ما هي متلازمة الشياخ

متلازمة الشياخ هي حالة نادرة تسبب أن يشيخ الإنسان قبل الأوان، الإنسان الذي يعاني من هذه المتلازمة يبدو أنه سليما، لكن عندما يبلغ الثانية من عمره، يبدو كأنه يكبر بسرعة كبيرة جدا

هناك عدة أنواع من الشياخ، لكن النوع الكلاسيكي الأكثر شهرة هو متلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجريا (HGPS)، وهو ناتج عن طفرة في جين الصفيحة (A (LMNA وهي تؤدي إلى تصلب في الشرايين بعمر صغير جدا

الأطفال الذين يعانون من هذا المرض يمكن ان يعيشوا أربعة عشر عاما، بسبب احتمالية الإصابة الكبيرة بتصلب الشرايين

في جميع أنحاء العالم، هناك حوالي مئة وأربع وثلاثين طفلا مصابا بمتلازمة الشياخ. ويعتقد بأن المتلازمة تصيب واحد من كل أربع مليون شخص من كلا الأجناس والأعراق

منذ ثلاثين سنة مضت، كان هذا المرض ضبابيا جدا ولا يعلم أحد أسبابه، لكن في عام 2003، اكتشف جين الشياخ، وقد أدى ذلك إلى وجود الأمل باكتشاف علاج له يوما ما، هذا المرض يطلق عليه أيض مرض بنجامين بوتون، بعد شخصية سكوت فيتزجيرالد الخيالية. ومع ذلك، في فيلم الحالة الغريبة لبنجامين بوتون، تعود شخصية فيتزجيرالد إلى الوراء ويصغر بدلا من التقدم في العمر، لكن الأشخاص المصابين بهذا المرض يتقدمون في العمر بسرعة كبيرة

أسباب الشياخ

متلازمة الشياخ لها سبب جيني. معظم الأطفال الذين لديهم متلازمة الشياخ يكون لديهم طفرة في الجين الذي يشغر اللامين أ، هذا البروتين يحمل النواة في الخلية. ويعرف أيضا باسم البروجرين.

البروتين المعيب يجعل النواة غير مستقرة، عدم الاستقرار في النواة يجعل الخلايا كثر عرضة للموت، ويؤدي ذلك إلى أعراض الشياخ

هذه الحالة تحدث بسبب تغير جيني نادر. إحدى الأبوين يمكن أن يحمل الطفرة، على الرغم من أنهم لا تظهر عليهم أعراض المرض، ليس هناك في العادة أي علاقة بالتاريخ المرضي للعائلة، لكن إذا كان هناك طفل في العائلة مصاب بمتلازمة الشياخ، فهناك فرصة من 2إلى 3بالمئة أن يصاب شقيق له أيضا. الاختبارات الجينية يمكن ان تظهر إذا كان الطفل سيحمل الطفرة أم لا

اعراض متلازمة الشياخ

الطفل الذي يولد بمتلازمة الشياخ يبدو طبيعيا للوهلة الأولى، لكن من عمر عشر شهور إلى أربع وعشرين شهرا، يمكن أن تتضاعف المزايا وملامح المرض

بعض أعراض متلازمة الشياخ تتضمن:

• نمو محدود وقصر في القامة
• قلة في النسيج العضلي والدهني في الجسم
• خسارة الشعر، من ضمنها شعر الرموش والحواجب
• علامات مبكرة من شيخوخة الجلد، بما في ذلك الجلد الرقيق
• تصلب في المفاصل
• أوردة واضحة
• الصدمة
• وجه ضيق وتظهر عليه التجاعيد
• رأس كبير مقارنة مع باقي الجسم
• تطور ضعيف وشاذ في الأسنان
• عظم فك صغير
• حركة محدودة وانفصال محتمل في عظم الورك
• صوت بطبقة عالية
• تصلب في الشرايين بشكل عام، يمكن أن يؤدي إلى أمراض قلبية ووعائية

النسيج الضام في الجلد يبدو كأنه قاسي وصلب. الاختبارات يمكن أن تظهر علامات من مقاومة الإنسولين، ولكن مستويات الكوليسترول والشحوم الثلاثية يمكن أن تظل طبيعية.

متلازمة الشياخ لا تؤثر على تطور عقل الطفل أو الذكاء، ولكنها تعني وجود مستويات أكبر من الالتهاب. وهي لا تؤثر أيضا على المهارات الحركية، لذا يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة الشياخ ان يجلسوا، يقفوا، ويمشوا كأي طفل آخر. الأطفال من أي عرق يمكن ان يصابوا بمتلازمة الشياخ، لكنهم سوف يكون لهم على الأغلب مظهر مشابه

هل يوجد علاج لـ متلازمة الشياخ

لا يوجد علاج لمتلازمة الشياخ، لكن العلاج الجسدي يمكن أن يساعد الأطفال على الحركة عند الإصابة بتصلب المفاصل

صحة القلب هي عامل مهم عند الأشخاص المصابين بمتلازمة الشياخ، لذا يمكن ان يصف الطبيب الستاتين، النيتروغليسين من أجل الذبحة الصدرية، والعلاج الروتيني من أجل الفشل القلبي

تناول الطعام الصحي والحصول على التمارين النظامية هو أمر مهم. بعض المرضى يمكن ان يقوموا بأداء جراحة قلبية لإبطاء معدل المرض القلبي. النصائح الطبية تتضمن تناول أنواع مختلفة من الطعام عندما تبدأ مستويات السائل، الشحوم بالتغير، وتناول وجبات خفيفة في كل مرة لتقليل نسبة الكوليسترول.

التعرض للشمس أيضا مهم من أجل حماية البشرة، والمشي بأحذية مبطنة بطبقة إضافية يمكن ان يقلل من عدم الراحة الناتج عن فقدان النسيج الشحمي في الجسم[1]

بعض أنواع المعالجة التي يمكن أن تخفف أعراض المرض:

• الأدوية : الطبيب المشرف على الحالة يمكن أن يصف بعض الأدوية التي تقلل من نسبة الكوليسترول، أو تمنع وجود الخثرات الدموية. الكمية القليلة من الاسبرين كل يوم يمكن ان تحمي من الإصابات القلبية والصدمة. هرمون النمو يمكن أن يساعد على اكتساب الطول والوزن
• العلاج الجسدي : يمكن ان يساعد الطفل على الحركة إذا كان يعاني من تصلب في المفاصل أو مشاكل في الورك
• الجراحة: قد يلجأ بعض الأطفال إلى الجراحة التاجية، لإبطاء تطور الامراض القلبية
• في البيت: الأطفال المصابون بمتلازمة الشياخ هم أكثر عرضة للإصابة بالجفاف، لذا يحتاجون إلى شرب كمية كبيرة من الماء، خصوصا عندما يكونوا مرضى أو يكون الجو حارا. الوجبات الخفيفة يمكن ان تساعدهم على أن يأكلوا بشكل كافي. الأحذية المبطنة تساعد الطفل على التخلص من الانزعاج واللعب والبقاء نشطا[2]

خطورة متلازمة الشياخ

الأطفال المصابين بمتلازمة الشياخ، عواملهم الجينية تزيد من خطر الإصابة بأمراض قلبية في أي عمر. الأطفال الذين يعانون من متلازمة الشياخ يمكن ان يصابوا بشكل شائع بأمراض وعائية، مثل ارتفاع الضغط، ارتفاع الضغط الدموي، الصدمة، الذبحة الصدرية، أو القلب المتوسع، والفشل القلبي. هذه الامراض تترافق عادة مع التقدم بالعمر.

الخطر المتزايد من المرض القلبي يعني أن توقع عمر الحياة يكون عادة بين ثماني سنوات إلى واحد وعشرين سنة، ووسطيا يكون معدل عمر المريض 14.6 سنة

كيفية تشخيص الشياخ

الطبيب الذي يشك بمتلازمة الشياخ يقوم بفحص الأعراض والعلامات. على سبيل المثال، شيخوخة الجلد وفقدان الشعر. الاختبار من أجل الكشف عن متلازمة الشياخ يكون متاحا. هذا يجعل التشخيص والعلاج ممكن في أي عمر

دراسات حول متلازمة الشياخ

سبب متلازمة الشياخ قد كشف عنه، لكن هناك عمل مهم أيضا يجري من أجل الفهم الدقيق للمرض. إحدى العلاجات الممكنة هي مثبطات farnesyltransfera. تستخدم هذه الأدوية لمعالجة السرطان، لكن العلماء يعتقدون أنها تغير من تشوهات النبة النووية التي تسبب الشياخ. الدراسات التي أجريت على الفئران المصابة بمتلازمة الشياخ أظهرت أن مثبطات farnesyltransfera يمكن أن تؤدي لبعض التحسن.

في أيلول عام2012، النتائج نشرت لأول علاج تجريبي للعقاقير السريرية للأطفال الذين يعانون من متلازمة الشياخ، باستخدام الدواء السابق.  أظهرت النتائج تحسن كبير في بنية العظم، واكتساب الوزن، والنظام القلبي الوعائي. وفي دراسة أخرى أجريت عام2014، أشارت دراسة ان هذا الدواء يمكن ان يزيد من متوسط العمر بنسبة 1.6 سنة[1]

أمراض مشابهة لـ متلازمة الشياخ

هناك متلازمات البروجيرويد الأخرى التي تحدث عند الأشخاص وتسبب أيضا شيخوخة مبكر وتقصير العمر

• متلازمة Wiedemann-Rautenstrauch: هذه المتلازمة معروفة باسم متلازمة البروجيرويد الوليدية، حيث تبدا في الرحم، وتؤدي لظهور أعراض من الشيخوخة المبكرة عند الولادة
• متلازمة فيرنر: تبدأ هذه المتلازمة في سنوات المراهقة أو البلوغ المبكر، وتسبب أعراض التقدم في العمر المبكرة والظروف النموذجية للشيخوخة، مثل السكري والساد[3]