الصورة السريرية لمرضى متلازمة داون

تنتمي متلازمة داون Down Syndrome الى مجموعة من الإضطرابات الجينية (المورثات) Genetic، المصحوبة بتخلف عقلي. هنالك أكثر من مئة علامة وصفة يتميز بها الشخص المصاب بمتلازمة داون، غير أنه من النادر جداً أن نجدها كلها عند شخص واحد.

يعتبر التخلف العقلي الميزة المهيمنة والسائدة عند جميع الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. ويلاحظ أن أغلب الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يتراوح تخلفهم العقلي بين متوسط وشديد، ونسبة قليلة فقط تعاني من تخلف عقلي بسيط.

من المهم أن نذكر أن التطور الذهني (العقلي) عند الطفل المصاب بمتلازمة داون يحدث ويتطور بشكل طبيعي في الأشهر الستة الأولى، ويبقى طبيعياً حتى نهاية السنة الأولى من عمره. ثم ما يلبث أن يبدأ حاصل ذكائه بالتدهور (يبلغ حاصل ذكاء الشخص البالغ المصاب بمتلازمة داون ما يقارب 30).

ويتميز الطفل المصاب بهذه المتلازمة بالهدوء والابتهاج (طفل سعيد) والتعاون (طفل مطيع) ويتكيف (يسلك) في البيت بسهولة.

غير أنه في سن الرشد قد يعاني من مشاكل عاطفية وسلوكية، ونادراً ما يصاب باضطراب ذهاني Psychotic. كذلك فإن المهارات اللغوية عند الطفل المصاب بمتلازمة داون تكون ضعيفة، غير أن المهارات الاجتماعية تتطور وتقوى بشكل جيد، فيوصف الطفل بالاجتماعي، حيث نلاحظ تطور وتعزز تعاونه مع الأشخاص من حوله.

كذلك يتعزز انسجامه مع العادات والتقاليد الاجتماعية، غير أنه يتحلى بشعور وعاطفة متدنيين، وقد يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون من التوحد Autism.

أبرز علامات متلازمة داون عند حديثي الولادة

قد يكون من الصعب تشخيص متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة على عكس الأطفال الأكبر سناً. تتمثل المشكلة بنقص التوتر العضلي:

• انحراف أوميلان شق جفن العينين الى أعلى
• كثافة جلد الرقبة
• جمجمة صغيرة ومسطحة من الخلف ومن الأمام
• ارتفاع عظم الوجنة (الخد)
• لسان بارز (متدلي) إلى الخارج
• كلتا اليدين عريضتان وسميكتان
• وجود ثنية واحدة مستعرضة على الكف (راحة اليد)
• الأصابع صغيرة ومنحنية الى الداخل
• ضعف أو غياب منعكس مورو Moro Reflex (وضعفه أو غيابه يدل على تلف الدماغ أو النخاع الشوكي).

الصورة السريرية لمتلازمة داون

النمو

يعاني الشخص في مرحلة اليفع من قصر القامة والبدانة.

الجهاز العصبي المركزي

• تخلف عقلي (متوسط وشديد)
• خرف Dementia قبل سن الأربعين
• ضعف توتر العضلات الهيكلية (تتحسن كلما كبر سن الطفل)
• صعوبة في تلفظ ونطق الكلام
• انقطاع النفس أثناء النوم Sleep Apnea

السلوك

• السعادة، واللطف والصبر والتحمل، كلها من صفات الشخص المصاب بمتلازمة داون.
• قد يعاني بعض الأشخاص من القلق Anxiety والعناد.

التشنجات

• ما يقارب 7 في المئة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعانون من نوبات الصرع.
• مثلاً في سن الطفولة يعاني المريض من تشنجات (تقلصات) الطفولة Infantile Spasm
• أما في سن البلوغ فقد يعاني من نوبات صرع كبرى Tonic-clonic.

الشيخوخة المبكرة

• نقص توتر الجلد، الصلع أو الشيب المبكر
• قصور المبيض أو الخصية Hypogonadism (مما ينتج عنه ضعف المقدرة الإنجابية وتأخر النمو والتطور الجنسي)
• الساد (ماء أزرق في العين) Cataract
• فقدان السمع
• قصور الغدة الدرقية Hypothyroidism الشيخوخي
• نوبات صرع
• أورام
• ضمور الأوعية الدموية
• خرف الشيخوخة المبكرة من نوع الزهايمر Dementia of Alzheimer Type.

الجمجمة

• صغر حجم الرأس Microcephaly
• جبهة مائلة
• تسطح العظم القفوي (القذالي) Occipital (خلف الرأس)
• توسع اليافوخ Fontanel وتأخر إغلاقه
• غياب الجيوب الجبهية Frontal والوتدي Sphenoid ونقص في تكوين الجيب الفكي Maxillary.

العينان

• انحراف شق الجفنين لأعلى، مع تكون ثنية Epicanthal Fold من الجهتين
• وجود بقع على القزحية Iris
• خلل في انكسار الضوء
• حول Strabismus
• رأرأة Nystagmus (حركة سريعة لاإرادية لبؤبؤ العين بجميع الاتجاهات)
• التهاب الجفن Blepharitis
• التهاب الملتحمة Conjunctivitis
• ساد خلقي

الأنف

• نقص نمو عظم الأنف
• تسطح جسر الأنف

الفم والأسنان

• يكون الفم مفتوحاً مع بروز اللسان الى الخارج
• سيلان اللعاب في الفم
• انشقاق الشفة السفلى
• تأخر بروز الأسنان
• ضعف نمو وتكون الأسنان
• صغر حجم الأسنان
• التهاب الشفتين
• غياب بعض الأسنان
• تشوه الأسنان

الأذنان

• صغر حجم صيوان الأذنين مع انثناء حلزونة الأذن
• التهاب مزمن للأذن الوسطى
• فقدان السمع

الرقبة

• يعاني اثنان في المئة من المصابين بمتلازمة داون من انضغاط النخاع الشوكي في منطقة الرقبة
• ذلك بسبب ضعف الرباط الذي يربط الفقرة الأولى والثانية من الرقبة Atlantoaxial Instability.

الصدر

قصر المسافة بين الحلمة اليسرى واليمنى.

القلب

شيوع العيوب الخلقية التي تصيب قلب الطفل المصاب بمتلازمة داون. وهي سبب شائع لموت الطفل في السنتين الأولين من عمره. أكثر هذه العيوب حدوثاً هي:

• عيب في وسادة الشغاف (بطانة القلب) Endocardial Cushion Defect
• عيب في الحاجز بين البطينين Ventricular Septal Defect
• عيب في الحاجز بين الأذينين Atrial Septal Defect
• رباعية فالو Tetralogy of Fallot
• قناة شريانية مفتوحة Patent Ductus Arteriosus
• ضيق رئوي Pulmonary Stenosis

البطن

• فتق سُري Umbilical Hernia
• انفصال العضلة البطنية المستقيمة Diastasis Recti

الجهاز الهضمي

• انسداد أو تضيق الإثنا عشري Duodenal Atresia or Stenosis
• مرض Hirschsprung (توسع القولون الخلقي)
• وجود عدة ردوب في القولون Mickel Diverticulum
• شرج أرتق (الانسداد الخلقي لفتحة الشرج) Imperforated Anus
• فتق سُري خلقي Omphalocele

المسالك البولية

• تشوه الكلى
• إحليل تحتاني Hypospadias
• صغر حجم القضيب
• اختفاء الخصية Cryptorchidism

الهيكل العظمي

• يدان عريضتان وأصابع قصيرة
• اعوجاج الأصابع
• ثنية واحدة مستعرضة على كف اليد
• زيادة المساحة بين إبهام القدم (الأبخس الكبير) والأبخس الذي يقع بجانبه

جهاز الغدد الصماء

• قصور الغدة الدرقية Hypothyroidism، عادة ما يبدأ قصور الغدة في سن الذهاب إلى المدرسة، غير أنه قد يبدأ في سن الطفولة المبكرة.
• نادراً ما يصاب الشخص بزيادة نشاط الغدة الدرقية Hyperthyroidism.
• قد يصاب الشخص بالعقم وداء السكري.

الدم

للأطفال المصابين بمتلازمة داون القابلية للإصابة باللوكيميا Leukemia (سرطان الدم).

المناعة

تكون مناعة الطفل المصاب بداون ضعيفة، ما يجعله عرضة للإصابة بالتهاب الرئة، وأمراض معدية أخرى.

الجلد

• الطفل معرض للإصابة بالأمراض الجلدية التالية:
• التهاب الجلد Dermatitis
• جفاف الجلد Xerosis
• فرط التعرق Hyperkeratotic الموضعي
• تنكس النسيج المرن مموجة الحواف Elastosis Serpiginosa
• مرط (صلع) بقعي Alopecia Areata
• بهق Vitiligo
• خراج Abscess

أما بالنسبة لبصمات الأصابع ومرتسم جلد الكف، فنلاحظ ما يلي: ثنية مستعرضة واحدة، وثنية واحدة على الأصبع الخامس.

علامات ظاهرة على مرضى متلازمة داون

• وجه الطفل المصاب بمتلازمة داون يكون مسطحاً ولسانه بارز الى خارج الفم
• صغير الرأس ويكون شق الجفنين منحرفاً الى أعلى
• صيوان الأذن صغير الحجم
• أيدي الطفل عريضة وأصابعه قصيرة
• قد يكون حجم الجسم طبيعياً، غير أن معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة ينمون ببطء، ويكونون أقصر قامة، مقارنة مع الأطفال الطبيعيين من نفس العمر

اقرأ أيضاً:

اليوم العالمي لمتلازمة داون

لتخلف العقلي عند الطفل، وكيف يمكن الوقاية منه ؟

عيوب القلب الخلقية

التخلف العقلي عند الطفل وكيفية الوقاية منه