ماهو مرض الفينيل كيتونوريا

فينيل كيتون يوريا (PKU) هو اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي المتنحية الجسدية (وهي أحد أنماط توريث المرض)، والتي تقلل إلى حد كبير من قدرة أولئك المتأثرين على استقلاب الفينيل ألانين (PHA) (وهو أحد الأحماض الأمينية في البروتين)، فالأشخاص  الذين لديهم (PKU) لديهم جينة معيبة تمنعهم من إنتاج هذا الإنزيم، ولكن أجسامنا تحتاج إلى (PHA) لتحويل فينيل ألانين إلى تيروزين، وتراكم الفينيل ألانين (PHA) في الدم قد يسبب أضرارا بالغة للجهاز العصبي المركزي لدى الأطفال والبالغين، إذا لم يعالج الأطفال حديثي الولادة، يمكن أن يتسبب في تلف في الدماغ لا يمكن إصلاحه في غضون أشهر، ويتطلب علاج مدى الحياة لمنع التدهور العصبي والبدني.

أعراض مرض فينيل كيتون يوريا

يمكن أن تتراوح أعراض (PKU) من خفيفة إلى شديدة، ويعرف الشكل الأكثر حدة لهذا الاضطراب باسم PKU التقليدي، فقد يبدو الرضيع المصاب بالـ PKU طبيعيا في الأشهر القليلة الأولى من حياته، أما إذا لم يتم علاج الجنين خلال هذه الفترة، فستبدأ الأعراض في التطور فقد يحدث:
1- النوبات.
2- الهزات، أو الإرتجاف.
3- الإصابة بداء التقزم.
4- فرط النشاط والحركة.
5- حالات الجلد مثل الأكزيما.
6- رائحة عفن من نفسهم، جلدهم، أو بولهم.

طريقة تشخيص مرض فينيل كيتون يوريا

في الولايات المتحدة، يتم تشخيص (PKU) من خلال فحص حديثي الولادة لإنقاذ الحياة، وهو إلزامي في جميع الولايات ال 50، في أوائل الستينيات، طور الدكتور روبرت جوثري “اختبار وخز الكعب”، حيث يتم أخذ الدم من الأطفال عند الولادة ويخضع للفحص (الآن أكثر من 77 مرضا) لأن الكشف المبكر عن المرض ضروري لمنع تلف الدماغ، وبالرغم من أنه مرض نادر جدا، إلا أنه يولد في الولايات المتحدة ما يقرب من 250 طفلا كل عام مصاب بهذا المرض.

إذا لم يتم تشخيص PKU عند الولادة ولم يبدأ العلاج بسرعة، فقد يتسبب هذا في ضرر دماغي لا رجعة فيه، وإعاقات ذهنية خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة، وظهور بعض المشاكل السلوكية والنوبات عند الأطفال الأكبر سنا، ويسمى الشكل الأقل حدة من (PKU) بـ (PKU) المتغير أو فرني إنيل ألانين، ويحدث هذا عندما يكون لدى الطفل الكثير من الفينيل ألانين في جسمه، والرضع الذين يعانون من هذا النوع من الاضطراب قد يعانون من أعراض خفيفة فقط، ولكنهم بحاجة إلى إتباع نظام غذائي خاص لمنع الإعاقات الذهنية، وبمجرد بدء نظام غذائي معين، وتناول العلاجات الضرورية الأخرى، تبدأ الأعراض في التقلص، فلا يظهر الأشخاص الذين لديهم (PKU) والذين يتبعون نظامهم الغذائي بشكل صحيح أي أعراض.

طريقة علاج مرض فينيل كيتون يوريا

يجب على الأفراد الذين لديهم PKU، الحفاظ على نظام غذائي مقيّد بالبروتين مدى الحياة (ما يصل إلى 4 جرامات في اليوم)، مع تناول تركيبة الأيضية التي توفر البروتين (ناقص الفينيل الأنين) الذي يغيب عن نظامهم الغذائي، إلى جانب العناصر المغذية الأخرى، وتساعد اختبارات الدم المنتظمة على تحديد ما إذا كانت مستويات الفينيل في الدم ضمن نطاق آمن أم لا، ويتم ضبط الأنظمة الغذائية للسماح بالتغيرات من خلال حياة الفرد، وهناك دواء واحد متاح، ويسمى (Kuvan)، والذي يمكن أن يحسن قدرة بعض الأفراد على استقلاب (PHA)، ويوجد دواء آخر (Peg-Pal)، ولكنه حاليا في التجارب السريرية، ولكن هذه العلاجات لا تعمل لجميع الأفراد.

ويعتمد علاج (PKU) على القضاء على الفنيل الأنين من النظام الغذائي، بما أن الفينيل ألانين موجود في جميع البروتينات الطبيعية، لا يستطيع الأشخاص الذين لديهم (PKU) تناول أي بروتين موجود في الطبيعة، ولذلك يجب أن تستهلك صيغة البروتين الاصطناعية المصممة خصيصا للأشخاص الذين يعانون من (PKU)، بالإضافة إلى صيغة البروتين هذه، يجب على مرضى (PKU) إتباع نظام غذائي صارم للغاية، فإذا إتبعوا هذا النظام الغذائي عن كثب، يمكن للأفراد الذين يعانون من (PKU) أن يتطوروا بشكل طبيعي.

قامت بعض الهيئات التشريعية في الولايات، بسن مشاريع قوانين توفر بعض التغطية التأمينية للأغذية والصيغ اللازمة لعلاج (PKU)، وتحقق مع الهيئة التشريعية في الولاية وشركة التأمين الطبي، لمعرفة ما إذا كانت هذه التغطية متاحة لك، إذا لم يكن لديك تأمين صحي، فيمكنك مراجعة إدارات الصحة المحلية لمعرفة الخيارات المتاحة لمساعدتك على تحمل تركيبة (PKU).