اختلال الصيغة الصبغية

هناك نوعان من الخلايا في جسدك، أحدها يدعى الخلايا المنتشة أو الجنسية التي تنقسم وتعطي خلايا تحوي 23 صبغياً، والآخر هو الخلايا الجسدية والتي تنقسم أيضاً لكنها تعطي خلايا كاملة حاوية على 46 صبغي.

وهناك العديد من العوامل والبروتينات التي تتدخل في عملية انقسام الخلايا، وعند فقدان أحد تلك العوامل أو اضطراب عمل أحد البروتينات، لا تنقسم الثنائيات الصبغية بالشكل الصحيح، مما يعني أن الخلايا الجديدة التي تشكلت بعد الانقسام لا تملك العدد الطبيعي والنموذجي من الصبغيات. ويمكن لاختلال الصيغة الصبغية أن يحدث في كل من الخلايا الجنسية والجسدية على حد سواء.

متلازمة داون:

متلازمة داون هي المتلازمة الناجمة عن اختلال الصيغة الصبغية الأكثر شيوعاً لدى البشر، وتحدث لدى الأشخاص الذين لديهم نسخة ثالثة من الصبغي 21 بدلاً من اثنتين.

تتميز المتلازمة بوجود إعاقة ذهنية واضطرابات شديدة في الأعضاء الداخلية كالقلب والكليتين والعينين الضيقتين المائلتين وتضخم اللسان والخطوط الجلدية غير الطبيعية في الأصابع والراحتين والأخمصين.

متلازمة تورنر:

وهي حالة طبية تملك الإناث المصابات بها صبغي جنسي (إكس) واحد فقط بدلاً من اثنين. وتتضمن أعراض هذه المتلازمة: قصر القامة والرقبة المجنحة (طيات جلدية عريضة حول الرقبة) ووجود تشوهات في القلب أو الكليتين وصفات جنسية ثانوية ناقصة التطور ومبيضان شريطيان غير وظيفيين والعقم وانقطاع الطمث البدئي.

متلازمة كلاينفلتر:

يمتلك فيها المريض صبغي جنسي مؤنث زائد، أي يبلغ عدد الصبغيات لديه 47 بدلاً من 46، ويعاني المصاب من العقم والقامة الطويلة ونقص الصفات الجنسية الثانوية والنمو غير الطبيعي للثديين ووجود صعوبات في التعلم.

https://www.britannica.com/science/heredity-genetics/Chromosomal-aberrations#ref943395
https://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosomal-abnormalities-aneuploidies-290
https://www.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/sex-linkage-non-nuclear-chromosomal-mutations/a/aneuploidy-and-chromosomal-rearrangements
https://study.com/academy/lesson/aneuploidy-definition-disorders-quiz.html