي إضافي، ومع ذلك يمكن أن يؤدي التشخيص المبكر للحالة إلى الحد من آثاره، ومن المهم ملاحظة أنه يمكن إجراء علاج لمتلازمة كلاينفلتر في أي عمر، وبعض طرق العلاج لمتلازمة كلاينفلتر تشمل ما يلي :

1- إن العلاج ببدائل التستوستيرون عندما يبدأ في سن البلوغ  يمكن أن يساعد في النمو الطبيعي للجسم ويقلل من العديد من آثار متلازمة كلاينفلتر، ومع ذلك فإنه لا يعزز الخصوبة أو يحسن حجم الخصية .

2- يمكن التغلب على مشاكل التعلم والكلام من خلال العلاج الطبيعي والكلام .

3- قد يتم إزالة أنسجة الثدي المفرطة جراحيا .

4- يستخدم الإرشاد والعلاج النفسي لعلاج المشكلات العاطفية والاجتماعية المختلفة التي قد تؤدي إلى الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر .

5- ترتبط عدد من المضاعفات الناجمة عن متلازمة كلاينفلتر بانخفاض هرمون تستوستيرون (قصور الغدد التناسلية)، ويقلل العلاج ببدائل التستوستيرون من خطر حدوث مشاكل صحية معينة، لا سيما عندما يبدأ العلاج في بداية البلوغ .