الشحام السفينغولي الوراثي

سبب المرض : طفرة وراثية مرتبطة بالجنس بحيث تحمل على الكروموسوم X 

تتوارث الطفرة الجينية و التي بدورها تؤدي الى تكون شكل غير طبيعي للانزيم الفا غالاكتوسايديز اي alpha galactosidase A المسؤول عن تكسير الدهون. نتيجة لعدم تكسير الدهون تترسب في الاوعية الدموية و تؤدي الى تلف اعضاء مختلفة من الجسم نتيجة لقلة التروية الدموية الناتجة من تضيق الاوعية الدموية 

تبدأ الاعراض في الطفولة او المراهقة ، و هي :

– حرقة في الأيدي التي تسوء مع ممارسة الرياضة والطقس الحار

– تغير لون الجلد الى الاحمر او البنفسجي

– ارتفاع درجة حرارة الجسم

– قلة التعرق

– مشاكل هضمية

– تقران الفخذين والأرداف والأعضاء التناسلية

– عدم وضوح الرؤية و مشاكل اخرى فالعينين 

يتم تشخيص المرض عن طريق السيرة المرضية و الفحص السرير و عن طريق فحص الجينات . بالاضافة الى الاستعانة بالفحوصات المخبرية مثل فحص رواسب البول , و الفحوصات التصويرية مثل صورة تخطيط صدى القلب و فحوصات العين و الرؤية 

يهدف العلاج إلى تمديد عمر المرضى المصابين وجعل حياتهم أكثر راحة . و يتم ذلك عن طريق عويض الانزيم الغير طبيعي . و علاج الاعراض مثل الم اليدين و المشاكل الهضمية و غسيل الكلى او زراعتها و تغيير عدسة العين عند اصابتها بالاعتام 

للتعايش مع الحالة ينصح باستخدام الادوية للتخفيف من الاعراض بالاضافة الى الابتعاد عن التدخين 

لا يمكن منع حدوث المرض كونه مرض جيني وراثي . لكن يجب التشخيص سريعا لمنع حدوث المضاعفات و تلف الاعضاء 

مضاعفات المرض عدة و هي :

-زيادة في معدلات السكتات الدماغية

-النوبات القلبية وأمراض القلب

– والفشل الكلوي.

-عتامة القرنية الدويرية

– إعتام عدسة العين

مال المرض جيد بحيث يبقى كثير من المرضى على قيد الحياة حتى سن البلوغ . لكن هناك زيادة في معدلات السكتات الدماغية والنوبات القلبية وأمراض القلب، والفشل الكلوي. و يعد الفشل الكلوي السبب الاساسي و الاكثر شيوعا للوفاة 

hereditary sphingolipidosis, medscape.com , available at Angiokeratoma Corporis Diffusum (Fabry Syndrome) Treatment & Management: Medical Care, Surgical Care, Consultations accessed 30-7-2014 2- hereditary sphingolipidosis,fabrazyme.com , available at http://www.fabrazyme.com/hcp/disease/fz_us_hc_ds_signs.asp accessed 30-7-2014