بحث عن متلازمة داون

تمتلك جيناتك مفاتيح تساعد جسمك كيف يبدو ويعمل، انهم وراء كل شيء من لون شعرك إلى كيفية هضم الطعام، لذا إذا حدث خطأ ما معهم فقد يكون له آثار بعيدة المدى، ويولد الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون مع كروموسوم إضافي، والكروموسومات هي عبارة عن حزم من الجينات ويعتمد جسمك على العدد الصحيح منها فقط، ومع متلازمة داون يؤدي هذا الكروموسوم الإضافي إلى مجموعة من القضايا التي تؤثر عليك عقليا وجسديا .

آثار متلازمة داون

يمكن أن يكون لمتلازمة داون تأثيرات متعددة، وهي مختلفة جدا لكل شخص، وسوف يكبر بعضهم ليعيشوا كليا بمفردهم بينما يحتاج الآخرون إلى المزيد من المساعدة في الاعتناء بأنفسهم، ويميل الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون إلى امتلاك سمات مادية معينة، على سبيل المثال غالبا ما يكون لديهم أنوف مسطحة وآذان صغيرة، وسوف تختلف قدراتهم العقلية ولكن معظمهم لديهم قضايا خفيفة إلى معتدلة مع التفكير، وبالتفكير والتفاهم سوف يتعلمون مهارات جديدة في حياتهم كلها ويختارونها، ولكن قد يستغرق وقتا أطول للوصول إلى أهداف مهمة مثل المشي والتحدث وتطوير المهارات الاجتماعية، ولا يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من أي مشاكل صحية أخرى، ولكن البعض الآخر يعاني منها وتشمل الحالات الشائعة مشاكل في القلب ومشاكل في السمع والرؤية .

أسباب حدوث متلازمة داون

عادة تحتوي كل خلية في جسمك على 23 زوجا من الكروموسومات، وكروموسوم واحد في كل زوج يأتي من الأم، والآخر يأتي من والدك، ولكن مع متلازمة داون يحدث خطأ ما وتحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وهذا يعني أن لديك ثلاث نسخ بدلا من اثنين مما يؤدي إلى علامات وأعراض متلازمة داون، والأطباء ليسوا متأكدين من سبب حدوث ذلك، ولا يوجد رابط لأي شيء في البيئة أو أي شيء فعله الوالدان أو لم يفعلوه، ويسبب ذلك أنهم يعرفون أن النساء في سن 35 وأكبر لديهم فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون .

وإذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون فمن المرجح أن يكون لديك طفل آخر لديه هذا المرض أيضا، والأمر غير شائع ولكن من الممكن تمرير متلازمة داون من الوالد إلى الطفل، وفي بعض الأحيان يمتلك أحد الوالدين ما يسميه الخبراء الجينات “المترجمة”، وهذا يعني أن بعض جيناتها ليست في مكانها الطبيعي، وربما على كروموسوم مختلف عن المكان الذي توجد فيه عادة، ولا يعاني الوالد من متلازمة داون لأن لديه العدد الصحيح من الجينات، ولكن طفلهما قد يكون لديه ما يسمى “متلازمة فرط نقل الدم”، وليس كل من يعاني من متلازمة داون الانتقال يحصل عليه من والديهم فقد يحدث أيضا عن طريق الصدفة .

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون وهم :

1- التثلث الصبغي 21، وهذا هو أكثر الأنواع شيوعا، حيث تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من اثنين .

2- نقل متلازمه داون، وفي هذا النوع تحتوي كل خلية على جزء من كروموسوم 21 إضافي، أو واحد إضافي كليا، ولكنها مرتبطة بكروموسوم آخر بدلا من أن تكون بمفردها .

3- متلازمة داون الفسيفسائي ، وهذا هو النوع الأكثر ندرة، حيث تحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم 21 إضافي .

ولا يمكنك معرفة نوع متلازمة داون من خلال مظهره فقط، إن تأثيرات هذه الأنواع الثلاثة متشابهة جدا، ولكن شخص مصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية قد لا يكون لديه العديد من العلامات والأعراض لأن خلايا أقل لديها الكروموسوم الإضافي .

متى اكتشفت متلازمة داون

لقرون سمع الناس عن متلازمة داون في الطب والعلوم، ومع ذلك لم يكن يفهمون شيئا حول المرض، ولكن جاء جون لانغدون داون وهو طبيب إنجليزي، وقام بنشر وصف دقيق لشخص مصاب بمتلازمة داون إلا في أواخر القرن التاسع عشر، وكان هذا العمل البحثي الذي نشر في عام 1866، هو الذي أدى إلى تسميته “أبو” المتلازمة، وعلى الرغم من أن أشخاصا آخرين كانوا قد أدركوا سابقا خصائص المتلازمة، فقد كان السبب هو الذي وصف الحالة بأنها كيان متميز ومنفصل، ووصفها بشكل دقيق .

وفي التاريخ الحديث مكن التقدم في الطب والعلوم الباحثين من التحقق من خصائص الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، وفي عام 1959 حدد الطبيب الفرنسي جيروم ليجيون متلازمة داون كحالة صبغية، وبدلا من 46 كروموسومات معتادة موجودة في كل خلية لاحظ ليجون 47 في خلايا الأفراد المصابين بمتلازمة داون، وتم تحديد لاحقا أن نسخة جزئية أو كاملة من الكروموسوم 21 تؤدي إلى الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون، وفي عام 2000 نجح فريق دولي من العلماء في التعرف على وفهرسة كل من الجينات التي يبلغ عددها 329 جينة تقريبا على الكروموسوم 21، وهذا الإنجاز فتح الباب أمام تقدم كبير في أبحاث متلازمة داون .

علاج متلازمة داون

هذه المتلازمة مرض لمدى الحياة لا يوجد لها علاج، وعلى الرغم من أنه لا يمكن علاجها يعرف الأطباء المزيد عنها الآن أكثر من أي وقت مضى، وإذا كان لدى طفلك المتلازمة فإن الحصول على الرعاية المناسبة في وقت مبكر يمكن أن يحدث فرقا كبيرا في مساعدته على العيش حياة كاملة وذات مغزى .